Variaciones del desarrollo puberal normal.

Dra. Ximena Gonzlez O. Pediatra. Hospital San Juan de Dios. La Serena.

Para comenzar, algunas preguntas.

Cul es la edad promedio de la menarquia en Chile? 1,5 aos post telarguia (10,5 + 1,5 +- 2,5 aos) Es malo tener un desarrollo puberal adelantado?

Para comenzar, algunas preguntas.

Cul es el primer signo que indica que

estoy iniciando la
pubertad? Boton

mamario y testes
grandes

Para comenzar, algunas preguntas.

Por qu somos tan chicos si nuestros compaeros de curso ya completaron su pubertad?

 En la clase de hoy revisaremos:

Pubertad precoz: central y perifrica Telarquia precoz aislada Pubarquia precoz aislada Ginecomastia puberal

Pubertad retrasada

Pubertad
La pubertad es el proceso biolgico por el cual se logra la capacidad reproductiva. Se caracteriza por la aparicin de Caracteres Sexuales Secundarios, aceleracin del crecimiento, cambios Sicolgicos y Conductuales.

Pubertad
Todos los cambios fsicos de esta etapa se explican por fenmenos hormonales, dados por una activacin progresiva del eje hipotlamo-hipfisis-gonadal.

Secuencia de eventos Puberales Normales

En la nia:
Botn mamario o telarquia

3 a 4 aos

Vello pubiano

1,5 a 2 aos

Se completa desarrollo mamario y de vello pubiano

Menarquia

Secuencia de eventos Puberales Normales

En el nio:
Crecimiento testicular

Vello pubiano
3,5 aos 2 aos

Se completa desarrollo de pene y testculos

Vello axilar

Pubertad Precoz
Aparicin de caracteres sexuales secundarios:
antes de los 8 aos en las nias. antes de los 9 aos en los nios.

 Esta definicin se basa en los trabajos de Marshall y Tanner, quienes en los aos 70 establecieron un inicio puberal promedio de 10,5 aos en la mujer y 11,5 aos en el varn a lo que se le aplica 2 DS (2,5 aos) para establecer el lmite inferior.

Variation in the pattern of pubertal changes in girls. Arch Dis Child 1969 Variation in the pattern of pubertal changes in boys. Arch Dis Child 1970

Pubertad Precoz
Se clasifica en:
- Pubertad precoz central o verdadera - Pubertad precoz perifrica o pseudopubertad precoz.

Consecuencias de Pubertad Precoz

Aparicin de caracteres sexuales secundarios con posible desadaptacin del medio sicosocial.
Talla alta inicial producto de una aceleracin en la edad sea. Eventualmente talla baja final producto del cierre precoz de los cartlagos de crecimiento.

a) Pubertad Precoz Central

Activacin prematura del eje hiptalamo-hipfisis-gnada que incrementa la produccin de esteroides sexuales, los que a su vez estimulan el crecimiento y avance en la edad sea y la aparicin de los caracteres sexuales secundarios.
Consenso sobre diagnstico y tratamiento de la pubertad precoz central.

Rev Med Chil 2003; 131:95-110

a) Pubertad Precoz Central

La PPC es mucho ms frecuente en las nias y en el 90% de los casos es idioptica.

En los nios, la mayora de los casos obedece a causas secundarias, especialmente a patologa del SNC (slo un 40% es idioptico).

a) Pubertad Precoz Central

Causas
1. Idioptica 2. Anomalas congnitas - hidrocefalias 3. Tumores del SNC - hamartomas, craneofaringiomas - gliomas del nervio ptico - pinealomas - astrocitomas,ependimomas,germinomas - teratomas productores de hCG

a) Pubertad Precoz Central

Causas
3. Secuelas en SNC de:
- meningitis, encefalitis, abscesos. - TEC. 4. Otros - hipotiroidismo - etc.

a) Pubertad Precoz Central

Diagnstico: 1. Edad sea 2. Ultrasonografa pelviana

3. Determinaciones hormonales (LH, FSH, esteroides sexuales)

4. Prueba de LHRH 5. Neuroimgenes

 Edad sea: se pide Rx de carpo izquierdo, y se compara con el atlas de Greulich y Pyle. Permite evaluar avances en la edad sea y hacer pronstico de talla final.

