Anda di halaman 1dari 50

PEWARISAN SIFAT

Dr. Hidayatul Upiza

DASAR PEWARISAN SIFAT


1. MENDELIAN 2. NON-MENDELIAN

THREE MAIN TYPES OF GENETIC DISEASE


Mendelian Multifactor - determined by single major gene - multiple genetic and non genetic factors involved

Chromosomal - multiple genes and visible chromosomal abnormality

Gregory Mendel
He was an Austrian monk who in 1860 developed certain laws of heredity after doing crosses between garden pea plants.
Gregor Mendel investigated genetics at the organismal level. Mendel's goal was to understand how traits are passed from one generation to the next.

MENDELIAN, SINGLE GENE INHERITANCE


Dominant Recessive

Sex-linked

GEN
Unit terkecil bahan genetis /sifat keturunan Terdiri dari DNA dan diikat oleh protein

Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis

Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti : 1. Kulit dibentuk oleh keratin 2. Otot dari aktin dan miosin 3. Darah dari Hb, Globulin , fibrinogen 4. Jaringan pengikat dari kolagen, elastin 5. Tulang dari Ossein 6. Tulang rawan dari kondrin

LETAK GEN Gen Terletak pada manik -manik kromomer dalam kromosom, berjejer sepanjang poros kromosom,tidak bersilang-silang atau berdempet . Letak gen dalam kromosom disebut Locus . JUMLAH GEN Jumlah kromosom pada manusia 46 jml gen 50.000 MUTASI Adl perubahan susunan molekul gen, sehingga pekerjaannya dalam mensintesis juga berubah. Gen yang mudah bermutasi gen labil. VARIASI ada 2 macam : variasi genetis (diturunkan) & variasi lingkungan

KERJA GEN
Gen menumbuhkan karakter bekerja sama dengan lingkungan berupa hormon, mineral, bantuan energi, air, sinar matahari dll. Pembentukan karakter terjadi melalui : - Replikasi : memperbanyak /menggandakan diri embrio - Transkripsi : mencetak RNA, terjadi pada semua gen tergantung kebutuhan (regulator dan struktur )

Gen dan Karakter


Satu gen dan satu karakter ex. Bule Satu gen, banyak karakter ex. Gen phenyl ketonuria Banyak gen, satu karakter ex. Tinggi badan, Buta Karakter kualitatif : tidak dpt dibuat gradasi (ex.Bule, buta warna) Karakter kuantitatif : dapat diukur nilai derajatnya (ex. TB, BB)

Fenotipe : Bentuk luar ex : rambut lurus, mata biru, gol. darah A Genotipe : Bentuk dan susunan genetis suatu karakter yang dikandung yang dipengaruhi oleh lingkungan individu ex. Tinggi Badan max 170, pada lingkungan baik tercapai dan jika lingk tidak baik tak tercapai Homozigot & Heterozigot Fenokopi : kelainan atau penyakit pada manusia/hewan yang disebabkan bukan oleh kelainan gen tetapi oleh faktor lingkngan ex. Inf. Rubella tuli; Talidomide tak punya tangan

Widows peak

WW or Ww

ww

In a one-trait cross, if one parent is homozygous dominant and the other is homozygous recessive, all offspring of the filial generation with be heterozygous for that trait.

Both WW and Ww result in widows peak, - the phenotype is a widow's peak - however, we have two genotypes resulting in the same phenotype.

ww results in a straight hairline - in this case, the phenotype can only result from one genotype

ALEL
Asal kata allelon singkatan dari allelomorf (bentuk lain) gengen yang terletak pada lokus yang sama, mempunyai pekerjaan sama/hampir sama /berbeda untuk tugas tertentu. Tidak semua gen mempunyai 2 alel ada juga yang lebih dari 2 disebut beralel banyak, ex: gen yang mengatur protein darah

Homozygot : kalau pasangan kedua alel pada suatu individu sama Heterozygot : kalau pasangan kedua alel itu tidak sama (simbolnya berbeda) Simbol genetika disimbolkan dgn 2 buah gen dengan alelnya masing-masing mempermudah pembelajaran ex. Albino Gen A alel a

Ex. Perkawinan pria N dengan wanita albino : AA = Normal Aa = Albino Maka kemungkinan anaknya : AA, Aa, AA, Aa Jadi kemungkinan Albino 50 %

Gene loci - located on homologous chromosomes

HUKUM MENDEL I
Pemisahan gen sealel (segregation of alleic genes). Pemisahan ini terlihat ketika pembentukan gamet individu yang memiliki genotipe heterozygot, sehingga setiap gamet memiliki salah satu alel Hukum Segregasi

Percobaan Mendel
Ercis tinggi genotip TT (dominan murni) Ercis pendekgenotip tt (resesif murni) (P) TT x tt (F1) Tt Tinggi 100 % ( F1 x F1) Tt x Tt (gamet) T t T t

(F2)

TT Tt

Tt

tt

( tinggi )

( pendek )

Kuadrat Punnet
PR LK

t
t

T Tt Tt

T Tt Tt

Monohibrida TT x tt (P) F1 100% Tt

Ratio : - Genotipe 1 TT : 2 Tt : 1 tt - Fenotipe 3 tinggi : 1 pendek hipotesa Mendel bahwa dari dua alternatif yang berlawanan untuk sifat tertentu seperti tinggi, yang satu adlh dominan terhadap yang lain meskipun pada hakekatnya sifat yang resesif seperti pendek tetap ada Konsep Dominansi dan Resesif

One-trait testcross Possibility I

Possibility II

HUKUM MENDEL II
Mengenai pengelompokan gen secara bebas. Hukum ini berlaku pada pembuatan gamet dimana gen sealel secara bebas pergi ke masing masing kutub ketika miosis. Pembuktian hukum ini dipakai pada dihibrid atau polyhibrid, yaitu persilangan dari individu yang mempunyai 2 atau lebih karakter berbeda Hukum Asortasi.

