Anemia Karena Kelainan Sintesa Globin

DINI ADANI PUTRI 1106067040 SITI KHOIRIAH 1106067210 RIBKA MARTINA 1106067444 DAVID ALBERTO 1106067476 GINA HANDAYANI 1106067665

Pendahuluan
DAVID ALBERTO

Gambaran Umum Hemoglobin
 Protein dalam sel darah merah, berguna untuk

mengikat CO2 dan O2  Suatu tetramer, memiliki gugus heme dan Fe2+ di setiap subunitnya

.

.

respirasi  Sintesis hemoglobin dipengaruhi berbagai faktor dan ketersediaan  Tanpa faktor-faktor tersebut.Anemia Terkait Hemoglobin  Hemoglobin merupakan bagian penting dari sel darah merah  Tanpa Hemoglobin. sel darah merah kehilangan fungsi pentingnya. tidak ada sel darah merah. ANEMIA . tidak ada hemoglobin.

Terdapat defisiensi tetramer hemoglobin di red blood cells (RBC) dan meningkatnya jumlah sel darah merah. yaitu Hemoglobin S (HbS) Thallasemia penyakit keturunan yang menyerang ikatan rantai α dan rantai β globin yang merubah struktur sel darah merah.Jenis Anemia akibat kelainan sintesis globin Anemia Sel Sabit (Sickel Cell) Disebabkan oleh tipe hemoglobin abnormal.   .

Thalasemia Alfa RIBKA MARTINA .

YANG HARUS DIKETAHUI  Apa itu thalassemia?  Penyebab thalassemia  Pembagian thalassemia berdasarkan kesalahan pada ikatan rantai α-Globin dan ikatan rantai β-Globin.  Ciri-ciri thalassemia  Deteksi Penyakit .

Anemia ini disebabkan berkurangnya hemoglobin dan jumlah sel darah merah.Penderita thalassemia memiliki kelainan pada darahnya yang diwarisi dari orang tuanya dan menyebabkan anemia ringan (mild) sampai parah (severe). .

gen-gen yang mengkode hemoglobin berubah (berbeda dari gen normal) atau „hilang‟  2 tipe thalassemia : Alpha dan Beta dinamakan dari 2 rantai protein yang menyusun hemoglobin. Gengen ini diwariskan dari orang tua ke anaknya. Penyakit ini ada yang ringan dan yang berat (Cooley‟s anemia)  Cooley‟s anemia kadang-kadang digunakan untuk type tahalassemia yang membutuhkan transfusi darah berkala. .Con‟t  Pada penderita thalassemia.

 Thalassemia dapat menyerang wanita maupun pria  Kelainan ini diwariskan dari orang tua ke anakanaknya. Cina atau Pilipina.  Beta thalassemia banyak diderita orang-orang mediterania (Yunani. India. Italia dan Timur Tengah) dan keturunan Asia dan Afrika.Who gets Thalassemia?  Alpha thalassemia kebanyakan diderita oleh orang Asia Tenggara. .

.PENYEBAB THALASSEMIA Thalassemia disebabkan adanya gen penghasil hemoglobin yang berubah atau hilang. yang mengakibatkan anemia. Penderita thalassemia memiliki jumlah hemoglobin dan sel darah merah kurang dari normal. Hemoglobin merupakan protein pada sel darah merah yang membawa oksigen.

kecuali anemia ringan. tetapi dapat mewariskan gen thalassemia ke anaknya. .Thalassemia selalu diwariskan dari orang tua ke anaknya. Seseorang yang mewarisi gen thalassemia dari salah satu orang tuanya dan gen normal adalah seorang karier (thalassemia trait). Seorang karier tidak menunjukkan gejala.

Thalassemia ini terjadi pada kromosom no. Bila ada lebih dari 2 gen yang terpengaruh. maka akan terjadi anemia sedang hingga berat. 16 .THALASSEMIA ALPHA Terjadi bila 1 atau lebih gen penyusun rantai alpha-globin dari hemoglobin berubah atau hilang.

