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LICENCIATURA EN EDUCACION SECUNDARIA, MODALIDAD ESCOLARIZADACON ESPECIALIDAD EN BIOLOGIA, SEMINARIO DE TEMAS SELECTOS DE HISTORIA DE LAS CIENCIAS

BIOLOGIA MOLECULAR
PROYECTO DEL GENOMA
INTEGRANTES: IRENE ARIAS ORDUA IRENE MELINA COLN ALVAREZ LIZBETH FLORES FLORES ELMA ITZEL GARAY CONTRERAS PAZ JACQUELINE JIMNEZ TALAVERA TOLUCA DE LERDO, EDO DE MX; JUNIO 2013

*Es

la disciplina cientfica que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular. la Biologa Molecular ha trascendido el mbito de la Gentica Bioqumica para ser la disciplina cientfica que tiene como finalidad investigar los procesos biolgicos fundamentales mediante mtodos fisico-qumicos y por consiguiente utilizando como herramientas de trabajo la fsica y la qumica.

*Actualmente,

* La biologa molecular nace formalmente en 1953, con la

publicacin del modelo estructural del cido desoxirribonucleico adn o, de manera universal, dna por sus siglas en ingls propuesto por James Watson, Maurice Wilkins, Rosalind Franklin y Francis Crick, el concepto de que la biologa obedeca a fenmenos fsicos y qumicos cuantificables; esto es, que la biologa no era meramente una disciplina descriptiva sino tambin cuantitativa.

*Esta rea est relacionada con otros campos de la

Biologa y la Qumica, particularmente Ingeniera gentica y Bioquimica. Biologa molecular roza otras ciencias que abordan temas similares: as, por ejemplo, juntamente con la Gentica se interesa por la estructura y funcionamiento de los genes y por la regulacin (induccin y represin) de la sntesis intracelular de enzimas y de otras protenas.

Citologa, se ocupa de la estructura de los corpsculos subcelulares (ncleo, nuclolo, mitocondrias, ribosomas, lisosomas, etc.) y sus funciones dentro de la clula. Bioqumica estudia la composicin y cintica de las enzimas, interesndose por los tipos de catlisis enzimtica, activaciones, inhibiciones competitivas. Filogentica al estudiar la composicin detallada de determinadas molculas en las distintas especies de seres vivos, aportando valiosos datos para el conocimiento de la evolucin.

LAS ENZIMAS * Existen muchas enzimas que intervienen decisivamente en distintos procesos de la Biologa Molecular. Entre ellas podemos destacar: Endonucleasas de restriccin: Son enzimas que hidrolizan los cidos nucleicos rompiendo enlaces internucleotdicos del interior de la cadena. * Las endonucleasas de restriccin son enzimas producidas principalmente por bacterias que hidrolizan enlaces fosfodiester del esqueleto de DNA de doble hebra en secuencias especficas. * Las endonucleasas de restriccin de tipo II son las ms tiles en los mtodos de DNA debido a su especificidad de secuencia absoluta, tanto para la reaccin de unin como para la de ruptura.

LA CLONACION
Consiste en la obtencin de un gran nmero de fragmentos idnticos a partir de uno original. Para ello se asla primero el fragmento de DNA que se quiere clonar, se liga a un transportador o vector (plsmidos, fagos , csmicos etc..) que tras introducirlo dentro de una clula va a permitir su replicacin por cultivo. Una vez replicado considerablemente se recupera junto con el vector correspondiente y posteriormente se le separa del vector, obteniendo como resultado un gran nmero de copias del fragmento de inters.

LA ELECTROFORESIS
Es un mtodo que permite la separacin de molculas en base a su tamao.

LA HIBRIDACION

Es un proceso de unin de dos hebras complementarias de cidos nucleicos pero cuyo origen es distinto. Una de ellas ser el cido nucleico diana y la otra ser la sonda empleada para localizar ese cido nucleico diana.

SECUENCIACION DE LOS ACIDOS NUCLEICOS

La introduccin de mtodos rpidos de secuenciacin a finales de los aos 70 represent un cambio importante en los estudios sobre el DNA Existen dos mtodos de secuenciacin de los cidos nucleicos. TECNICAS DE NUCLEICOS AMPLIFICACION DE ACIDOS

Se renen con esta denominacin una serie de tcnicas que nos van a permitir un aumento considerable en la deteccin de secuencias especficas de los cidos nucleicos

* Los mtodos que emplea esta nueva ciencia son

fundamentalmente los mismos que la Biofsica, Bioqumica, y Biologa.

* Utiliza los anlisis qumicos, cualitativo y cuantitativo, los

conocimientos de la Qumica orgnica, la Biologa de microorganismos y de virus, etc., pero revisten especial importancia los nuevos mtodos microanalticos tanto fsicos como qumicos.

