Anda di halaman 1dari 26

SINDROM KLINEFELTER KELOMPOK A1

Jose Tymothy Daniel Untoro Adiartha Tannika Feggy Ekatama Anggela Irwan Santoso Tiffani Rina Estefan Rihulay Sandra Dewitha Que Endaka Perdana Putera Munthe Nur Fatini bt Chok Nur Ruhaizi bt Shamsuddin Tuty Alwiyah Bt Fuad Salim 10 2006 082 10 2008 003 10 2008 043 10 2008 073 10 2008 103 10 2008 140 10 2008 167 10 2008 218 10 2008 245 10 2008 273 10 2008 304

SKENARIO 1

Sepasang suami istri datang dengan keluhan belum mempunyai anak setelah menikah selama 3 tahun. usia laki-laki 35 tahun dan perempuan 31 tahun. Tinggi badan laki-laki tersebut kira-kira 180 cm, bahu tampak sempit, wajah halus dengan sedikit bulu-bulu wajah, berpakaian kemeja dengan sedikit hiasan seperti pada pakaian wanita. Perempuan tersebut sudah diperiksa oleh dokter kandungan dan dinyatakan normal. Laki-laki merasa buah zakarnya kecil, tidak ada riwayat trauma pada buah zakar, tidak pernah menderita gondongan. Dokter menganjurkan pemeriksaan kromosom.

LANGKAH 1 IDENTIFIKASI MASALAH YG TIDAK DIKETAHUI

Tidak ada

LANGKAH 2: RUMUSAN MASALAH

Pasutri belum punya anak setelah menikah 3 tahun, suami memiliki TB 180 cm, baju tampak sempit, wajah halus dengan sedikit bulu wajah, dan suka memakai pakaian seperti wanita, merasa buah zakar nya kecil.

LANGKAH 3 ANALISIS MASALAH

LANGKAH 4: HIPOTESIS

Laki laki memiliki TB 180 cm, baju tampak sempit, wajah halus dengan sedikit bulu wajah, dan suka memakai pakaian seperti wanita, dengan testis kecil menderita sindrom klinefelter.

ANAMNESIS
Sistematika anamnesis adalah seperti berikut Nama Pasien , Jenis kelamin , Umur , Alamat , Pekerjaan , Status , Agama dan Ras Keluhan utama : pernyataan dalam bahasa pasien tentang permasalahan yang sedang dihadapinya. Riwayat penyakit sekarang Riwayat penyakit dahulu (pengobatan, alergi) Riwayat penyakit berserta Riwayat penyakit keluarga

ANAMNESIS
Anamnesa khusus Istri : Usia saat menarche, apakah haid teratur, berapa lama terjadi perdarahan/haid, apakah pada saat haid terjadi gumpalan darah dan rasa nyeri, adakah keputihan abnormal, apakah pernah terjadi kontak bleeding, riwayat alat reproduksi (riwayat operasi, kontrasepsi, abortus, infeksi genitalia). Suami : Bagaimanakah tingkat ereksi, apakah pernah mengalami penyakit hubungan seksual, apakah pernah sakit mump (parotitis epidemika) sewaktu kecil.

PEMERIKSAAN
FISIK Tinggi dan Berat Badan Distribusi Lemak, Otot dan Jaringan Ikat Kematangan Seksual Inspeksi Penis Palpasi Skrotum dan Isinya

PEMERIKSAAN
PENUNJANG Laboratorium 1. Pemeriksaan Prenatal Amniosentesis Chorionic villi sampling Percutaneus umbilical blood sampling 2. Analisis kromosom 3. Analisis DNA 4. Analisis protein 5. Hormonal LH dan FSH Estrogen Testosteron

DIAGNOSIS KERJA
Sindrom Klinefelter Memiliki ciri ciri: Laki - laki Pada masa anak anak terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis, tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu Pada masa remaja payudaranya agak membesar Pada masa dewasa testis tampak lebih kecil

DIAGNOSIS BANDING
1. XX Male SRY gene (sex determining region Y) adalah gen penentu ke laki-lakian (male sex determination), didapati pada sex- determining region pada kromosom Y Gen ini mengkode suatu protein TDF (testis determining factor). Translokasi sebagian dari kromosom Y yang mengandung gen ini kepada kromosom X menyebabkan XX male sindrome Beda fenotip XXY Klinefelter dengan XX male tinggi badan. XX male lebih pendek ukuran tubuhnya. Tinggi badan rata-rata XX male adalah diantara perempuan normal dengan laki-laki normal. Sedangkan XXY Klinefelter jauh lebih tinggi badannya. Beda lain adalah tentang intelegensia, XXY mentally normal atau mildly subnormal manakala XX male adalah normal inteligence.

