HERANA LIGADA AO SEXO

INTRODUO
Cromossomos sexuais apresentam poucas regies homlogas paream-se apenas pelas pontas. Cromossomo Y poucos genes:

Relacionados

masculino Estatura Tamanho dentrio Fertilidade

com a determinao do sexo

INTRODUO
Herana do cromossomo Y herana holndrica: transmite-se apenas de homem para homem. Herana do cromossomo X: herana ligada ao sexo.

Mulheres

podem ser homozigotas ou heterozigotas Homem so hemizigticos: tanto dominante como recessivo manifesta o fentipo

INTRODUO

Estudo dos cromossomos sexuais: sexo nuclear; cromatina sexual do X; cromatina sexual do Y.
Tcnicas

utilizadas em situaes clnicas em que exista dvida sobre o sexo do paciente:

Mulheres com amenorria primria ou retardo de crescimento Homens com problema de fertilidade azoospermia ou oligospernia.

Cromatina sexual do X

Corpsculo de Barr: aparece nas clulas interfsicas das fmeas de mamferos.

Um

dos cromossomos X permanece espiralado durante a intrfase replicao tardia. Massa fortemente corada em forma com 1 de dimetro aderida membrana nuclear.

Cromatina sexual do X
Cromossomo

X geneticamente inativo igualando nos dois sexos a expresso dos genes do cromossomo X Hiptese de Lyon.

Cromatina sexual do X

Hiptese de Lyon:
Nas

clulas somticas das fmeas de mamferos apenas um cromossomo X geneticamente ativo o outro permanece condensado e geneticamente inativo. A inativao ocorre cedo perodo embrionrio -15 ou 16 dias aps a fecundao

Cromatina sexual do X
Hiptese
Em

de Lyon:

qualquer clula somtica feminina, o X inativo pode ser de origem materna ou paterna uma vez o cromossomo inativado permanente. O ovcito no apresenta X inativo.

Cromatina sexual do X
A

inativao do X incompleta. Inicia pelo gene XIST localizado no centro de inativao do X.

Cromatina sexual do X
Conseqncias
Compensao Mosaicismo Variabilidade

da inativao do X:
da dose

da expresso em mulheres heterozigotas para genes do cromossomo X Heterozigotas manifestas

Cromatina sexual do X
Compensao
Mulheres

de dose:

apresentam os mesmos nveis de protenas dos cromossomos ligados ao X que os homens. Exceo: esteride sulfatase mulheres apresentam nveis mais elevados que os homens normais

Cromatina sexual do X
Mosaicismo:
As

mulheres e fmeas de mamferos poussem duas populaes de clulas com um ou outro cromossomo X inativado mosaicos em relao aos genes do cromossomo X.

Cromatina sexual do X
Variabilidade

da expresso em mulheres heterozigotas para genes do cromossomo X:

Diversidade

clnica da manifestao de distrbios ligados ao X em heterozigotas desde um fentipo normal at manifestao completa do distrbio.

Cromatina sexual do X
Heterozigota
Expresso
O

manifesta:

de grave a moderada de uma doena recessiva ligada ao X.

alelo deletrio se localiza no X ativo e o normal no X inativo na maioria das clulas.