4 SINDROM THALASSEMIA ALPHA Alpha thalassemia :  Alpha thalassemia “silent carrier”  Mild alpha thalassemia (thalassemia minor / alpha thalassemia trait)  Hemoglobin H disease  Hydrops fetalis .

biasanya mati sebelum lahir. . Saat ini. serta dianggap karier.  Seseorang dengan 3 gen „affected‟ disebut hemoglobin H disease dan menunjukkan anemia sedang hingga berat.  Seseorang dengan 2 gen „affected‟ disebut alpha thalassemia trait atau alpha thalassemia minor dan menunjukkan anemia ringan. banyak bayi dengan kelainan ini dapat bertahan hidup dengan pengobatan.  Bayi dengan 4 gen „affected‟ (alpha thalassemia major atau hydrops fetalis) tidak dapat survive.Ada 4 gen yang membentuk alpha globin. Masing-masing orang tua mewariskan 2 gen ini. Thalassemia alpha terjadi bila 1 atau lebih gen mengalami mutasi atau hilang/delesi  Seseorang dengan 1 gen „affected‟ disebut „silent carriers‟ dan tidak menunjukkan adanya kelainan.

HYDROPS FETALIS .

thalassemic 10% indices No clinical or hematologic abnormality Hb Bart's Silent Carrier 1 None αα/αα cs ± 1–2% (Hb CS) (Hb CS 1%) . ineffective erythropoiesis Newborn Hb Bart's > 80% Hb H. mild Hb Bart's 5– anemia.CIRI-CIRI ALPHA THALASSEMIA Syndrome Hydrops Fetalis Hb H Disease Defectiv e Genes 4 Genotyp e --/-- Clinical features Fetal or neonatal death with severe anemia Chronic hemolytic anemia. Hb Portland Hb Bart's 20–40% (Hb CS) After First Year 3 --/-α --/ααcs Hb H 5–30% (Hb CS 2– 3%) None Αlpha thalassemia trait 2 --/αα -α/-α αTα/-α αα/-α Asymptomatic.

SILENT CARRIER .

Thalasemia Beta GINA HANDAYANI .

Untuk β-Thalassemia pada kromosom no 11 .Thalassemia Beta  Thalassemia disebabkan oleh kesalahan genetik atau mutasi yang terjadi pada kromosom tubuh dari lahir.

Jenis-jenis Thalessemia Beta  Beta Thalasemia Minor (Beta Thalasemia Trait)  Beta Thalasemia Intermedia  Beta Thalasemia Major (Cooley‟s Anemia) .

.Beta Thalasemia Minor (Beta Thalasemia Trait) Penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).

Ciri-ciri Penderita Thalasemia Minor  Penderita mengalami anemia ringan  Lesu  Kurang nafsu makan  Sering terkena infeksi  Nilai eritrosit abnormal  Sering disalahartikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi .

Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.Beta Thalasemia Intermedia  Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. .

Ciri-ciri Penderita Thalassemia Intermedia  Penderita mengalami anemia berat  Deformitas tulang  Pembengkakan limpa  Ciri-ciri mirip dengan penderita thalassemia mayor .

Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.Beta Thalasemia Major (Cooley‟s Anemia) Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. .

Ciri-ciri Penderita Thalassemia Mayor  Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif  Tulang-tulang menjadi tipis (fraktur patologis mungkin terjadi)  Pucat  Limpa dan hati membesar .

FBC (Full Blood Count) Pemeriksaan ini akan memberikan informasi mengenai jumlah ukuran serta bentuk dari sel darah merah yang ada. 2. bentuk darah. dan jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah. dan maturasi darah. kepucatan darah. . sel darah putih dan platelet. Sediaan Darah Apus Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan mikroskop untuk melihat jumlah dan bentuk dari sel darah merah.Diagnosis Thalassemia 1.

membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau 4. Haemoglobinophathy evaluation Pemeriksaan untuk mengetahui tipe dan jumlah relatif hemoglobin yang ada dalam darah. untuk zat ini mengetahui dalam untuk penggunaan Tujuan dan dari besi adalah tubuh.Con‟d 3. . Iron studies Pemeriksaan penyimpanan pemeriksaan talasemia.

. Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling efektif untuk mendiagnosa keadaan karier pada talasemia.Con‟d 5. Analisis DNA Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksi rantai alpha dan beta.

Anemia Sel Sabit (Sickle Cell) .

Definisi & Manifestasi Klinis SITI KHOIRIAH .

DeoksiHbS memiliki konsentrasi O2 yang rendah sehingga membentuk fiber-fiber yang mendistorsi eritrosit menjadi membentuk sickle . menghasilkan ‘sticky patch’ yang cocok dengan deoksiHb (bukan oksiHb).Sickle Cell terjadi karena valine menggantikan glutamate dalam β6-Glutamat dari HbA.

yaitu individu memperoleh hemoglobin sabit (hemoglobin S) dari kedua orang tua. Penyakit sel sabit merupakan gangguan genetik resesif autosomal. 1999)  Sedangkan orang yang menerima gen abnormal dari salah satu orang tuanya disebut sebagai “pasien heterozigot” . Orang seperti ini dinamakan sebagai “pasien homozigot” (Gelehertr.

