Anda di halaman 1dari 10

Sindroma Marfan

Pemeriksaan Fisik
Antropometri Sosok tubuh tinggi Paru Kolaps paru <-pneumothoraks Rabun jauh Murmur jantung

Pemeriksaan penunjang
Ekokardiogram Test Fibrillin-1 Mutation Riwayat Keluarga dan kombinasi kelainan major dan minor Aortic aneurism GERD Bicuspid aortic valve Cyts Systical medial necrosis Dural ectasia

Etiologi
Autosomal dominan dan mutasi spontan Mutasi spontan boleh disebabkan terdedah kepada radiasi, pemakanan, infeksi virus dan lain-lain

Epidemiologi
Marfan sindorm memepengaruhi pria dan wanita dalam nisbah yang sama Kira-kira 1 dalam 300 hingga 5000 penduduk mempunyai sindrom Marfan Mutasi spontan pula terjadi 1 dalam 20000 kelahiran.

Gejala Klinis
Tinggi diatas normal Anggota badan ramping panjang dengan jari arachnodactyly Scoliosis Rabun jauh Angina pektoris Proplaps katup mitral dan/atau aorta Pneumothoraks spontan

Patofisiologi
diturunkan oleh sifat dominan FBN1 mengkode protein fibrillin-1 Fibrillin 1 merupakan komponen esensial matriks ekstraselular Matirks ekstraseluler penting untuk integritas jaringan ikat Serat elastin di aorta, ligament dan zonulus ciliary mata

Fibrilin 1 secara langsung mengikat bentuk laten TGF-Beta TGF-beta berfungsi sebagai tumor suppressor. Ia membantu menkontrol proses pematuran dan disferensiasi sel

Penatalaksanaan
Reserpin atau propanolol Peggantian aorta Terapi hormon Digoxin : memperkuat kontraksi jantung yang lemah Vasodilator Koroner: menurunkan afterload darah dengan jalan vasodilatasi arteri.

Pencegahan
Tidak boleh dicegah Genetic counselling