DIAGNOSIS BANDING
2. Hermaphrodite Hermaphrodite secara biologis adalah individu yang memiliki 2 alat/ organ kelamin Hermaphrodite terbagi menjadi tiga bagian : Pertama, hermaphrodite murni, yakni dalam satu tubuh ada ovarium dan testis. Genitalia external bisa bervariasi. Ada yang bentuknya seperti penis atau vagina. Namun ada pula yang alat kelamin luarnya tidak jelas

DIAGNOSIS BANDING
Kedua, hermaphrodite pseudo male atau yang diistilahkan dengan laki-laki tapi palsu. Seseorang dengan kelainan tersebut memiliki organ kelamin wanita lengkap di tubuhnya. Tapi klitoris yang dipunyainya membesar sehingga menyerupai penis. Varian ketiga dari hermaphrodite adalah wanita palsu atau pseudo female. Kebalikan dari varian kedua, seseorang yang menderita kelainan itu sebenarnya laki-laki, tapi alat kelamin luarnya menyerupai wanita

EPIDEMIOLOGI
1 dari 500 anak laki-laki Ditemukan saat dewasa pada 25% dari lakilaki yang terkena. Penderita sindrom Klinefelter yang steril (3%), infertile dengan oligospermia atau azoospermia (5-10%)

PATOFISIOLOGI

Pada sindrom klinefelter terjadi gagal nondisjungsi kromosom X pada pria dan atau wanita pada meiosis tahap pertama atau kedua Jika nondisjungsi pada kromosom seks pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki kromosom seks XY yang nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,XXY (bentuk ini adalah bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter). Ataupun bila wanita menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y. Atau bentuk lain yang terjadi akibat pria menyumbangkan XY dan wanita menyumbangkan XX sehingga yang terjadi adalah sindrom klinefelter berbentuk 48,XXXY

PATOFISIOLOGI

Nondisjungsi pada tahap mitosis setelah terjadinya pembuahan membentuk mosaik klinefelter 46,XY/47,XXY Kromosom X membawa gen yang berperan penting pada berbagai sistem tubuh, yakni fungsi testis, perkembangan otak, dan pertumbuhan Penambahan lebih dari satu kromosom X atau Y pada kariotip laki-laki akan menyebabkan berbagai kelainan fisik dan kognitif Sindrom Klinefelter merupakan bentuk kegagalan testikular primer, fungsi gonad-pituitary pada pasien sindrom Klinefelter ditemukan normal setelah lahir sampai puber

MANIFESTASI KLINIK
Pertumbuhan SSP Dental Karakteristik Seksual Masalah peredaran darah dan jantung

PENATALAKSANAAN
1.

Tujuan penatalaksanaan ini adalah agar penderita sindrom Klinefelter bisa melakukan fungsi reproduksi. Penanganan kelainan ini ditujukan pada 3 hal, yakni : hipogonadisme, ginekomastia, dan masalah psikososial Terapi Androgen. Pemberian testosteron (testosterone replacement) harus dimulai pada saat pubertas, yakni sekitar umur 12 tahun. Dosisnya ditingkatkan sampai cukup untuk mempertahankan konsentrasi testosteron, estradiol, follicle-stimulating hormone (FSH), dan Luteinizing Hormon (LH) dalam serum sesuai umur. Dosis dewasa : 200 mg IM 4 kali dalam 2-3 minggu. Dosis anak : dimulai pada usia 11-12 tahun, 50 mg 4 kali/bulan.

PENATALAKSANAAN
2. Terapi Infertilitas Penyimpanan sperma ejakulat transplantasi stem sel spermatogonia 3. Terapi Bicara dan Tingkah Laku 4. Terapi Okupasi dan Fisik 5. Konseling Genetika 6. Konseling Genetika Reproduksi

KOMPLIKASI

Puber yang terlambat Kemandulan Osteoporosis Meningkatnya resiko terjadi kelainan yang berhubungan dengan pembuluh darah, seperti varises. Meningkatnya resiko terhadap kesehatan yang biasanya terjadi pada wanita, misalnya kanker payudara Lemak perut lebih banyak, sehingga meningkatkan terjadinya diabetes dan penyakit jantung Gangguan belajar dan interaksi sosial

PENCEGAHAN

Sampai saat ini belum ada metode yang dapat mencegah terjadinya sindroma Klinefelter, pencegahan hanya dapat ditujukan untuk gejala yang mucul yang diakibatkan oleh sindroma ini, seperti yang telah disebutkan di atas.

PROGNOSIS

Baik

KESIMPULAN
Sindrom ini merupakan kelainan sex kromosom yang sering di jumpai yang akan menyebabkan hipogonadism dan infertilitas pada laki laki Fungsi seksual dan orientasi adalah normal Intelligensi pesakit ini juga normal dan lebih baik dari pesakit sindrom down tetapi hal ini bergantung kepada jumlah X yang di milikinya. Individu ini hasil prognosisnya akan lebih baik jika mempunyai supportive yang baik dari lingkungannya.