.

2001) . Peningkatan deoksigenasi dapat mengakibatkan SDM berada di bawah titik kritis dan mengakibatkan pembentukan sabit di mikrovaskular. sel-sel sabit berkelompok dan menyebabkan sumbatan pembuluh darah. dan infark organ (Linker.  Karena kekakuan dan bentuk membrannya yang tidak teratur. krisis nyeri.

Infeksi Jantung disjungsi Paru Anestesi umum Dataran tinggi menyelam Deoksigenasi sel-sel darah merah infark SIKLUS KRISIS INFARK SEL SABIT obstruksi mikrovaskular pembentukan sabit meningkat dehidrasi asidosis viskositas darah meningkat pembentukan sabit meningkat peningkatan deoksigenasi statis mikrovaskular meningkat .

.

meningkatnya kerentanan terhadap infeksi. pirau arteriovenosa intrapulmonal. napas pendek. pusing. gelisah Nyeri dada.Manifestasi Klinis Anemia Sel Sabit Sistem Jantung Komplikasi Gagal jantung kongestif Tanda dan gejala Kardiomegali. kejang. dispnea sewaktu latihan fisik. demam. kegelisahan Berkaitan dengan Anemia. peneumonia(terutama oleh Hamophilus influenzae dan Streptococcus peneumoniae). penuomonia pneumokokok Trombosit serebral Krisis infark. napas pendek. sakit kepala. hemolisis kronis Paru Infark paru. asplenia fungsional Saraf pusat Hemiplegia. bising ejeksi sistolik. takikardia. disfungsi usus dan kandung kemih Krisis infark . batuk. afaisia. hemoptisis.

krisis infark Mikroinfark Gastrointestinal Kolesistisis. isotenuria Pembesaran dan nyeri penis Nyeri perut. priapismus Nyeri pinggang. demam Nyeri. nyeri dan bengkak pada tangan dan kaki Nyeri. hematuria. ikterus. gangguan sirkulasi pada kapiler. abses hati Okular Ablasio retina. fibrosis hati. infeksi. hepatomegali. penglihatan berubah. femoris dan kaput humeri. infark intramedular dengan atau tanpa periostitis Infark.Genitourinaria Disfungsi ginjal. morbilitas berkurang. penyakit pembuluh darah perifer. perdarahan Nekrosis aseptik kaput. venula yang disebabkan oleh pembentukan sabit intravaskular Kulit . daktilitis Ulkus tungkai kronis Skeletal Nyeri. buta Nekrosis papila ginjal akibat mikroinfark Krisis infark dan pementukan sabit intravaskular Hemolisis kronis. ulkus terbuka dan mengering Infark.

Uji Klinis DINI ADANI PUTRI .

Tes Laboratorium  Elektroforesis  Tes Sel Sabit Tes kaca mikroskop metabisulfat  Tes Uji Kelarutan .

. A dan A2. F. C.Elektroforesis  Molekul hemoglobin dalam larutan basa memiliki jaringan negatif yang akan bergerak menuju anoda pada sistem elektoforesis. Selulosa asetat ini digunakan untuk memisahkan Hb S.  Metode praktis untuk elektroforesis hemoglobin yang rutin digunakan adalah selulosa asetat pada pH alkalis.

.Tes Sel Sabit: tes kaca mikroskop metabisulfat Dengan penambahan natrium metasulfit (zat pereduksi) pada darah meningkatkan deoksigenasi hemoglobin dan hemoglobin S sabit. catatan: tes ini tidak dapat membedakan anemia sel sakit dari karier sabit atau sindrom HbS karena semua sel darah merah berbentuk sabit.

Tes Uji Kelarutan Tes daya larut sel sabit dilakukan untuk memastikan adanya HbS di dalam SDM. Pada tes ini berlaku proses: Sampel Larutan Keruh Hb abnormal • Dicampur agen pereduksi • Elektroforesis Hb lebih lanjut • Proses Terapi .

Catherin. Harper edisi 27. 2006.Daftar Pustaka  Murray. Patofisiologi. hal 262-265 . Komposisi darah dan sistem Makrofag-monosit. Mioglobin dan Hemoglobin  Baldy.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful

Master Your Semester with Scribd & The New York Times

Special offer: Get 4 months of Scribd and The New York Times for just $1.87 per week!

Master Your Semester with a Special Offer from Scribd & The New York Times