Los caracteres se transmitan de generacin en generacin a travs de UNIDADES HEREDITARIAS (GENES), de forma que para cada carcter podan existir dos o ms unidades distintas.
La gentica es una disciplina de la biologa, es la ciencia de la herencia y la variacin en los seres vivos.
GEN
Pequeos segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia de una caracterstica determinada, o de un grupo de ellas.
ALELO
CROMOSOMAS HOMLOGOS: para cada rasgo se cuenta con un par de genes que pueden tener la misma o diferente informacin. Par de genes que determinan la expresin de una caracterstica o carcter particular.
Alelos iguales
origen paterno origen materno
AA aa homocigtico
Alelos diferentes
Aa heterocigtico
Genotipo:
Constitucin gentica de un individuo, bien colectivamente en todos los loci o, ms frecuentemente, en un solo locus.
Fenotipo:
Expresin observable del genotipo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a todos los niveles de descripcin. Las propiedades observables de un organismo.
AA
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
aa
Aa
Aa
aa
aa
Aa
Aa
AA
Aa
aA
aa
Mendel
Leyes de MENDEL
Primera ley de Mendel o Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1)
Cuando se cruzan dos variedades individuos homocigotos, para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales. Primera generacin filial (F1) son heterocigticos .
F2 P
AB
ab
AaBb
F1
Esto llev a la conclusin de que el gen para el color de ojos deba estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo.
se expresan ambos genotipos presentes, es decir es posible observar los dos fenotipos
Tipo sanguneo o Fenotipo A B AB 0 Genotipo IAIA o IAI0 IBIB o IB I0 IAIB I0 I0 (homocigota)
Dominancia incompleta
ningn alelo es dominante sobre el otro y el fenotipo es intermedio
VARIABILIDAD GENTICA
Aquellas modificaciones del cdigo gentico que se producen en los genes que se van a trasmitir a la descendencia o recibir de los progenitores
cidos nucleicos
Macromolculas, formadas por la repeticin de nucletidos, unidos mediante enlaces fosfodister. Algunas de estas molculas lleguen a alcanzar tamaos gigantes (de millones de nucletidos de largo).
NUCLETIDOS
ribonuclesido
adenina, guanina, citosina y uracilo
nuclesido desoxirribonuclesido
adenina, citosina, guanina y timina
Pentosa
Base nitrogenada
antiparalelas
3
doble hlice
Replicacin de ADN
Proceso de replicacin de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idntica). Caractersticas generales
Semiconservador
Semidiscontinuo
Secuencial
Semiconservador
cada una de las molculas hijas conserva una de las cadenas originales
Origen de replicacin
La cantidad de ADN que se puede sintetizar a partir de un nico origen de replicacin se denomina replicn o unidad funcional de replicacin.
Secuencialidad
Los orgenes la replicacin avanzan de forma secuencial, es decir, la replicacin sigue un orden.
Semidiscontinua
5 6
2 4 3
Inducidas por agentes mutagnicos: estos agentes reaccionan con el ADN causando un cambio estructural que afecta una de las hebras de la doble hlice.
1. Esquematizar una cruzamiento entre una planta de guisantes homocigtica que produce semillas amarillas (GG) y otra que produce semillas verdes (gg). Llevarla hasta la F2 y marcar cual es el genotipo, fenotipo y porcentajes. 2. En las palomas, el carcter que define la distribucin uniforme del color del plumaje depende de un gen recesivo (c) y el no uniforme del gen dominante C. El color gris est gobernado por el gen dominante B, y el blanco por el alelo recesivo b. Hacer el esquema de cruzamiento entre aves homocigota gris no uniforme y la otra blanca uniforme. (hasta l F2)
ANOMALAS CROMOSMICAS
Se deben a errores durante la gametognesis (formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Anomalas numricas
Tambin mutaciones genmicas, ya que vara el nmero de cromosomas del genoma. El caso ms comn es la aneuploida, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de ms o de menos en relacin con su condicin diploide: monosomas y trisomas.
Por ejemplo, los organismos diploides presentan clulas o individuos haploides aunque, frecuentemente, esto no constituye una situacin anormal.