* OTROS METODOS UTILIZADOS EN LA

BIOLOGA MOLECULAR: * * Uso de microorganismos procariotas (bacterias) o eucariotas (protozoos, levaduras, algas y hongos) en cultivos, fermentaciones o sntesis de sustancias. * Catalizadores en procesos industriales, enzimas, biocatalizadores, polmeros, etc. * Las clulas como fabricas de sntesis. Ingeniera de protenas. Ingeniera metablica. Bacterias, suplementos alimenticios, uso de microorganismos apara la biosntesis de compuestos orgnicos. * Virus, anticuerpos y vacunas * DNA recombinante y clonacin molecular * Secuenciacin de DNA * Mutagnesis dirigida e ingeniera de protenas

*Francis Crick *Rosalind Franklin *Max Perutz *James Dewey Watson *Franois Jacob *Christiane Nsslein-Volhard *Severo Ochoa *Alberto Kornblihtt

* Se

considera que su inicio fue en 1953, con el reporte de James Watson y Francis Crick sobre la estructura del cido desoxirribonucleico (dna). a este trabajo, Edwin Chargaff haba realizado los estudios ms comple-tos sobre la composicin bioqumica del dna y Oswald T. Avery y colaboradores las primeras observaciones sobre la transformacin del pneumococo, lo cual revelaba la importancia de la funcin del dna. 1957, se estaban realizando los primeros estudios relativos a descifrar el cdigo gentico, por Marshall Nirenberg, Severo Ochoa, y H.G. Khorana, y la estructura de los ribosomas y el rna (cido ribonucleico) ribosomal, mensajero, y de transferencia, por Masayasu Nomura, entre otros muchos; as como las primeras descripciones del modo de replicacin del dna por Matthew Meselson y Frank Stahl, y el concepto del opern por Francois Jacob y Jacques Monod.

* Previamente

* En

*
*El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un
proyecto de investigacin cientfica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases qumicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano .

*El

genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).

*Est

compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la informacin necesaria para la sntesis de una o varias protenas . "genoma" de cualquier persona (a excepcin de los gemelos idnticos y los organismos clonados) es nico.

*El

*
* Secuenciacin: se
trataba de averiguar la posicin de todos los nucletidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas tpicas del ADN). * Cartografa o mapeo gentico: consista en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.

*
*

Identificacin de los genes en el genoma humano

Determinacin de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano

El Genoma humano est compuesto por aproximadamente 30.000 genes

Los humanos poseen un nmero de bases nitrogenadas - alrededor de 3 millones y cerca de 3.000 megabases.

Mantenimiento a resguardo de la informacin anterior creando bases de datos de acceso pblico

En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la informacin surgida del Proyecto Genoma Humano.

Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el anlisis de datos

Se ha inducido un gran desarrollo tecnolgico a partir de la creacin de herramientas de anlisis de datos generadas en el Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo facilitar y har posible definir los temas de estudio futuros con vistas a las tareas pendientes

Transferencia de tecnologa relacionada con el tema al sector privado

Se ha producido una importante corriente de liberacin de derechos que anteriormente estaban en manos del Estado, en relacin a la transferencia de tecnologas al sector privado. Esta medida ha suscitado aplausos y crticas. Por un lado se ampla el acceso libre a los datos del Proyecto con lo que muchas ms personas pueden seguir estudiando este campo, pero por otro esto puede suponer el incremento de poder de ciertos sectores que a su vez, aumentaran su influencia en la sociedad.

Supervisin de los temas ticos, legales y sociales derivados del Proyecto

*Conocer

la bases moleculares de las enfermedades hereditarias.

*Diagnostico de enfermedades posibles gracias al PGH. *Terapia gentica, terapia farmacolgica y medica
predictiva.

* Permitir conocer los genes humanos, sus funciones y

sus relaciones con otros genes y con el ambiente, lo que tendr un gran impacto en el mbito de la biomedicina, con grandes repercusiones en la sociedad. desarrollo de la Biologa y la Gentica ha sido la revolucin metodolgica que supuso, pasamos de sistemas de secuenciacin del genoma artesanales a secuenciar de manera masiva y esto ha sido la antesala de nuevos sistemas que hoy en da nos permiten secuenciar un genoma en pocas semanas.

