POLISITEMIA

Dr. Deli Theo. SpPK FK.Universitas Methodist Indonesia Medan

POLISITEMIA VERA
Sinonim : - Polisitemia Rubra Vera - Eritremia - Splenomegali polisitemia - Vaquezs Disease - Oslers Disease - Polisitemia Cronic Cyanosis - Myelopatik Polisitemia ( Weber ) - Eritrositosis Megalospelenika ( Senator ) - Criptogenik Polisitemia
2

POLISITEMIA RUBRA VERA ( PRV )

PRV adalah suatu penyakit myeloproliferatif dimana terjadi kelainan pada hemopoietic stem sel yg di tandai dengan tidak terkontrolnya proliferasi sel erytroid, granulocytic dan megakaryocytic, yang mana terjadi eritrositosis, neutrophilia, thrombocytosis dan splenomegali dan penyakit ini biasanya kronik dan penyebabnya tidak diketahui.

INTERRELATED TRANSFORMATION DARI MYELOPROLIFERATIVE SYNDROME (MPS) CML

5% 5% 5% 8% 5%

PRV
14 %

ET
5%

AML
4

EPIDEMIOLOGY
- Terutama pada middle dan old age,

biasanya umur antara 40 70 tahun

- Pria lebih sering dari wanita - Sering pada orang Jahudi, orang kulit

hitam jarang
- Ratio orang Jahudi dengan orang Eropah

atau yang lain 2 : 1 atau lebih

5

KLASIFIKASI ERITROSITOSIS I. ERITROSITOSIS RELATIF ( Pseudoeritrositosis ) A. Hemokonsentrasi ( burn, shock, diarrhe prolong sweating ) B. Stress eritrositosis ( Gaisbock Syndrome ) II. ABSOLUTE ERITROSITOSIS A. Sekunder eritrositosis 1. Hypoxaemia( with activation of normal erythropoietin mechanism ) - Chronic lung disease - Cyanotic congenital heart disease - Sleep apnoea - High oxygen affinity haemoglobins
6

2. Renal ( with inappropriate secretion of erythropoietin )

Hypernephroma Polycystic kidneys Post-renal transplantation

3. Miscellaneous ( ectopic and/or inappropriate secretion of erythropoietin )

Hepatoma and liver disease Cerebellar haemangioblastoma

B. Femilier Eritrositosis C. Benign Eritrositosis D. Polisitemia Vera ( Erytremia )

RELATIF POLISITEMIA ( Stress Eritrositosis )

- Tidak karena hypoxia, tetapi ok

berkurangnya volume plasma disebabkan oleh mekanisme yang tidak diketahui atau ok pemasukan cairan kurang dan kehilangan cairan dalam jumlah besar ( diuretik, dehidrasi, luka bakar luas ). - Meningkatnya eritrosit ( < 6 juta/mm. Cu ), Hb, Ht - Masa eritrosit normal

- Plasma volume menurun - Normal lekosit, trombosit dan retikulosit

- Serum eritropoitin normal

- Skore LAP normal atau sedikit meninggi - Sumsum tulang : normoselluler, normal

megakariosit, mielofibrosis tidak ada, hemosiderin ( - ) - Hyperkolesterolemia - Tanda 2 laboratorium ok komplikasi ( tromboembolisme )
10

PERBEDAAN PRV, SEK POLISITEMIA dan RELATIF POLISITEMIA

Test Laboratorium
1.
2. 3. 4. 5. 6.

PRV

Sek.Poli.

Rel.Poli

Hematokrit
Blood volume Red sel mass Plasma volume Trombosit WBC, shift to left

I
I I I/N I I

I
I I N/I N N

I
D/N D/N D N N

11

Test Laboratorium 7. Nucleated RBC / Abnormal RBC Uric Acid B12 LAP

PRV

Sek.Poli.

Rel.Poli

I I I I

N I N N

N N N N

8. 9. 10.

11.
12.

O2 Saturasi
Bone marrow

N
Hyperplasia all element D

D
eritroid

N
N hyperplasia N N=
12

13.

Eritropoitin level

I D = decreased

Ket : I = increased normal

GEJALA-GEJALA KLINIK DARI POLISITEMIA RUBRA VERA I. Gejala yang sering : 1. Gejala cerebral : vertigo , sakit kepala 2. Gejala Kardiovaskuler 3. Red face atau bloodshot eyes 4. Lemah, lelah dan mudah capek 5. Gejala GI 6. Gangguan visual 7. Komplikasi trombotik 8. Perdarahan 9. Kelainan pembuluh darah periper
13

II. Gejala yang jarang 1. Pruritus 2. Splenomeagli 3. Gout 4. Anemi ( disebabkan occult bleeding dari Gastro Intestinal Tract )

14

KELAINAN LABORATORIUM :
1.

