Anda di halaman 1dari 7

ANEMIA SEL SABIT

ANEMIA SEL SABIT


Penyakit resesif autosomal Penyebab: pewarisan 2 salinan gen Haemoglobin yang cacat (HbS) HbS -> Kaku dan berbentuk sabit apabila terpajan Oksigen berkadar rendah (tekanan rendah)

ETIOLOGI ANEMIA SEL SABIT


KECACATAN KARENA SUBSTITUSI ASAM AMINO PADA RANTAI HAEMOGLOBIN pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6

Penggabungan dari dua subunit -globin normal dengan dua subunit -globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS).

Hb Sel Sabit (HbS) Normal x Carrier Sel Sabit Hb NORMAL (HbA)


hemoglobin A normal mengandung dua rantai dan dua rantai , maka terdapat dua gen untuk sintesa tiap rantai.

Hb Sel Sabit (HbS) Carrier Sel Sabit x Carrier Sel Sabit


Apabila dua orang dengan trait sel sabit sama menikah, beberapa anaknya akan membawa dua gen abnormal dan hanya mempuntai rantai s dan hanya hemoglobin S, maka anak akan menderita anemia sel sabit.

Trait sel sabit hanya mendapat satu gen normal, sehingga SDM masih mampu mensintesa kedua rantai dan s, jadi mereka mempunyai hemoglobin A dan S sehingga mereka tidak menderita anemia dan tampak sehat

KEMUNGKINAN ANAK TERKENA ANEMIA SEL SABIT


Suami atau istri menderita anemia sel sabit Suami dan istri membawa gen pembawa anemia sel sabit (carrier)

Suami atau istri berasal dari daerah endemis malaria


Suami atau istri merupakan keturunan afrika-amerika, hispanik (spanyol), arab, indian, dan kulit putih

GEJALA
1. Rentan terhadap infeksi 2. Acute chest syndrome 3. Hand and foot syndrome 4. Hipersplenisme 5. Nekrosis avaskular 7. Ulkus kulit 8. Stroke 9. Penyakit ginjal

10. Anemia berat


11. Retinopati

6. Priapism