En humanos, no todas las aneuploidas numricas son viables, y las que s lo son producen alteraciones en el fenotipo.
Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down. Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de Edwards. Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau. Trisoma del cromosoma 22 (letal,). Monosoma del cromosoma 21 (letal).
Sndrome de Down o trisoma del par 21 Grado variable de retraso mental y rasgos fsicos peculiares. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas.
Trisoma del cromosoma 18 o Sndrome de Edwards Alta tasa de mortalidad en los recin nacidos (por encima el 90% de los casos): enfermedad de tipo letal.
Faciales Microcefalia Frente estrecha Orejas bajas y malformadas Paladar ojival Micrognatia Msculo-esquelticos Cuello alado Esternn corto Areolas separadas Pelvis estrecha Dislocacin de caderas Focomelia Pie en mecedora Dedos sobrepuestos Uas hipoplsicas
Anomalas del SNC y crneo Anomalas faciales Anomalas del cuello Anomalas cardiovasculares Anomalas gastrointestinales Anomalas genitourinarias Anomalas de extremidades
Trisoma del cromosoma 13 o Sndrome de Patau Problema meitico materno q aumenta con la edad de la mujer. Mueren poco tiempo despus de nacer
Sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas sexuales: 45, X). Sndrome del doble Y (llamado a veces sndrome del supermacho: 47, XYY).
Sndrome de Klinefelter
Afecta solamente a los hombres
Talla elevada Mayor acumulacin de grasa subcutnea En ocasiones criptorquidia o malformaciones en los genitales. Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral Vello pubiano disminuido Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc.
Sndrome de Turner
monosoma X parte o todo un cromosoma X aspecto infantil e infertilidad de por vida
No provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.
Anomalas estructurales
Se producen por alteracin de la secuencia normal de los fragmentos gnicos que componen un cromosoma.
Dos tipos de anomalas estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosmico normal, es decir, no se pierde ni se gana material gentico. En cambio, en las reordenaciones desequilibradas existe prdida o ganancia de material gentico.
Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales. Delecin de brazos. Sndrome del maullido del gato (delecin del brazo corto del cromosoma 5). Sndrome de Prader-Willi (delecin del brazo largo del cromosoma 15). Sndrome de Angelman (delecin del brazo largo del cromosoma 15). Sndrome delecin 22q13 o de Phelan-McDermid (delecin el extremo distal del cromosoma 22). Translocacin de brazos. Sndrome de Down familiar. Cromosoma Filadelfia.
Sndrome de Prader-Willi
Delecin del brazo largo del cromosoma 15 paterno obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotona muscular pre- y postnatal
Sndrome de Angelman
Pequea delecin del brazo del cromosoma 15
Desorden neurolgico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que estn asociadas con caractersticas de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
Trastornos alimenticios en el 75%. Ausencia de habla. Poca capacidad de atencin e hiperactividad. Falta de aprendizaje. Epilepsia en un 80%. Afectividad natural y frecuencia de risas. Tamao de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera. Patrn de deficiente de sueo.
dismorfismos faciales menores uas de los pies delgadas y quebradizas manos y pies grandes orejas prominentes y no muy bien formadas hipotonia gran tolerancia al dolor convulsiones
Cromosoma Filadelfia
Translocacin Filadelfia, es una anormalidad gentica asociada a la leucemia mieloide crnica
sucesivas generaciones.
Erasmus Darwin (1731-1802) propuso que la vida haba cambiado, pero no present un mecanismo claro de como ocurrieron estos cambios, sus notas son interesantes por la posible influencia sobre su nieto.
Georges-Louis Leclerc, Comte de Buffon (1707-1788) propuso que las especies ( pero solo las que no haban sido el producto de la creacin divina...) pueden cambiar. Esto fue una gran contribucin sobre el primitivo concepto que todas las especies se originan en un creador perfecto y por lo tanto no pueden cambiar debido a su origen.
B. De Lamarck.
TEORA DE DARWIN
Hizo innumerables observaciones y recogi un gran nmero de plantas y animales distintos en muchas partes del mundo. Luego pas casi 20 aos examinando y estudiando los datos obtenidos. Encontr pruebas para ciertas generalizaciones. Otro naturalista, Alfred Rusell Wallace, lleg bsicamente a las mismas conclusiones independientemente, las cuales comunic a Darwin.