* La mayor aportacin del Proyecto Genoma Humano al

* Aportar

informacin de gran valor sobre la estructura molecular del cuerpo y cerebro humanos

Existen dos tcnicas de cartografa gentica principales: el ligamiento, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografa fsica, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma. Las dos tcnicas utilizan marcadores genticos, que son caractersticas moleculares o fsicas que se heredan, y son detectables y distintas para cada individuo. Thomas Hunt Morgan desarroll en la dcada de 1900 la cartografa mediante ligamiento al estudiar la frecuencia con la que ciertas caractersticas se heredaban unidas en moscas de la fruta. As lleg a la conclusin de que algunos genes deban estar ligados en los cromosomas, actualmente hay tcnicas ms elaboradas que permiten crear mapas de ligamiento comparando la posicin de genes diana en comparacin con el orden de los marcadores genticos o de partes conocidas del ADN. La cartografa fsica es capaz de medir la distancia real entre puntos de los cromosomas. Las tcnicas ms avanzadas combinan robtica, informtica y uso de lser para calcular la distancia entre marcadores genticos conocidos. Para conseguirlo, se fragmenta el ADN de los cromosomas humanos aleatoriamente. A continuacin se duplican muchas veces para estudiar en los clones, que son las secuencias duplicadas, la ausencia o presencia de marcas genticas identificables. Los clones que comparten varias marcas provienen de segmentos solapados normalmente. Estas regiones pueden utilizarse despus para determinar el orden de las marcas en los cromosomas y su secuencia. Para obtener la secuencia real de nucletidos hacen falta mapas fsicos altamente detallados que recogen el orden de las piezas clonadas con exactitud. En el Proyecto Genoma Humano se utiliz un mtodo de secuenciacin desarrollado por Frederick Sanger, bioqumico britnico y dos veces premio Nobel. Este mtodo replica piezas especficas de ADN y las modifica de modo que acaben en una forma fluorescente.

Hay determinadas reas como el asesoramiento a parejas en riesgo de transmitir enfermedades genticas a su descendencia, que han suscitado mucho inters y para las que se han dictado una serie de principios ticos:

* Respeto

a la dignidad individual y a la inteligencia bsica de las personas, as como a sus decisiones mdicas y reproductivas (libre eleccin de interrumpir o continuar un embarazo con riesgo). * La formacin de profesores de ciencias o la enseanza directa a estudiantes como una forma de abrir las mentes y aclarar definitivamente el alcance del Proyecto Genoma Humano en la sociedad. * Incorporar temas de biotica a los programas de enseanza. * Estados Unidos como en la Unin Europea se han desarrollado programas para contemplar las consecuencias ticas y sociales de la investigacin cientfica y que no se produzcan conflictos.

*El

ELSI es el Programa tico, Legal y Social, que desarroll el NHGRI: Instituto Nacional de Investigacin del Genoma Humano, de Estados Unidos) en 1990.
programa permite un acercamiento a la investigacin cientfica teniendo en cuenta las implicaciones ticas, legales y sociales que sta supone, al mismo tiempo que se est investigando para, de esta manera, poder identificar los posibles futuros problemas y solucionarlos.

*Este

El programa de investigacin ELSI tiene un papel muy importante en todo lo relacionado con el PGH, y se encarga de analizar las implicaciones ticas y sociales de la investigacin gentica de la siguiente manera:

* Examinando

las ediciones que rodean la terminacin de la secuencia humana del ADN y del estudio de la variacin gentica humana.

* Examinando las ediciones llevabas a cabo por la

integracin de tecnologas e informacin gentica para el cuidado mdico y actividades de la salud pblica.

* Explorando

las maneras en las cuales el nuevo conocimiento gentico puede actuar recprocamente con una variedad de perspectivas ticas, filosficas y teolgicas.

Alcanzar estas metas, las actividades y la investigacin del programa de ELSI se centran en cuatro reas del programa:

*Aislamiento
*Integracin *Ediciones

e imparcialidad en el uso y la interpretacin de la informacin gentica. clnica de las nuevas tecnologas genticas. que rodean investigacin de la gentica. la

*Educacin pblica profesional.

La Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, aprobada el 11 de noviembre de 1997 por la Conferencia General en su 29 reunin por unanimidad y por aclamacin, constituye el primer instrumento universal en el campo de la biologa. El mrito indiscutible de ese texto radica en el equilibrio que establece entre la garanta del respeto de los derechos y las libertades fundamentales, y la necesidad de garantizar la libertad de la investigacin. La Conferencia General de la UNESCO acompa esa Declaracin de una resolucin de aplicacin, en la que pide a los Estados Miembros que tomen las medidas apropiadas para promover los principios enunciados en ella y favorecer su aplicacin. El compromiso moral contrado por los Estados al adoptar la Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos es un punto de partida: anuncia una toma de conciencia mundial de la necesidad de una reflexin tica sobre las ciencias y las tecnologas. Incumbe ahora a los Estados dar vida a la Declaracin con las medidas que decidan adoptar, garantizndole as su perennidad. Federico Mayor, 3 de diciembre de 1997.

Est compuesta por 25 artculos que se dividen en las siguientes reas, destacando en cada una de ellas un determinado artculo:

* La

dignidad humana y el genoma humano. Contiene los 4 primeros artculos y establece la base la declaracin y su objeto, el ser humano y el genoma humano. Cabe destacar el artculo 1: El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrnseca y su diversidad. En sentido simblico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.