Segregation and independent assortment

Penurunan sifat autosom dominan dan resesif termasuk pewarisan penyakit genetik yang disebabkan oleh satu gen mutan jahat Mengikuti hukum Mendel Pewarisan secara autosomik dominan - Anak yang sakit biasanya mempunyai salah satu orang tua yang menderita sakit yang sama. - >> pd perkawinan antara heterozigot sakit dgn homozigot normal50%

-Perkawinan lain : homozigot sakit x N, 2 individu heterozigot sakit, 2 individu homozigot sakit
Pewarisan sifat autosomik resesif - >> perkawinan antara 2 individu karier (heterozigot) - lain : antara 2 ind yang sakit, homozigot sehat x heterozigot sakit Perkawinan keluarga mortalitas post natal , frek. abN kongenital , RM

JENIS KELAMIN ( SEKS )


Fertilisasi Ovum 2 kromosom X Spermatozoa kromosom X dan Y XX x XY -X bersatu dgn Y = janin laki-laki -X bersatu dgn X = janin pr Faktor-Faktor yang Mempengaruhi JK 1. fk. genetik (embryogenesis) 2. fk. lingkungan (pubertasseks sekunder)

RANGKAI KELAMIN (SEX LINKAGE)


Jika kromosom sex disejajarkan, maka dapat dibagi atas 2 : 1. Bag. Homolog : bagian kromosom X-Y yang sama susunan & bentuknya terdapat gengen yang sama 2. Bag. Non homolog : bag. Kromosom X-Y yang tidak mempunyai susunan & bentuk yang sama tidak terdapat gen yang sama. Bagian kromosom X non homolog lebih panjang dari bagian kromosom Y

Pada O+ mempunyai sepasang kromosom homolog. Pada O mempunyai kromosom homolog dan non homolog. Meiosis crossing over (pindah silang) hanya terjadi pada kromosom homolog Sex linkage sempurna : gen-gen yang terletak pada bag. kromosom X-Y non homolog rangkai X dan rangkai -Y Sex linkage tak sempurna: gen-gen yang tarletak pada bag. kromosom X-Y homolog

Pewarisan penyakit X-linked dominan Gen mutan dominan terletak pada kromosom X Ayah sakit semua anak pr Ibu sakit anak pr dan anak lk2 Pewarisan X-linked resesif O+ penderita dan karier O penderita jk kromosom-X mengandung gen mutan Pewarisan secara Y-Linked Gen mutan jahat terletak pada kromosom-Y hanya diwariskan ayah kepada anak pria. Ex. telinga berbulu(Hypertrichosis)pd pria-pria India

X-LINKED INHERITANCE Some important examples


Duchenne muscular dystrophy
Haemophilia (A and B) Fragile X mental retardation

X-linked immune deficiencies


Colour blindness

ALEL GANDA ( MULTIPLE ALLEL)


Gen mutasi alel. Satu gen bermutasi satu kali 2 alel, ex. Gen A bermutasi membentuk alel a Jika mutasi terjadi berulang-ulang maka akan membentuk banyak alel. Gen yang memiliki lebih dari dua alel disebut alel ganda (multiple allel)

Genetic Disorders
Patterns of Inheritance
When studying human disorders, biologists often construct pedigree charts to show the pattern of inheritance of a characteristic within a family. The particular pattern indicates the manner in which a characteristic is inherited. Genetic counselors construct pedigree charts to determine the mode of inheritance of a condition.

GENETIK GOLONGAN DARAH


Gol. Darah tergantung pada antigenantigen yg terdapat pada permukaan eritrosit. Antigen akan bereaksi dgn antibodi( dlm serum) yang sesuai kunci utama pada transfusi darah

Sistem ABO
Landsteiner 4 macam gol. darah : 1. Gol. darah A 2. Gol. darah B fenotip gol darah 3. Gol. darah AB 4. Gol. darah O

Sistem ABO
Konstitusi genetik (Genotip)

Gol. Darah (Fenotip) O A B AB

OO AA AO BB BO AB

Antibodi dalam serum anti-A,antiB anti-B anti-A


Tidak satupun

Sel bereaksi dengan


Tidak satupun Anti-A
Anti-B Anti-A, AntiB

Antara A dan B tidak ada dominansi dan resesifitas A dan B keduanya bersifat dominan terhadap O Seseorang yang mempunyai satu gen untuk setiap macam antigen akan mempunyai dua antigen, dan sel darah merahnya akan bereaksi dengan kedua antisera ABO Incompatibility ketidakcocokan gol darah antara ibu dan anak yang dikandungnya hemolisis

Sistem Rhesus
Rhesus sejenis kera di Indiapenyelidikan serum darah manusia Sistem Rh ditemukan oleh K. Landsteiner dan A. S. Weiner (1940) Rh + adl individu yg mengandung antigen Rh dalam eritrositnya Rh - adl individu yang tdk mengandung antigen Rh dlm eritrositnya Sistem Rh menimbulkan gejala-gejala yg lebih berat dan lebih berbahaya dari sist. ABO

Resipien
Rh + Rh Rh + Rh -

Donor
Rh + Rh Rh Rh +

Reaksi yang terjadi Tak terjadi rx


Tak terjadi rx Tak terjadi rx Rx I (-) RX II Hemolisis