Kelainan Gen pada Penyakit Thalassemia

Anesty Claresta 102011223 E5 FK Ukrida 2011

Thalassemia

Penyakit kelainan darah yang diturunkan/diwariskan dari orang tua. Mengurangi jumlah haemoglobin yang dihasilkan oleh tubuh sehingga dapat menyebabkan anemia. Kasus PBL Thalassemia Thalassemia adalah jenis thalassemia yang disebabkan oleh penurunan sintesis rantai beta hemoglobin

Hukum Mendel

Dikembangkan oleh Gregorius Johann Mendel. Penelitian kacang ercis (Pisum sativum) Ada 2 hukum :

Hukum Mendel I : hukum segregasi Hukum Mendel II : hukum asortasi

Hukum Mendel I
Hukum Segregasi

Gen yang mengendalikan setiap

sifat harus berpisah

saat pembentukan gamet dan akan menyatu secara acak pada fertilisasi.

Hukum Mendel II
Hukum Asortasi

Disebut juga hukum perpasangan bebas Mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas

Melibatkan dua atau

lebih sifat-sifat yang diwariskan.

Penerapan Hk. Mendel pada Thalassemia

Protein : Hemoglobin
Struktur Hemoglobin

Metaloprotein (protein yang mengandung zat besi) Mengangkut oksigen dan karbon dioksida dalam tubuh. Gabungan dari heme dan globin Terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha, dan 2 molekul globin beta.

Sintesis DNA

Replikasi Gen

Transkripsi Gen
Sintesis RNA

Sintesis Protein

Translasi Gen

Replikasi DNA
Sintesis DNA

Kedua rantai DNA berpisah dan berperan sebagai template Terbentuk gelembung replikasi dan garpu replikasi Terdapat primer RNA sebagai titik awal replikasi Replikasi dibantu enzim DNA polimerase

Transkripsi gen
Sintesis RNA

Pembentukan mRNA yang diarahkan oleh

DNA.

Dikatalisis enzim RNA polimerase. mRNA membawa kode sintesis protein.

Translasi gen
Sintesis Protein

Proses penerjemahan urutan nukleotida yang ada pada molekul mRNA

rRNA dan tRNA tidak

ditranslasi tRNA mengikat as.amino dalam sitoplasma dan mengangkutnya ke ribosom rRNA sebagai mesin perakit dalam sintesis protein

Mutasi Gen

Penyebab Thalassemia

Menyebabkan translasi susunan as.amino yang abnormal. Pada thalassemia Mutasi Frameshift Mutasi pada kromosom 11 (gen globin beta)

Mengakibatkan suatu golongan

penyakit menurun hemoglobinopati (sel sabit dan thalassemia)

Terapi Gen

Pengobatan Thalassemia Teknologi terbaru stem cell

Cangkok sumsum tulang Sumsum tulang adalah pabrik darah.

Masih sebatas penelitian

WHO menyarankan transfusi darah

Kesimpulan
Thalassemia

Penyakit Thalassemia adalah penyakit kelainan gen. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi frameshift pada kromosom 11 yang bertanggung jawab pada pembuatan gen globin beta. Mutasi ini mengganggu proses transkripsi gen, sehingga terbentuk pengkodean mRNA yang salah dan

berakibat buruk dalam pembentukan asam amino yang

akan membentuk rantai globin. Rantai globin adalah molekul penting hemoglobin. Dengan adanya, rantai globin yang tidak terbentuk dengan baik, maka hemoglobin yang baik pun tidak terbentuk dan menyebabkan penyakit thalassemia.