Anda di halaman 1dari 14

REFERAT RETINITIS PIGMENTOSA

Ershine Villany 030.05.087 FK Trisakti

ANATOMI RETINA
selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata Di tengan-tengan kutub posterior terdapat makula Di tengah-tengah makula terdapat fovea (fovea sentralis) dengan diameter 1,5 mm dan di dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam ketajaman pengihatan dan penglihatan warna

Fovea sentralis hanya mengandung sel kerucut daerah perifer tidak dijumpai sel kerucut dan digantikan oleh sel batang. Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen warna ini dikenal dengan pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif warna hijau dan pigmen sensitif warna merah Sel batang sangat penting untuk melihat dalam gelap, dan untuk mendeteksi benda-benda ke samping, atas dan bawah objek secara langsung terfokus>

Definisi
Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia)

Insidensi - Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia - Usia. Muncul pada masa kanak-kanank dan berkembang lambat, dan sering terjadi kebutaan setelah usia dewasa. - Jenis Kelamin. Pada umumnya pria lebih sering terkena dari pada wanita dengan perbandingan 3:2 - Laterality. Penyakit ini hampir terjadi secara bilateral

ETIOLOGI

Autosomal dominant

Autosomal resesiv

X- linked resesiv

Gejala
Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak. Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam hari menurun. Lama-lama terjadi kehilangan fungsi penglihatan tepi yang progresif dan bisa menyebabkankebutaan. Sedangkan pada stadium lanjut, terjadi penurunan fungsi penglihatan sentral. Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata dengan penurunan fungsi rod photoreceptors. Adapun simptom yang biasa yaitu 1. Simtom visual Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam hari dengan adaptasi penglihatan yang gelap Lapang penglihatan yang menyempit, yang dapat berlanjut sampai kepenglihatan teropong atau tubular Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas sel batang yang lebih besar terhadap perifer Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya

PATOFISIOLOGI
defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), terutama di fotoreseptor batang Sebagai batang yang paling padat ditemukan di retina midperipheral, hilangnya sel di daerah ini cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari.

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Gambaran Fundus Bone spicules Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik. Optic nerve waxy pallor Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation) Perubahan Elektrofisiologi Perubahan secara electrofisiologi ini muncul diawal sebelum gejala subjektif dan tanda-tanda objektif muncul. a. Electro-retinogrsm (ERG) subnormal atau terhapus (abolished) b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya puncak cahaya.

Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels, waxy yellow appearance of the optic disk due to atrophy of the optic nerve, and bonespicule proliferation of retinal pigment epithelium.

Diagnosis Banding
End stage chloroquine retinopathy End stage thioridazine retinopathy End stage syphilitic neuroretinitis Cancer-related retinopathy

Penatalaksanaan
Sebagian besar pengobatan tidak berhasil, sampai saat ini belum ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Profilaksis, konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan yang sama untuk menghindari diturunkannya insiden penyakit ini Medikamentosa : Vitamin A/ Beta Karoten Docosahexaenoic acid (DHA) Acetazolamide Calcium channel blocker Lutein / zeaxanthin Asam valproik
Surgical Care Katarak ekstraksi Faktor pertumbuhan Transplantasi Prostesis retina Terapi gen

Prognosis
Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik. Penampakan klinis tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk keparahan dapay menyebabkan kebutaan