 Ultrasonografa pelviana: el incremento en la relacin cuerpo/cuello, longitud uterina > a 3,5 cm y la presencia de lnea endometrial confirman efecto estrognico. Ovarios > a 2 ml sugieren el inicio de la pubertad.

 Medicin de LH y FSH: En general, valores elevados de ambas hormonas con LH>FSH confirman inicio puberal.

Medicin esteroides sexuales: testosterona> 27 ng/dl y estradiol > 15 ng/dl son sugerentes de inicio puberal. Valores muy elevados se encuentran en Pubertad precoz perifrica.

 Prueba de LHRH: se administran 100 ug de LHRH ev y se toman muestras seriadas de LH y FSH. Solicitud e interpretacin por endocrinlogo infantil.

Neuroimgenes: TAC cerebral o RNM en bsqueda de tumores del sistema nervioso central.

 Tratamiento: No todos los pacientes se tratan. Slo requieren tratamiento aquellos pacientes con una PPC rpidamente progresiva. Los objetivos son:

- evitar talla baja en la edad adulta

- evitar problemas sicolgicos al ser distintos a sus pares.

 Tratamiento:
Se realiza con anlogos LHRH de depsito que se aplican por va im cada 90 das (Decapeptyl). Su efecto es la frenacin de la produccin de LH y FSH (al no ser pulstil). Permite una regresin del desarrollo mamario y del volumen testicular, as como una frenacin en la edad sea.

Recordar: en todo nio (varn) que consulta por pubertad precoz lo ms importante es descartar causas secundarias, especialmente tumores del SNC.

b) Pubertad Precoz Perifrica

Aparicin de caracteres sexuales secundarios debido a una fuente de esteroides sexuales independiente del eje hipotlamo-hipfisis. Puede o no seguir la secuencia normal de eventos puberales.

b) Pubertad Precoz Perifrica

Causas:

1. Tumores productores de hCG:

hepatomas, corioepiteliomas, teratomas. 2. Gonadales: ovario: tu. de cls. de la granulosa o teca quistes foliculares

testculo:

tu. o hiperplasia cls. Leydig

tu. de restos adrenales.

b) Pubertad Precoz Perifrica

3. Adrenales: HSRC, tu. virilizantes.

4. Iatrognicas

5. Otras: Sd. De McCune-Albright

esclerosis tuberosa Productos cosmticos que contengan esteroides sexuales.

b) Pubertad Precoz Perifrica

Diagnstico - elevacin de esteroides de origen gonadal o suprarrenal (estradiol, testosterona o DHEAS) - niveles mnimos o ausentes de LH y FSH. - ausencia de elevacin de LH o FSH en la prueba de LHRH.

b) Pubertad Precoz Perifrica

Tratamiento Debe buscarse dirigidamente la causa. El tratamiento es el de la enfermedad de base.

Recordar:
en todo paciente en el que se diagnostica una pubertad precoz perifrica deben descartarse las causas tumorales.

Telarquia Precoz Aislada

Telarquia Precoz Aislada

Crecimiento uni o bilateral de tejido mamario antes de los 8 aos, en ausencia de otros signos puberales.

Telarquia Precoz
La TP de aparicin temprana, antes de los 2 aos, tiene curso benigno y, en general, no progresa a Pubertad precoz.

Un estudio realizado en salas cuna y jardines infantiles de nuestro pas mostr que un 15% de las nias entre 6 y 36 meses tenan tejido mamario palpable.
Rev Chil Pediatr 1995;66:89-92

Telarquia Precoz
Estudios de seguimiento realizados en Estados Unidos muestran que el 60% de los casos regresan espontneamente en un perodo de 18 meses.

Isolate premature thelarche and thelarque variant: clinical an auxiologic follow-up of 119 girls. J Endocrinol Invest 1998; 21: 180-3

Telarquia Precoz
Estudio: Menores de 2 aos: ninguno a menos que se encuentren signos de actividad estrognica al examen fsico. Mayores de 2 aos: ecografa plvica y edad sea. Si hay alteracin en estos exmenes hacer prueba de LHRH.

Telarquia Precoz
Tratamiento: La TP aislada no requiere tratamiento, debe seguirse en forma seriada cada 6 meses hasta la pubertad.

Pubarquia Precoz Aislada

Aparicin de vello pubiano en ausencia de otros signos puberales en nias menores de 8 aos y en nios menores de 9 aos. Es mucho ms frecuente en el sexo femenino.

