GENETICA MENDELIANA

Importancia de los trabajos de Mendel

Us el mtodo cientfico. Dise sus propios experimentos.

Utiliz mtodos cualitativos y cuantitativos.

Desarroll sus propios clculos matemticos. Llev un diario de las observaciones de sus cruces.

 Observ 7 diferencias en caractersticas y 14 variedades en las plantas de guisantes. Estableci tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la gentica. Sus resultados no han podido ser refutados.

Actualmente, los genetistas aplican los conocimientos de Mendel en sus investigaciones.

El mtodo experimental de Mendel

Utiliz el guisante comn Pisum sativum arveja Garantizando la autopolinizacin o la polinizacin cruzada artificial poda conocer el parentesco de las nuevas semillas. Eligi rastrear slo los caracteres que variaban totalmente Trabaj con lneas genticamente puras

Ventajas de utilizar Pisum sativum

Es fcil de cultivar. Produce semillas abundantes. Presenta muchas caractersticas y variedades. Es de polinizacin fcil: autopolinizacin y polinizacin cruzada. Produce formas puras y formas hbridas.

rganos sexuales de la flor

ESTAMBRE
Polen Antera

CARPELO
Estigma

Estilo

Filamento
Ovario FECUNDACIN

Se quitan los estambres de la flor prpura

Generacin Parental (P) Estambres

Carpelo

Carpelo polinizado madurado en la vaina

Semillas plantadas

MODELO DE MENDEL
1. 2. 3. Las versiones alternativas de los genes (alelos) explican las variaciones de los caracteres heredados. Para cada caracter, un individuo hereda dos alelos, uno de cada padre. Si los dos alelos de un locus difieren, el alelo dominante determina la apariencia del organismo, el alelo recesivo, no tiene efecto reconocible sobre la apariencia del organismo. Los dos alelos para un carcter heredable se separan durante la formacin de los gametos y terminan en gametos diferentes.

4.

Alelo para flores prpura

Locus para el gen del color de la flor

Cromosomas homlogos

Alelo para flores blancas

Fenotipo

Genotipo

Prpura

PP homocigoto

Prpura

Pp heterocigoto 2

Prpura

Pp heterocigoto

Blanco

pp homocigoto

3:1

1:2:1

Primera ley de Mendel: Uniformidad en F1

Al cruzar un individuo homocigoto dominante con un homocigoto recesivo, el 100 % de la F1 ser heterocigota.

Tendr el fenotipo expresado por el gen dominante.

P Generation

Genotipo:

PP P

pp p

Gametos:

F1 Generation Fenotipo: Flores prpura

Genotipo:

Pp

Segunda Ley: Ley de la segregacin

Establece que los dos alelos que determinan la herencia de una caracterstica se separan al azar durante la formacin de los gametos (meiosis).
Al final los alelos terminan en gametos diferentes. El 50% de los gametos tendr un alelo y el otro 50% tendr el alelo alternativo.

P Generation Purple flowers PP P White flowers pp p

Appearance: Genetic makeup:

Gametes

F1 Generation Purple flowers Pp

Appearance: Genetic makeup: Gametes:

1 2

1 2

F1 sperm P F2 Generation P F1 eggs p Pp PP Pp p

pp

3:1

 El factor hereditario para las flores blancas no desapareca en las plantas F1, sino que el factor para las flores prpura estaba afectando al color en estos hbridos. El color prpura de la flor es un rasgo dominante y el color blanco es recesivo.

Tercera Ley: Ley de la distribucin independiente

Para dos caracteres distintos, cada uno se transmite segn las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter. Todas las combinaciones posibles de factores pueden ocurrir en los gametos

El experimento: plantas de semilla amarilla y lisa vs. plantas de semilla verde y rugosa (ambas homocigticas para los dos caracteres).

Todas las semillas obtenidas en este cruzamiento eran amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados los alelos dominantes son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.

Las plantas de la F1 son dihbridas (AaBb).

Los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros: en F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros verdes y lisos, inexistentes en P y F1.

Qu ocurri? Los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros: en F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros verdes y lisos, inexistentes en P y F1. Se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en distintos cromosomas, o cuando los genes en estudio se encuentran en locus muy distantes.

P Generation

YYRR

yyrr

Gametes YR

yr

F1 Generation

YyRr Hypothesis of dependent assortment Hypothesis of independent assortment Sperm

1

Sperm
1 2

YR

Yr

yR

yr

YR

yr

Eggs
1 4

Eggs
1

YR

YYRR
YYRR YyRr
1 4

YYRr

YyRR

YyRr

F2 Generation (predicted offspring)

YR Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr

yr

YyRr
3 4

yyrr
1
4

yR YyRR YyRr yyRR yyRr

Phenotypic ratio 3:1

yr YyRr
9 16 3 16

Yyrr
3

yyRr
16 3

yyrr
16

Phenotypic ratio 9:3:3:1

Prueba de retrocruzamiento
Genes con herencia dominante: no existe diferencia
fenotpica entre individuos heterocigticos (Aa) y homocigticos (AA). La prueba del retrocruzamiento sirve para diferenciar el individuo homocigtico del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con el homocigote recesivo (aa). Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual. Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50%.

