PUBERTAD PRECOZ

DEFINICION
Es la aparicin de caracteres sexuales secundarios antes de los 8 aos en nias y antes de los 9 aos en nios; se acompaa de adelanto de la edad sea y aceleracin de la velocidad de crecimiento

INCIDENCIA
Se calcula en 1/5000 1/10 000 sujetos, con una relacin / de 20:1.

VARIANTES DEL DESARROLLO PUBERAL

Cuando los caracteres sexuales aparecen de forma precoz y aislada. Estos cambios pueden permanecer estables , regresionar, o, progresar hacia PP verdadera. VARIANTES: Telarquia precoz aislada Pubarquia precoz aislada Menarquia precoz aislada

CLASIFICACIN DE PP
CENTRAL: producida por una activacin prematura del factor liberador de gonadotrofinas (GnRH).

PERIFERICA : mediada por la secrecin autnoma de esteroides sexuales. MIXTA: cuando la maduracin del eje H-H se produce tras el estmulo de cualquier causa perifrica.

Pubertad precoz central en nias

Pubertad precoz central en nios

DIAGNSTICO DE LABORATORIO Y POR IMAGEN

La edad sea est acelerada en ms de dos desviaciones estndar a la cronolgica. Excepciones :
PP mediada por gonadotrofinas asociada a un dficit de GH. Hipotiroidismo, cursa con edad sea retrasada.

DIAGNOSTICO
Anamnesis y Examen fsico Ecografa plvica Ecografa mamaria RX de edad sea RMN Dosaje de hormonas

DIAGNOSTICO Valorar el desarrollo gonadal

Varn: la exploracin de testes revelar un desarrollo siempre simtrico. Desarrollo testicular asimtrico : tumor testicular (secretor de testosterona o de hCG). nias: Ecografa: longitud del cuerpo uterino (> 3 cm ) Relacin cuerpo/cuello uterino aumenta ( de 1:1 a 2:1). Volumen ovrico mayores de 4-4,5 CC Quistes ovricos >9mm Pubertad clnicamente objetivable

Distribucin percentilada por edades del volumen ovrico

DIAGNOSTICO medicin de las gonadotrofinas

Test estmulacin con GnRH (de no poder obtener LHRH, puede sustituirse por un test con acetato de leuprolida (anlogo de GnRH). administrar acetato de leuprolida de forma sc 20g/kg (mximo: 500 g), realizando una extraccin sangunea para LH a las 2 h de su administracin: un pico de LH superior a 9,7 U/l es indicativo de activacin central de la pubertad

DIAGNOSTICO medicin de las gonadotrofinas

LH/FSH por encima de 0,6 en la nia y de 3,6 en el varn LH >1 U/l para el diagnstico de PPC

DIAGNOSTICO medicin de las gonadotrofinas

Testosterona Nios > 0,5 ng/ml se consideran en rango puberal 17--estradiol Hormona de escasa sensibilidad valores normales, no descartan pp valores muy elevada en tumores ovricos y suprarrenales Productores de estrgenos, as como en quistes ovricos

DIAGNOSTICO medicin de las gonadotrofinas

DHEA-S, androstendiona y 17-OH-progesterona NIOS : DHEA-S >700 g/dl es altamente indicativo de tumor suprarrenal. NIAS: la aparicin de vello pbico y/o axilar fue previo a la de botn mamario, junto con aceleracin del crecimiento y de la edad sea (puede tratarse de una hiperplasia suprarrenal no tratada, que secundariamente ha producido una activacin central de la pubertad)

Algoritmo para el dx de pp

TRATAMIENTO
Establecer la etiologa debe ser prioritario.

TRATAMIENTO Pubertad precoz idioptica

Anlogos de la GnRH son ms resistentes a la degradacin enzimtica y ms afines a los receptores de la GnRH Tienen un efecto estimulador sobre la secrecin de gonadotrofinas cuando se utilizan de forma aguda y un efecto inhibidor cuando se usan de forma crnica (efecto Knobill) produciendose una desensibilizacin de la hipfisis al estmulo de la GnRH; por esta razn la liberacin de gonadotrofinas se reduce y la maduracin gonadal regresa.

Anlogos de GNRH

Criterios para el uso de GnRH en PP central idioptica

Efectos secundarios de anlogos de GnRH

TRATAMIENTO
El tratamiento es eficaz sobre los caracteres sexuales secundarios, la regla desaparece ( a la 2da dosis) y el volumen mamario regresa casi totalmente. En cambio, se modifica poco el vello pubiano. La velocidad de crecimiento se reduce a niveles prepuberales. El ritmo de aceleracin de la maduracin sea se retarda y el pronstico de talla final mejora

TRATAMIENTO
Retirar el tratamiento a los 12 aos de maduracin sea. La menarquia se presenta 9- 18 meses despus de retirar el tratamiento.

TRATAMIENTO
GnRH + GH en pacientes con talla gentica baja cuya velocidad de crecimiento se reduce al percentil 25 como consecuencia del uso de los anlogos. El incremento en su talla pronosticada puede oscilar entre 7 y 10 cm con relacin al grupo con anlogos.