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Claudia Borges Flavia Oliveira Rosane Queiroz

A Mitocndria

mtDNA
Cerca de 16.590

Cerca de 17.000 pares de

basses

pares de bases 37 genes 2 RNAs ribossmicos 22 RNAs tranportadores 13 RNAs mensageiros=13 genes que codificam para protenas do CRM

DOENAS MITOCONDRIAIS
Patologias geralmente caracterizadas por disfuno

na produo de energia . Multissistmica. Mesma mutao - diferentes manifestaes clinicas Diferentes mutaes - manifestaes clinicas iguais Causadas por mutaes que envolvem o genoma mitocondrial e nuclear

Classificao
De aparecimento espordico( por rearranjos do DNAmt duplicaes ou delees) Por herana materna(mutaes de ponto)

Por herana mendeliana (defeitos do DNAn)

Mutaes do mtDNA
delees e duplicaes
CPEO -Oftalmoplegia Externa Crnica Progressiva KSS - Sndrome de Kearns Sayre alteraes cardacas, protenorraquia elevada, oftalmoplegia PS Sndrome de Pearson alteraes na medula ssea pancitopenia, anemia sideroblstica

Doena Multisistmica Padro Mioptico

Doenas Mitocondriais
delees e duplicaes

CPEO-17 anos

KSS-35 anos

Mutaes mtDNA
mutao de ponto e microdeleo
MELAS- Miopatia, Encefalomiopatia, Acidose Ltica e Episdios de Acidente Vascular Cerebral (Mutao A3243G)

MERRF- Epilepsia Mioclnica com Fibras Rotas Vermelhas (RRF) (Mutao A8344G)
NARP- Neuropatia, Ataxia e Retinopatia Pigmentar (mutao T8993G) Sndrome de LEIGH - Encefalomiopatia Subaguda Necrotizante Doena Multissistmica Encefalopatia Progressiva

Doenas mitocondriais
Mutaes de ponto

NARP

Diagnstico das doenas mitocondriais


Manifestaes clinicas: Msculo- fraqueza, fadiga; SNC- ataxia, surdez, atrofia ptica; HF sugestiva Investigao clnica: Histoqumica- detecta proliferao anormal de mitocndrias e deficincia nos citocromos c e oxidase; Presena ou ausncia de protenas especificas Bioqumica: mede atividade de enzimas especificas Moleculares: detecta mutaes

Tratamentos
1. 2.

Acompanhamento multidisciplinar: neuro, oftalmo, endcrino, cardio, nefro, gastro, fisioterapeuta, outros. Exerccio fsico regular individualizado e respeitando limites

3.
4. 5.

Evitar stress fsico e mental, frio, calor, uso de alcool, nicotina, medicaes como corticides, c. Valprico, barbitricos, tetraciclina, cloranfenicol, etc.
Dieta: regular, evitar jejum prolongado, reduo de gorduras e rica em CH. Vitaminas e outras medicaes: sem comprovao cientfica, tto emprico, mnimo benefcio:

Aceptores de eltrons como a menadiona (vitamina K3) e filoquinona (vitamina K1), e cido ascrbico (vitamina C) tem sido usados no sentido de melhorar o transporte de eltrons na cadeia respiratria, Riboflavina (vitamina B2), na dose de 50-100 mg/dia age como co-fator dos complexos I e II. Coenzima Q10 (5-15 mg/kg/dia) Creatina 100-200 mg/kg/dia

Dicloroacetato reduo dos nveis de lactato

Bibliografia
Revista Neurocincias 9 (2); 60-69, 2001-Artigo Ibrahim E. Nasseh, Clia H. Tengan, Beatriz H.Kiyomoto, Alberto Alan Gabai.
A clula: uma abordagem molecular, 3 edio Cooper,Geoffrey M. ,Hausman, Robert E. www.lookfordiagnosis.com/mesh_info...Doenas+Mitocondriais.