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VI CONGRESO NACIONAL DE SNDROME DE DOWN El mundo es de todos Tucumn, Argentina, 17-19 de mayo de 2012

Neurodesarrollo y aprendizaje de los nios con sndrome de Down


Prof. Dr. Jess Flrez
Catedrtico de Farmacologa Director, Canal Down21 (www.down21.org) Asesor cientfico, Fundacin Sndrome de Down de Cantabria Santander, Espaa

Sndrome de Down
Es la manifestacin de una trisoma: presencia de tres copias del cromosoma humano 21, total o parcial. El cromosoma 21 contiene ~500 genes. Presencia de 3 copias de cada gen, en lugar de 2 sobreexpresin de genes dosis-sensibles Gran parte de los genes expresan protenas. La sobreexpresin de genes se manifiesta en exceso de su actividad desequilibrio en el producto final.

Consecuencias del desequilibrio


El desequilibrio origina dificultades en el desarrollo y funcin de diversos rganos, aparatos y sistemas: - cerebro - corazn - esqueleto craneofacial - aparato osteo-articular - rganos sensoriales - sangre - aparato digestivo, etc.

Consecuencias del desequilibrio


Enorme variabilidad en la manifestacin de todas estas consecuencias, entre un individuo y otro. Enorme variabilidad en la intensidad con que estas consecuencias se expresan. No hay relacin entre unas y otras: ni en su aparicin, ni en la intensidad con que se manifiestan. El desequilibrio perdura toda la vida. Pero muchas de sus consecuencias son tratables de forma total o parcial.

La discapacidad intelectual: definicin


Es una entidad que se caracteriza por la presencia de: - limitaciones significativas en el funcionamiento o capacidad intelectual - limitaciones significativas en la conducta adaptativa - edad de aparicin anterior a los 18 aos

Neurobiologa del sndrome de Down


Algunos cambios en el cerebro de fetos con sndrome de Down comienzan a aparecer tan pronto como a las 17-21 semanas de edad gestacional, y se manifiestan claramente a la edad de 6 meses se aprecian ya importantes diferencias. Pero las anomalas no son uniformes en todos los casos. Esto es importante porque subraya la variabilidad propia de esta poblacin, pese a que comparta el mismo rasgo genotpico de la trisoma 21.

Las neuronas en el sndrome de Down


Por causa del desequilibrio de los genes, hay:

- Deficiencia en la neurognesis fetal: se forman en menor cantidad en determinadas regiones del cerebro. - Deficiencia en la neurognesis postnatal: se van renovando en menor proporcin a lo largo de la vida en determinadas regiones: p. ej., hipocampo. - Deficiencia en el nmero y extensin de las ramificaciones dendrticas. - Deficiencia en el nmero y forma de las espinas dendrticas. - Deficiencia en la mecnica y qumica de la transmisin sinptica.

Sndrome de Down : alteraciones cerebrales


Las modificaciones neuronales antes sealadas no aparecen en todas las regiones del cerebro. Las regiones en las que aparecen tendrn, lgicamente, un tamao ms reducido. Se aprecian de manera especial en: - el cerebelo, - el hipocampo, - la corteza prefrontal, - el lbulo temporal (circunvalacin temporal superior),

Sndrome de Down : alteraciones cerebrales


En definitiva, se aprecia: - menor magnitud de las redes neuronales que se forman, imprescindibles para una accin coordinada e interactiva, - menor capacidad para transmitir los impulsos nerviosos (es decir, la informacin) de unas neuronas a otras, - mayor lentitud en la transmisin de la informacin, - menor consistencia en las conexiones (sinapsis) que se forman: son menos estables y ms vulnerables.

LAS CLAVES DEL APRENDIZAJE


Atencin Memoria Motivacin Comunicacin
- lenguaje - lectura - habla - escritura

Principales problemas
Atencin, iniciativa - Tendencia a la distraccin - Escasa diferenciacin entre estmulos antiguos y nuevos - Dificultad para mantener la atencin y continuar con una tarea especfica - Menor capacidad para autoinhibirse - Menor iniciativa para jugar Memoria a corto plazo y procesamiento de la informacin - Dificultad para procesar formas especficas de informacin sensorial (sobre todo la auditiva), procesarla y organizarla como respuesta

Principales problemas
Memoria a largo plazo - Disminucin en la capacidad de consolidar y recuperar la memoria - Reduccin en el tipo de memoria declarativa Correlacin y anlisis - Dificultades para: - integrar e interpretar la informacin - organizar una integracin secuencial nueva y deliberada - realizar una conceptualizacin y programacin internas - conseguir operaciones cognitivas secuenciales - elaborar pensamiento abstracto - elaborar operaciones numricas

Principales problemas
Funcin ejecutiva - adaptacin a cambios de situaciones - capacidad para inhibir la conducta - planificacin y resolucin de problemas - memoria operacional - fluencia verbal - mantenimiento de la atencin Ver:

http://www.downcantabria.com/revistapdf/105/59 -62.pdf

Principales problemas
Comunicacin y lenguaje

Lentitud y extrema variabilidad en el desarrollo del lenguaje y el habla Lenguaje comprensivo (prximo a su edad mental) y expresivo (por debajo de su edad mental) Problemas en: - el cerebro (incluido el cerebelo) - procesamiento de la informacin oda - organizacin y planificacin de lo verbal - en el aparato fonatorio: macizo orofacial - en el aparato respiratorio

Principales soluciones
Activar el sistema nervioso central de un modo proporcionado, realista, constante pero no agobiante, ajustado, motivador. Buena noticia: la estimulacin favorece la neurognesis, tambin en modelos animales de sndrome de Down. La accin educativa: tempranamente iniciada, continuadamente mantenida, alegremente realizada. Combinar la esperanza que nos induce a ir ms alto, con el realismo que nos ayuda a aceptar con serenidad. De la incertidumbre a la adaptacin mediante la esperanza. Pero la esperanza slo se cultiva mediante el conocimiento.