"Sobre el origen de las especies mediante seleccin natural o la conservacin de las razas favorecidas en la lucha por la vida" (1859)
La superproduccin de descendientes es la regla general en la naturaleza y que slo unos pocos suelen sobrevivir
Entonces se pregunta: En qu se diferencian los supervivientes de los que perecen? Tienen caractersticas distintas, o es el azar el que determina los que sobreviven y los que mueren precozmente? Es puro azar o se trata de un proceso dirigido cuyas causas pueden ser determinadas?
Cuando la numerosa descendencia se enfrenta a las condiciones del medio ambiente, generalmente sern los "mejores", los "ms aptos" los que logren sobrevivir. En esto consiste precisamente la " lucha por la existencia" o "supervivencia de los ms aptos.
sta supervivencia est determinada por las condiciones ambientales: es decir que existe una seleccin natural.
SELECCIN NATURAL
slo podr darse si existen diferencias en las caractersticas de los descendientes de una misma especie
Estas diferencias, que Darwin denomina variaciones, pueden poner al ser vivo en situacin ventajosa o desfavorable
Los individuos que sobreviven dan origen a la prxima generacin y de este modo las variaciones tiles se trasmiten a dicha generacin y a las subsiguientes
El nmero excesivo de las cras Todas las especies son capaces de producir un nmero de cras superior al que bastara para ser sustituidas.
relacin recproca
seres vivos
medio ambiente
Diferencias individuales importantes Dado que no todos los individuos son idnticos, algunos tienen ms probabilidades de sobrevivir que otros.
las variaciones que existen entre ellos pueden influir en las probabilidades que tienen para sobrevivir
prxima generacin habr una proporcin mayor de ratones de piel oscura que en las anteriores
Si se mantienen las mismas condiciones, continuar aumentando la proporcin de ratones de color oscuro dentro de la poblacin
Despus de muchas generaciones es probable que aumente la proporcin de individuos bien adaptados. Darwin llam a este proceso la SELECCIN NATURAL
LA TEORA SINTTICA
los cambios que importan a la evolucin son aqullos heredables y la unidad de evolucin no es el individuo sino la poblacin
asociacin de individuos de la misma especie que coexisten en un hbitat y, lo ms importante, que pueden cruzarse entre s Pero en poblaciones naturales, el pool gnico se ve enriquecido en cada generacin por nuevas variantes gnicas. Esta variacin gentica es el producto de la mutacin (introduce nuevos alelos) y de la reproduccin sexual, que favorece la recombinacin de los genes existentes, creando diversos genotipos. As, la existencia de variacin genotpica (sumada a factores exgenos) acarrea la variacin fenotpica Segn la Teora Sinttica, evolucin es, precisamente, el cambio progresivo en la frecuencia de alelos de un patrimonio gentico a lo largo del tiempo.
Frecuencia de mutacin puede ser modificada por diversas influencias, tales como la presencia de ciertos otros genes, o la aplicacin de radiaciones o de sustancias qumicas, pero la naturaleza de la nueva informacin es aleatoria, no est determinada por estas influencias
no es necesariamente positiva
RECOMBINACIN
La seleccin natural slo discrimina fenotipos y stos son el resultado de la accin cooperativa de todos los genes que constituyen el genotipo.
Para que un alelo sea seleccionado, no basta con que sea bueno en s mismo;
es necesario adems que establezca una armnica combinacin con sus compaeros de viaje
Los pequeos cambios que ocurren dentro de las poblaciones pueden conducir al surgimiento de nuevas especies, fenmeno denominado especiacin.
Las especies son grupos de poblaciones naturales que se cruzan o pueden entrecruzarse y se encuentran reproductivamente aisladas de otros grupos similares.
