Anda di halaman 1dari 25

GENETIKA

Oleh BUDIYONO SAPUTRO, S.Pd, M.Pd

GENETIKA ADALAH CABANG DARI BIOLOGI YG MENGKAJI BAGAIMANA SUATU SIFAT DITURUNKAN KEPADA GENERASI BERIKUTNYA. BPK GENETIKA : J.G.MENDEL (1822-1884)

KROMOSOM

KROMONEMA

SENTROMER

Kromosom Struktur seperti benang/tongkat yang terlihat pada sel yang sedang membelah Berisi molekul DNA dan protein yang membawa informasi penurunan sifat (hereditas) suatu organisme.

Kromatin Material yang membentuk kromosom yaitu : DNA Protein : histon non histon Ditemukan pada inti sel eukariota dan mitokondria

Dari Kromosom - Protein

Jumlah Kromosom Berbeda untuk setiap species Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya Jumlah Kromosom Manusia : Terdiri atas : 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu: XX pada wanita XY pada pria Diploid (2n = 46) : pada sel somatik Haploid (n = 23) : pada sel germinal sel sperma & sel telur

Indikasi Klinik Yang Perlunya Analisis Kromosom : 1. Hambatan pertumbuhan, perkembangan awal, maalformasi ganda, hambatan tinggi tubuh, genitalia meragukn, dan retardasi mental. 2. Kematian saat lahir atau neonatus. 3. Masalah kesuburan/fertilitas. Wanita amenorrhoe, pasutri dengan riwayat infertilitas (3-6%), dan abortus habitualis. 4. Riwayat keluarga dengan abnormalitas kromosom. 5. Neoplasia sel kanker dengan kelainan kromosom. 6. Wanita hamil pada usia lanjut. Adanya peningkatan resiko kelainan kromosom pada fetus.

Analisis Kromoson Dilakukan Dengan Mengkultur Sel Dari :

1. Darah tepi (peripheral blood) memerlukan 3-4 hari kultur. 2. Biopsi kulit menghasilkan kultur fibroblast 3. Lekosit spesifik limfosit T membentuk limfoblastoid 4. Sumsum tulang digunakan untuk diagnosis keganasan hematologis. 5. Fetal cells berasal dari cairan amnion (amniosentesis) dan biopsi villi khorialis.

Kromosom Manusia

Identifikasi kromosom
Kromosom diidenfikasi dengan prosedur pewarnaan Pewarnaan banding/pita/corak kromosom yang umum digunakan adalah G banding (Giemsa). Metoda Lainnya :

1. Q banding (Quinacrine) Untuk identifikasi sekuens pada lengan panjang kromosom Y.


2. R banding (Reverse) Untuk identifikasi kelainan kromosom diujung/distal kromosom.

3. C banding (Centromere) Untuk identifikasi kelainan pada daerah sentromer.


4. Banding resolusi tinggi (prometafase banding). Untuk identifikasi kelainan struktur kromosom. 5. FISH (Fluorescence in situ Hybridization) Teknik pemeriksaan ada/tidaknya gen/sekuen DNA tertentu pada kromosom, dengan bantuan probe/pelacak spesifik.

Penggolongan Kromosom Manusia (Klasifikasi Denver)

C
A B

E D

KROMOSOM BERDASARKAN LETAK SENTROMERNYA

1. 2. 3. 4.

METASENTRIS SUBMETASENTRIS AKROSENTRIS TELOSENTRIS

METASENTRIS
SENTROMER TERLETAK MEDIAN, SHG KROMOSOM TERBAGI MENJADI 2 LENGAN SAMA PANJANG. BENTUK V.