Aspectos crticos en las primeras etapas


La inestabilidad de la adquisicin de conceptos y tareas La deficiencia en la motivacin La menor persistencia en las tareas El recurso a conductas de distraccin La dificultad para ejecutar tareas dirigidas hacia un objetivo

Cmo mejorar las bases del aprendizaje


Para desarrollar la atencin:
http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=a rticle&id=924:la-atencion&catid=125:neurobiologia&Itemid=2142

Para desarrollar la motivacin:


http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=a rticle&id=2306:la-motivacion&catid=125:neurobiologia&Itemid=2136

Para desarrollar la memoria:


http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=a rticle&id=2305:la-memoria&catid=125:neurobiologia&Itemid=2136

Troncoso y del Cerro: captulos 2-3 en


http://www.down21.org/educ_psc/material/librolectura/index.html

Para desarrollar el lenguaje:


http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view =article&id=1131:comunicacion-lenguaje-yhabla&catid=92:educacion&Itemid=2084

Motivacin en el sndrome de Down


En los nios con sndrome de Down la motivacin afecta a los logros alcanzados en mayor grado que la capacidad intelectual. Los nios que mostraron mayor persistencia en la tarea durante las primeras etapas de su vida las mostraron tambin despus en la adolescencia y mostraron preferencia por las tareas ms dificultosas, adems de tener mayor competencia en lectura y matemticas. A la inversa, los nios con menor grado de persistencia en su edad ms temprana tendieron a mostrar niveles menores de perseverancia, a evitar las tareas ms difciles, y a conseguir menores competencias acadmicas en la adolescencia. Estos resultados son importantes porque la persistencia es una cualidad asequible a los efectos de diversas experiencias ambientales. En suma, las diferencias tempranas en la motivacin para alcanzar la excelencia tienen su importancia y son, por tanto, objetivos valiosos de los programas de atencin temprana. (Gilmore y Cuskelly, 2009. Ver amplio resumen en: http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view =category&id=348:resumen--&layout=default&Itemid=169)

Un ciudadano corriente con sndrome de Down


Tiene buenas capacidades perceptivas y manipulativas Lee y escribe con soltura Usa el ordenador Tiene autonoma personal (aseo, familia, escuela, trabajo, relaciones sociales, calle, etc.) Conversa, dialoga, interviene Conoce el medio, tiempo y entorno Desarrolla sus actividades favoritas Hace deporte acorde con su capacidad fsica Tiene conciencia y apreciacin de los valores

Un ciudadano corriente con sndrome de Down


Pero conseguir estos objetivos no es algo gratuito. Exige esfuerzo, constancia, objetivos claros Exige conocimiento. Por eso es necesario conocer, primero, las debilidades: en qu datos biolgicos se basan. Para despus aplicar las intervenciones ms oportunas, en las etapas ms adecuadas, de la manera ms apropiada. Durante toda la vida.

Y las inteligencias mltiples?


El buen trabajo no es, sin ms, aqul que resulta tcnicamente excelente sino el que tiene sentido para quienes lo realizan y se lleva a cabo con un componente tico de responsabilidad social. Slo cabe realizar un buen trabajo educativo si no perdemos de vista que lo esencial es ensear esas virtudes verdad, belleza y bondad a lo largo de la vida: en el aula y fuera de ella. Es bueno ser inteligente, desarrollar mltiples inteligencias. Pero es ms importante utilizar nuestras capacidades para servir a la sociedad. (Howard Gardner, 2011)

Y las inteligencias mltiples?


Nueve modalidades: Lingstica, lgico-matemtica, corporal y cintica, visual y espacial, musical, interpersonal, intrapersonal, naturalista, existencial o filosfica. La inteligencia no es una destreza unidimensional, susceptible de ser medida de forma global por los test de inteligencia y cuantificable, sin ms, mediante el indicador llamado cociente intelectual. La inteligencia es una capacidad mucho ms plstica y polivalente, que se adapta en su modo de funcionamiento a los diversos ambientes en que se ve inmersa y a las distintas tareas que ha de afrontar.

LA ACCIN EDUCATIVA
La accin educativa, tempranamente iniciada e intransigentemente mantenida, no puede ser aplicada de forma ciega. Exige conocimiento, habilidad, fortaleza, intuicin, convencimiento y amor. - conocimiento significa estudio - habilidad significa capacidad para convertir lo posible en lo real - fortaleza significa constancia y decisin para resistir - intuicin significa anticipacin creativa - convencimiento significa seguridad en las capacidades propias y ajenas - amor significa entrega incondicional

Y las inteligencias mltiples?


Un aprendizaje bien orientado no se ve clausurado por el prejuicio piagetiano de que la cima cognitiva se alcanza a edad relativamente temprana. Por el contrario, ha de ser capaz de disponer a los individuos a un amplio desarrollo del pensamiento posformal, en cuyas ltimas fases: - pueden establecerse con mayor firmeza las verdades, - individualizarse de manera ms efectiva las experiencias de la belleza, - desempearse las tareas con mayor sentido tico. (Howard Gardner, 2011)

Muchas gracias (jesus.florez@unican.es) www.down21.org