Luis Manuel Vzquez Torres Jos Luis Prez Rodrguez Erick Rafael Mndez Jurez Omar Martnez Serrano

FBN1 genotipo es el principal determinante de fenotipo. OJO. La miopa es la mas comn, y durante la infancia (en 60% de las afectados), en mayor riesgo de desprendimiento de retina, glaucoma y formacin de cataratas. ESQUELETICO. Crecimiento excesivo lineal de los huesos largos y laxitud articular, desproporcionado al tamao del tronco, trax en quilla, rotacin de cara interna de tobillo causa pie plano, movilidad reducida de articulaciones, cara larga y estrecha, enoftalmos, pmulos planos, paladar arqueado y estrecho. *MAS ALTO DEL RANGO NORMAL EN SU FAMILIA.

 CARDIOVASCULAR. Dilatacin de la aorta a nivel de vasos de vasos de van salva, predisposicin a la rotura de la aorta, prolapso de vlvula mitral y tricspide. Examen histolgico muestra fragmentacin de fibras elsticas. Disfuncin valvular. (raro en nios), la ampliacin de la aorta pude llegar hasta 5 cm. DURA Estiramiento de saco dural, erosin sea y atrapamiento del nervio, dolor de espalda, pierna proximal, debilidad y entumecimiento. PIEL Hernias y marcas de estiramiento de la piel, poca grasa y musculatura a pesar de ingerir suficientes caloras.

 PULMON Y AMPOLLAS. En lbulos superiores, predispone a neumotrax espontaneo, produciendo la disminucin de la capacidad aerbica. EMBARAZO: De riesgo con este sndrome, si la base de la aorta es de 4 cm, ya que puede sufrir su rotura durante el embarazo.

 FBN1 es grande, (mas de 600 kb), y su secuencia se encuentra muy fragmentada, (65 exones), la regin promotora es grande y probablemente caracterizados, con una alta conservacin evolutiva de la secuencia intronica en el extremo 5 (requiere elementos reguladores (intrones)). Fibrina-1: Protena de matriz extracelular, contribuye a las micro fibrillas (en tejidos elsticos y no elsticos), participan en la formacin y homeostasis de la matriz elstica y en la regulacin de factores de crecimiento relacionados

 Ms de 1.000 FBN1 mutaciones que causan el sndrome de Marfan o fenotipos relacionados han sido descritas

 Se hereda como un dominante autosmico. El 75% de pacientes diagnosticados tienen un familiar afectado (padres). El 25% de los nuevos con Sx de marfan, como resultado de una mutacin de Novo. Cada hijo de una persona afectado con este sndrome, tiene 50% de posibilidad de contraer este sndrome.

 Basado en antecedentes familiares, y observacin de los hallazgos en rganos y sistemas afectados. Ectopia del cristalino y aneurisma artico son de importancia en su Da. Estudio gentico Molecular de FBN1 en laboratorios clnicos. Pruebas del corazn, como un electrocardiograma (EKG) y un ecocardiograma. El EKG mide la actividad elctrica en el corazn. El ecocardiograma es un ultrasonido no invasivo que permite al mdico determinar si el corazn y los vasos sanguneos estn afectados. Pueden usarse pruebas de diagnstico por imgenes, como una tomografa computada (TC) o una resonancia magntica (IRM), para comprobar el estado de la aorta.

 OJO Visto por un oftalmlogo especialista en sndrome de marfan, a menudo se resuelve con gafas, La dislocacin de cristalino se puede resolver con la sustitucin de un nuevo cristalino, aunque el desprendimiento de retina puede ocurrir. ESQUELETICO La estabilizacin de la columna vertebral puede ser requerida, el pectus exavacum puede ser grave, y la intervencin quirrgica puede ser cosmtica. El uso de suplementos hormonales para limitar la talla adulta.

 CARDIOVASCULAR Por un cardilogo especializado en este sndrome, la reparacin quirrgica de la aorta indicado una vez (aumento 1cm por ao), un procedimiento de preservacin de la vlvula que se opone a la necesidad de anticoagulacin crnica. Con insuficiencia cardiaca congestiva presente, agentes reductores de la pos carga (con beta-bloqueante) mejora la funcin cardiovascular, pero indicada la intervencin quirrgica, la vlvula mitral se repara en vez de repararse

 OTROS No Tx para la ectasia dural. Las hernias suelen reaparecer despus de la intervencin quirrgica, una malla de soporte se puede utilizar para disminuir el riesgo. Neumotrax es problema recurrente. Su manejo optimo sugiere pleurodesis qumica o quirrgica o extirpacin quirrgica de vesculas pulmonares.

 Se comenta en el texto que este sndrome tambin puede producirse por la terminacin prematura de codones, Lo que se puede sugerir en estos casos es que, se busque una forma de realizar un compuesto que ayude a la subunidad menor del ribosoma a identificar que la secuencia anti codn del aminoacil-ARNt y la secuencia codn del ARNm molde, para que sean complementarias, y no permita que se realice la sntesis de protenas, o si puede reparar este suceso que lo haga, para que inicie la sntesis de protenas

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