SUB METASENTRIS
SENTROMER TERLETAK SUB MEDIAN, SHG KROMOSOM TERBAGI MENJADI 2 LENGAN TAK SAMA PANJANG. BENTUK SEPERTI J

AKROSENTRIS
SENTROMER TERLETAK SUB TERMINAL, SHG KROMOSOM TIDAK MEMBENGKOK MELAINKAN TETAP LURUS SEPERTI BATANG. SATU LENGAN KROMOSOM SANGAT PANJANG DAN SATU LENGAN SANGAT PENDEK.

TELOSENTRIK
SENTROMER TERLETAK DIUJUNG KROMOSOM, SHG KROMOSOM HANYA TERDIRI DARI SEBUAH LENGAN SAJA DAN LURUS SEPERTI BATANG.

BAHAN GENETIK
TH 1869 AHLI KIMIA DARI JERMAN F.MIESCHER MENYELIDIKI SUSUNAN KIMIA DARI NUKLEUS SEL. SUSUNAN NUKLEUS SEL ADALAH ASAM NUKLEAT. ASAM NUKLEAT TDD 2 TIPE, IALAH
DNA RNA

DNA MERUPAKAN BAHAN GENETIK DAN MERUPAKAN POLINUKLEUTIDA. MOLEKUL PENYUSUN DNA
GULA PENTOSA YAKNI DEOKSIRIBOSA POSPAT BERUPA PO43 BASA NITROGEN, DIBEDAKAN 2 KELOMPOK
PIRIMIDIN (SITOSIN/S DAN TIMIN/T) PURIN (ADENIN/A DAN GUANIN/G)

TH 1953 WATSON DAN CRIK MENGEMUKAKAN BAHWA MOLEKUL DNA MEMPUNYAI BENTUK DOUBLE HELIX. TH 1955 CHARGAFF MEMBUKTIKAN BAHWA PADA BERBAGAI MACAM MAKHLUK TERNYATA BANYAKNYA A=T, DEMIKIAN PULA S=G.

REPLIKASI DNA
DNA TERDAPAT DIDALAM KROMOSOM. KROMOSOM TDPT DIDLM INTI SEL. SEL YG MEMBELAH SELALU DIDAHULUI OLEH PEMBELAHAN INTI SEL. BERARTI KROMOSOM ITU MEMBELAH, DEMIKIAN PULA MOLEKUL DNA. REPLIKASI DNA ADALAH: PROSES BERLIPATGANDANYA MOLEKUL DNA.

HIPOTESA REPLIKASI DNA


SEMI KONSERVATIF
DOUBLE HELIX DARI MOLEKUL DNA LAMA MEMBUKA DGN PERANTARAAN ENZIM, KEMUDIAN DISAMPING TIAP PITA YG LAMA DIBENTUK PITA DNA BARU.

KONSERVATIF
DNA YG LAMA TETAP, DISAMPING MOLEKUL DNA YG LAMA DIBENTUK DNA BARU.

DISPERTIF
MOLEKUL DNA PUTUS MENJADI BEBERAPA BAG. DAN UNTUK POTONGAN-POTONGAN ITU DIBENTUK DNA BARU.

RNA
RNA BERBEDA DARI DNA DALAM BEBERAPA HAL :
MENGENAI UKURAN DAN BENTUK
ARN LEBIH PENDEK DARIPADA DNA ARN BERBENTUK RANTAI TUNGGAL, DNA DOUBEL HELIX

MENGENAI SUSUNAN KIMIA


GULA PENYUSUNNYA RIBOSA (ARN), DEOKSIRIBOSA(DNA) BASA PIRIMIDIN ARN (URASIL), DNA (TIMIN)

LOKASI
DNA ..KROMOSOM ARN..TERGANTUNG MACAMNYA
ARNd . NUKLEUS ARNP..SITOPLASMA ARNR..RIBOSOM

FUNGSINYA
DNA MEMBERIKAN INFORMASI GENETIK ARN
ARNd .MENERIMA INFORMASI GENETIK DARI DNA ARNP..MENGIKAT ASAM AMINO YG ADA DI SITOPLASMA ARNR..MENSINTESA PROTEIN