ESPECIACIN ALOPTRICA
barrera geogrfica
Si posteriormente se llegara a producir el encuentro de ambas especies en un territorio comn, ya no sera posible el entrecruzamiento. Una vez que el aislamiento geogrfico ha favorecido la especiacin, empiezan a actuar otros mecanismos aisladores: son los mecanismos de aislamiento reproductivo. Aislamiento ecolgico. Si dos poblaciones son capaces de aparearse, pero no lo hacen porque viven en nichos ecolgicos distintos, se dice que estn aisladas ecolgicamente.
Aislamiento estacional. Aunque dos poblaciones habiten una misma regin, sus perodos reproductores pueden ocurrir en distintas estaciones del ao. Aislamiento etolgico. Se debe a diferencias de comportamiento.
Aislamiento gentico. El hecho de que se produzca la fusin de las gametas no asegura que el cigoto pueda desarrollarse. Un cigoto producto de especies diferentes, en la mayora de los casos no pasa de las primeras divisiones. Aislamiento mecnico. Una pequea modificacin anatmica, aparentemente mnima, puede ser suficiente para evitar la cpula
ESPECIACIN SIMPTRICA Es un tipo de especiacin que puede ocurrir sin aislamiento geogrfico. Los nicos mecanismos de especiacin simptrica conocidos hasta el momento consisten en una hibridacin seguida de poliploida ,o bien en una autopoliploida , y se verifican en vegetales.
Ingeniera gentica
Tecnologa de la manipulacin y transferencia de ADN de un organismo a otro, que posibilita la creacin de nuevas especies, la correccin de defectos genticos y la fabricacin de numerosos compuestos.
Plantas
Proteccin contra los insectos.- Ejemplo: bacteria del suelo, Bacillus thuringiensis.
Proteccin contra hongos, virus, etc.- Introduciendo pequeos fragmentos de ADN del virus que hace enfermar al vegetal se ha conseguido que la misma planta desarrolle un sistema de defensa contra esa enfermedad.
Control de malas hierbas.- Entre los casos ms conocidos de plantas manipuladas por ingeniera gentica estn los de la soja y otras como el maz, algodn, etc. en los que una compaa ha conseguido introducir un gen que les hace resistentes a un herbicida que fabrica la misma compaa. El agricultor que planta la semilla de soja con el gen introducido puede usar tranquilamente el herbicida en ese campo, sabiendo que morirn todas las malas hierbas, pero que su soja no sufrir ningn dao.
Otros avances.- Por tcnicas de ingeniera gentica se estn consiguiendo tomates o frutas u otras plantas muy resistentes a la putrefaccin, lo que facilita su transporte. Tambin papas y tomates con menos proporcin de agua por fruto lo que multiplica las caloras. Maz y soja con ms aminocidos esenciales. Caf natural descafeinado. Y muchos otros productos.
CLONACIN DE ANIMALES
DISGREGACIN DE CLULAS EMBRIONARIAS Se basa en el mismo principio por el que nacen gemelos de forma natural TRANSFERENCIA NUCLEAR
Aplicaciones Mdicas
OBTENCIN DE PROTEINAS DE MAMFEROS
Se clonan los genes de ciertas protenas humanas en microorganismos adecuados para su fabricacin comercial. Un ejemplo tpico es la produccin de insulina que se obtiene a partir de la levadura Sacharomyces cerevisae, en la cual se clona el gen de la insulina humana.
DIAGNTICO DE ENFERMEDADES DE ORIGEN GENTICO: Conociendo la secuencia de nucletidos de un gen responsable de una cierta anomala, se puede diagnosticar si este gen anmalo est presente en un determinado individuo.
Todas estas investigaciones y aplicaciones, deben ser realizadas teniendo en cuenta las normas universales de la tica, la dignidad humana y la conservacin de la naturaleza, constituyendo un patrimonio comn a todos los pueblos.
BIOLOGA MOLECULAR
Disciplina cientfica que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular. El estudio de la estructura, funcin y composicin de las molculas biolgicamente importantes Esta rea esta relacionada con otros campos de la Biologa y la Qumica, particularmente Gentica y Bioqumica. La biologa molecular concierne principalmente al entendimiento de las interacciones de los diferentes sistemas de la clula, lo que incluye muchsimas relaciones, entre ellas las del ADN con el ARN, la sntesis de protenas, el metabolismo, y el cmo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un afinado funcionamiento de la clula.