Dominant phenotype, unknown genotype: PP or Pp?

Recessive phenotype, known genotype: pp

If PP, then all offspring purple: p p

If Pp, then 2 offspring purple and 1 2 offspring white:

1

Pp
P Pp

Pp

Pp

Pp

P Pp pp pp

Cuadros de Punnett
Ideados por R.C. Punnett a inicios de 1900
Es una forma de aplicar las leyes de probabilidad para determinar genotipos y fenotipos de la progenie en cruces de un caracter (monohbrido) y dos caracteres (dihbrido). Las leyes de la probabilidad rigen la herencia mendeliana.

Rr Segregacin de alelos en vulos

Rr Segregacin de alelos en espermatozoides

Espermatozoides

R
1 2

R R r

Ovulos r
1 2

r R r

Podemos calcular la probabilidad de cualquier genotipo en la descendencia de dos heterocigotos multiplicando las probabilidades individuales de que un vulo y un gameto masculino tengan un alelo concreto (R o r)

Muchos rasgos humanos siguen los patrones mendelianos de la herencia

Pico de viuda
Algunas personas exhiben la caracterstica de una lnea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. Este rasgo resulta de la accin de un gen dominante. El gen recesivo determina la caracterstica de una lnea del pelo continua.

Enroscamiento de la lengua
Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando sta se extiende fuera de la boca. Esta habilidad es causada por un gen dominante. Los que no poseen este gen slo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

Lbulos adheridos
Un gen dominante determina que los lbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estn adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lbulo est adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lbulo suelto. El lbulo adherido es una condicin homocigota determinada por un gen recesivo.

Pulgar de "ponero"
Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrs a un ngulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero". Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ngulo mayor de 45 grados.

Pelo en el dgito central

Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrs de las coyunturas del centro de los dedos de la mano. La presencia de pelo se debe a un gen dominante. La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Dedos entrelazados
Entrelace sus dedos cul pulgar qued arriba? El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condicin dominante.

Meique torcido
Un gen dominante causa que la ltima coyuntura del meique se tuerza hacia el anular. Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los msculos y note si usted posee un meique torcido o derecho. Los meiques derechos se deben a un gen recesivo.

Puente de la nariz

Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

Algunas personas poseen una depresin u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

Uas curvadas

Cuando se ven de lado, las uas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas. La condicin curva es dominante. Las uas derechas se deben a un gen recesivo.

Longitud de los dedos de los pies

El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeo, ms largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante. La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.

Anular ms corto que el ndice

Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos. Fjese si el dedo anular es ms largo o ms corto que el ndice. Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo.

Aletas de la nariz
Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas. Las aletas angostas se deben a un gen recesivo

Desrdenes autosmicos recesivos

Albinismo Fibrosis qustica Galactosemia Fenilcetonuria Anemia falciforme Tay-sachs Alcaptonuria Enfermedad de Wilson

Desrdenes autosmicos dominantes

Acondroplasia

Alzheimer
Huntington Hipercolesterolemia

Definiciones
Genes son las unidades hereditarias. Un gen es un fragmento de ADN que determina una caracterstica en particular. Genoma es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo. Alelos son formas diferentes de un gen (versiones alternativas de un gen) Determinan variaciones para la misma caracterstica.

Definiciones
Alelo dominante aquel que siempre expresa la caracterstica que determina. Se representa con una letra mayscula. A, AB, ABC Alelo recesivo aquel que no expresa la caracterstica que determina cuando est presente el alelo dominante. Se representa con una letra minscula. a, ab, abc

Definiciones
Genotipo constitucin gentica de las caractersticas de un individuo. Cada caracterstica es determinada por un par de genes (alelos). Se representa con un par de letras por caracterstica. Genotipo homocigoto (puro) tiene los dos alelos iguales para una o ms caractersticas. Se representa con dos letras maysculas o minsculas. Homocigoto dominante tiene dos alelos dominantes. AA; AABB Homocigoto recesivo tiene dos alelos recesivos. aa; aabb

Definiciones
Genotipo heterocigoto (hbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o ms caractersticas. Aa; AaBb Monohbrido genotipo que slo es hbrido en una caracterstica. Aa; AABbcc

Dihbrido genotipo hbrido en 2 caractersticas. AaBb; AABbCc

Trihbrido genotipo hbrido en 3 carctersticas. AaBbCc

Definiciones
Fenotipo expresin o manifestacin fsica o qumica, cualitativa o cuantitativa de una o ms caractersticas. Es descriptivo. Ejemplos pelo lacio, piel blanca, ojos azules Razn genotpica proporcin matemtica ms simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce. Razn fenotpica proporcin matemtica ms simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.

Definiciones
Cruce monohbrido cruce de dos individuos hbridos en una caracterstica. Aa X Aa Cruce dihbrido cruce de dos individuos hbridos en dos carctersticas. AaBb X AaBb Cruce trihbrido cruce de dos individuos hbridos en tres caractersticas. AaBbCc X AaBbCc