INTRODUO

Conceitos bsicos em gentica

O Papel da Gentica
Diagnstico, tratamento e controle dos distrbios hereditrios Compreenso do papel fundamental do gene
Estudo da hereditariedade

Histrico
1860: Gregor Johann Mendel Pai da Gentica
Existncia de elementos biolgicos genes

DNA
Conjunto DNA genoma
Plantas e animais diplides Bactrias e fungos haplides

Watson e Crick modelo de dupla hlice Composto por nucleotdeos

Base nitrogenada Pentose Fosfato

DNA

Bases Pirimidinas Tirosina Citosina

Bases Purinas Adenosina Guanina

DNA
Os nucleotdeos so conectados 3e 5
Polaridade
Grupo fosfato 5 Grupo OH 3 Ligao fosfodister

Bases pontes de Hidrognio

5 CAGT 3 3 GTCA 3

REPLICAO DE DNA
Processo assincrnico e semiconservativo
Cada filamento serve de molde para a formao de um novo Replicao em vrios pontos do cromossomo

Sentido 5 3
Filamento de replicao descontnua (lagging)
Fragmentos de Okazaki primer de RNA

Filamento de replicao contnua (leading)

REPLICAO DO DNA
Desenrolar a dupla hlice helicase
DNA girases abertura de um trecho

Pareamento dos nucleotdeos

DNA polimerases

Ligao dos blocos DNA ligase

1
3

RNA
RNA ribossmico ou rRNA 80%
Coordena a sntese proteica

RNA de transferncia ou tRNA 15%

RNA mensageiro ou mRNA 5%
Transmite a mensagem do DNA

RNA

SNTESE DE PROTENA
xons e ntrons
xons trechos codificantes ntrons no-codificantes

DNA Protena
Transcrio Translao Traduo

SNTESE DE PROTENAS
Transcrio
RNA polimerases
RNA polimerase I rRNA RNA polimerase II mRNA RNA polimerase III tRNA

Trs etapas
Iniciao Elongao Terminao

TRANSCRIO
Stio promotor: TATA TATA box
5 do gene a ser transcrito

Um filamento de cada vez Stio terminalizador ? AATAAA

splicessomo (snRNP)

Translao (1 a 2% do nRNA)

TRADUO
1 mRNA 1 polipeptdeo
Participantes:
mRNA Ribossomos subunidades 40S e 60S tRNA anticdon

TRADUO
Subunidade 60S do ribossomo:
Stio aminoacil chegada do tRNA Stio peptidil tRNA passa e deixa o aminocido
Peptidil transferase liga o 1 aa ao 2 aa

UAA, UAG, UGA libera polipeptdeo

Polissomo vrios ribossomos no mRNA

DNA x RNA
DNA
Acar Bases nitrogenadas Desoxirribose Timina

RNA
Ribose Uracila nica fita Curto

Nmero de fitas Dupla fita Tamanho Longo

Cdigo Gentico
Universal
Mesmo codn (trinca de bases) mesmo aa em qualquer organismo

Linear sem superposio

Cada base um codn

Redundante ou degenerado
Um aminocido mais de uma trinca
Metionina (Met) e Triptofano (Trp) um codon

Cdigo Gentico
Protenas polmero de aminocidos
Vinte tipos diferentes de aminocidos ocorrem nas protenas

CDON seqncia de trs nucleotdeos codificar um aminocido

64 cdons de mRNA = 4 x 4 x 4
ATC G /ATC G /ATC G TCA

CROMOSSOMOS
Genoma Humano
23 pares diferentes genes
Homlogos mesma disposio de genes

Cromossomo = DNA + Histonas (bsicas) + RNA + ons Nucleossomos

Nucleossomos: octmeros 2 H2A, 2 H2B, 2 H3, 2 H4, DNA Solenides Estabilizado pela H1 Helicoidizao arcabouo Alas de DNA

DNA Cromossomo

1) Cadeia simples de DNA 2) Filamento de cromatina (DNA com histonas) 3 e 4) Cromatina condensada 5) Cromossomo

Mitose

CROMOSSOMO

CROMOSSOMOS
Eucromatina
Colorao Pouco intensa

Heterocromatina
Muito intensa

Caracterstica Geneticamente Ativa compatvel com a transcrio

Geneticamente inativa flanqueada aos centrmeros

CROMOSSOMOS
DNA repetitivo 20 50%
Heterocromatina

DNA nico 40 80%

Maioria dos genes estruturais protenas

DNA redundante 30%

rRNA, tRNA, histonas Regulao do funcionamento gnico

Referncias
GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introduo Gentica. 7.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.