Jesus Mateo Juarez. 363.

Gentica. Dr. Isidro Villegas..

CITOGENTICA CLNICA

Los trastornos cromosmicos representan una gran proporcin del conjunto de problemas reproductivos, malformaciones congnitas y retraso mental; desempean un importante papel en la patogenia del cncer.

Los trastornos citogenticos estn presentes en cerca del 1% de los nacidos vivos, en alrededor del 2% de las gestaciones de mujeres mayores de 35 aos que se someten a diagnstico prenatal y aproximadamente la mitad de todos los abortos espontneos del primer trimestre.

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Para el anlisis cromosmico sistemtico que se lleva a cabo por motivos clnicos, las clulas tienen que ser capaces de crecer y dividirse rpidamente en cultivo. Las clulas ms accesibles y que cumplen estos requisitos son los leucocitos de la sangre, en especial los linfocitos T.

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Indicaciones Clnicas para el Anlisis Cromosmico

Problemas en el crecimiento y desarrollo tempranos. Los problemas de crecimiento, el retraso del desarrollo, la dismorfologa facial, las malformaciones mltiples, la baja estatura, los genitales ambiguos y el retraso mental son hallazgos frecuentes en nios con anomalas cromosmicas, aunque no slo se observan en este tipo de alteraciones.

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Indicaciones Clnicas para el Anlisis Cromosmico

Nacidos muertos y muerte neonatal. La incidencia de anomalas cromosmicas es mucho mayor entre los nacidos muertos (hasta el 10%) que entre los nacidos vivos (alrededor de 0,7%). Tambin es elevada entre los nios que mueren durante el perodo neonatal (alrededor del 10%).

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Indicaciones Clnicas para el Anlisis Cromosmico

Problemas de fertilidad. Los estudios cromosmicos estn indicados en mujeres con amenorrea y en parejas con antecedentes de infertilidad o de aborto recurrente. En una proporcin considerable (del 3 al 6%) de los casos con infertilidad o de dos o ms abortos, uno de los dos miembros de la pareja sufre una anomala cromosmica

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Indicaciones Clnicas para el Anlisis Cromosmico

Antecedentes familiares. En determinadas circunstancias, la deteccin o la sospecha de una anomala cromosmica en un familiar de primer grado es una indicacin para realizar el anlisis cromosmico.

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Indicaciones Clnicas para el Anlisis Cromosmico

Tumores. La prctica totalidad de los cnceres est asociada a una o ms anomalas cromosmicas. La evaluacin cromosmica genmica en una muestra del tejido apropiado (del mismo tumor o de mdula sea en casos de tumores malignos hematolgicos) puede proporcionar informacin til sobre el diagnstico y el pronstico.

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Indicaciones Clnicas para el Anlisis Cromosmico

Embarazo en una mujer de edad avanzada. Existe un incremento en el riesgo de anomalas cromosmicas en fetos concebidos por mujeres con edades superiores los 30-35 aos. En estas gestaciones se debe ofrecer un anlisis cromosmico fetal como parte de la asistencia prenatal.

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Indicaciones Clnicas para el Anlisis Cromosmico

La biopsia de piel, que es un procedimiento quirrgico menor, puede proporcionar muestras de tejido que en cultivo producen fibroblastos. Estas clulas pueden utilizarse para varios tipos de estudios bioqumicos y moleculares, as como para los anlisis cromosmicos y genmicos.

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Indicaciones Clnicas para el Anlisis Cromosmico

Los leucocitos de la sangre pueden transformarse en cultivo formando clulas linfoblastoides, que son potencialmente inmortales. La mdula sea slo se puede obtener mediante biopsia, una tcnica relativamente invasora que, sin embargo, tiene la ventaja de que contiene una elevada proporcin de clulas en divisin, de manera que requieren poco o ningn cultivo.

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Indicaciones Clnicas para el Anlisis Cromosmico

Las clulas fetales obtenidas del lquido amnitico (amniocitos) o mediante biopsia de las vellosidades coriales tambin pueden cultivarse para anlisis citogenticos, genmicos, bioqumicos o moleculares. Las clulas obtenidas mediante biopsia de las vellosidades coriales pueden ser analizadas directamente sin necesidad de cultivo.

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Identificacin de cromosomas.

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Identificacin de cromosomas.

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Anomalas cromosmicas. Por nmero de cromosomas: Triploidia. Tetraploidia. Aneuploidia. Por estructura de cromosomas: Deleccin terminal. Deleccin Intersticial. Entrecruzamiento desigual. Anillo. Isocromosoma. Translocacin robersoniana. Insercin.

Bibliografa. Gentica en Medicina. Thompson & Thomson. Captulo 5. Principios de citogentica clnica. Pgina 59-70.

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