SEL ERITROSIT & HEMOGLOBIN - Jumlah eritrosit : 7 10 juta/mm3 dan pernah dilaporkan 12 15 juta/mm3 - Kadar Hb : 18 24 gr % - Nilai MCV : 80 fl - Morfologi : normal, kadang-kadang sedikit anisositosis, polikromatopilia dan ada basopilik stipling, normoblast bisa ada
15

2. SEL LEKOSIT - Jumlah lekosit : 25 50.000/mm3 - Sel myelosit dan metamyelosit ada 1 2% pada darah tepi, myeloblast tidak ada - Basofil dan monosit meningkat

3. PLATELETS - Jumlah platelets : 500 1.000.000/mm3 - Haemorrhagic test normal - Morfologi : Bizarre shape dan kadangkadang ada fragment megakariosit
16

4. LED ( LAJU ENDAP DARAH ) - LED = eritrosit sedimentation rate biasanya tidak lebih 1mm/jam 5. TOTAL BLOOD VOLUME - Volume total eritrosit = 38,8 93,9 ml/kg BB (Normal : 29,9 ml/kg.bb) P-labeled eritrosit - Volume Plasma < lower limit normal Crlabelled methode.

17

6. ERITROSIT KINETIK - Eritrokinetik studi produksi Hb. Aktif - Umur eritrosit normal atau memendek - Pengukuran dengan N-glycine methode menunjukkan pembentukan Hb 21/2 kali darinormal
7. NEUTROPHIL KINETIK - Jumlah neutrophil : bisa normal 24.000 permm3

18

8. KELAINAN LABORATORIUM LAIN - Viskositas darah 5 8 kali dari normal - Spesifik gravity : 1.075 1.080 nilai normal hanya : 1.055 1.065 - Urine biasanya normal - Asam urat : bisa normal atau meningkat hyperuremia terdapat pada 70% kasus, terjadi ok overproduksi dari asam urat

19

9. BONE MARROW - Untuk membedakan dengan sekunder polisitemia - Biasanya sumsum tulang hypersellular - Jaringan / sel fat tidak ada / kurang - Eritropoisis banyak normoblast - ME ratio normal - Granulopoitik juga aktif - Megakariosit meningkat

20

KRITERIA DIAGNOSIS
Menurut Study Group for Polycytemia Rubra Vera

I. KRITERIA MAYOR 1. Masa eritrosit, - Pria : > 36 ml/kgbb - Female : > 32 ml/kgbb 2. O2 sat. Arteri >/= 92%

3. Splenomegali

21

II. KRITERIA MINOR 1. Trombositosis > 400.000/mm3 2. Lekositosis > 12.000/mm3 tanpa demam atau infeksi 3. LAP > 100 U / L, tanpa fever 4. Serum B12 > 900 pg/ml DIAGNOSIS : 1. Semua kriteria mayor atau 2. Dua kriteria mayor ditambah dengan dua kriteria minor
22

Algorithm for the evaluation and management of polycythemia vera.

23

It is often difficult to prepare a good peripheral blood smear in PV due to the increased viscosity of the blood. The red cells are crowded together. (Wright Giemsa, 100x)

24

The bone marrow appears cellular, with pan hyperplasia. Megakaryocytes are prominent, even at low power. (Wright Giemsa, 40x)

25

This bone marrow aspirate demonstrates erythroid hyperplasia (Wright Giemsa, Oil)

26

Hypercellular marrow, with both erythroid and myeloid hyperplasia in this section (Giemsa, 400x)

27

Hypercellular. Megakaryocytes are increased (HE x 100)

28

This iron stain shows absent iron stores. Individuals with polycythemia vera use iron very rapidly to produce the increased red cell mass. This is an important finding in polycythemia vera. (Fe Stain, 400x)

29

Increased number of both erythroid and myeloid precursors are seen. PV results in a pan hyperplasia of marrow cell elements (Wright Giemsa, Oil)

30

Marrow is cellular. The myeloproliferative disorders are generally associated with cellular marrow. (HE, 100x)

31

This biopsy illustrates the proliferation of megakaryocytes in PV. (HE, 400x)

32

There is fibrosis in this bone marrow specimen. This stage is often referred to as the spent phase of polycythemia vera. (HE, 400x)

33