Pubarquia Precoz Aislada

La Pubarquia precoz se debe, en la mayora de los casos, a un aumento prematuro de la secrecin de andrgenos suprarrenales.

Pubarquia Precoz Aislada

Etiologa: Idioptica Hiperplasia suprarrenal congnita no clsica Uso inadecuado de andrgenos (exgenos). Tumores virilizantes (ej ovricos) Pubertad precoz

Pubarquia Precoz Aislada

Estudio: - Edad sea - 17-OH progesterona

- DHES
- Androstenediona - Testosterona - SHBG

Pubarquia Precoz Aislada

Se ha visto que un nmero importante de nias que debuta con pubarquia precoz, desarrolla durante la adolescencia un hiperandrogenismo de origen ovrico (Sd. ovario poliqustico). Esta alteracin puede ser detectada ya desde la etapa prepuberal por Resistencia Insulnica.

Postpuberal outcome en girls diagnosed of premature pubarche during childhood: increased frequency of funtional ovaran hyperandrogenism. J Clin Endocrinol Metab 1993; 76:1599-603.

Pubarquia Precoz Aislada.

Numerosos estudios demuestran que la asociacin de pubarquia precoz e insulinorresistencia es mayor si se asocia a RCIU.

Precocious pubarche, hyperinsulinism and ovarian hyperandrogenism in girls: relation to reduced fetal growth. J Clin Endocrinol Metab 1998; 83:3558-62

Es por este motivo que la adrenarquia precoz no puede considerarse una variante de la pubertad normal, especialmente si se asocia a bajo peso de nacimiento, y debe estudiarse y seguirse al menos hasta tres aos

despus de la menarquia.

Ginecomastia puberal
La ginecomastia es un fenmeno normal en la pubertad, ocurre en el 40 a 65% de los varones. Habitualmente se presenta 1 a 1.5 aos despus del inicio puberal y puede ser uni o bilateral.

Ginecomastia puberal
Consiste en un aumento transitorio, visible o palpable, del tejido mamario glandular en el varn, habitualmente sin sobrepasar Tanner II.

Ginecomastia puberal
No existe claridad respecto de la etiologa, pero se cree que est relacionada con un desequilibrio entre los niveles de estrgenos y andrgenos, una mayor sensibilidad a los estrgenos circulantes o un defecto en el receptor de andrgenos.

Ginecomastia puberal
Suele desaparecer en un periodo de tiempo que en el 90% de los casos oscila entre 1 y 3 aos, sin embargo, en aqullos pacientes en que produce molestias excesivas, problemas sicolgicos o no se resuelve en el tiempo mencionado, se plantea el tratamiento quirrgico (lipoaspiracin y/o reseccin quirrgica del tejido mamario).

 .sin embargo.. nunca olvidar el Sd de Klinefelter que se caracteriza por: - aspecto eunucoide.

- distribucin femenina del vello pubiano. - testculos pequeos.

- talla alta.

Retraso Puberal
Se presenta con mayor frecuencia en nios que en nias y constituye un motivo de consulta frecuente, tanto por desconocimiento como por comparacin con los pares.

 Se define como:

Retraso Puberal

- en la mujer: ausencia de desarrollo mamario a los 13 aos, o ms de 4 aos entre el primer signo de desarrollo puberal y la menarquia.

- en el hombre: ausencia de crecimiento testicular a los 14 aos, o ms de 5 aos entre el inicio y el desarrollo puberal completo.

HIPOGONADISMO

Falla funcional u orgnica

NIVEL HIPOTLAMO HIPOFISIS NIVEL GONADAL

Sin activacin normal del eje. Esteroides sexuales bajos HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO Retraso puberal constitucional

Reactivacin normal del eje Aumento permanente LH-FSH Esteroides sexuales bajos HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPO

Enfermedades crnicas no endocrinas

(IRC, E. Celaca, desnutricin, otras) Enf. Endocrinas y genticas (Kallman, Hipopituitarismo,Hiperprolactinemia, Sd. Prader Willi,etc).

Klinefelter
Turner

Retraso Puberal
El retraso puberal constitucional es LA CAUSA MS FRECUENTE. Se debe a una demora en la activacin normal del eje HHG. Se caracteriza por: talla baja, velocidad de crecimiento normal, edad sea = edad cronolgica, antecedente familiar de pubertad retardada.