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Corresponden a mutaciones génicas que suponen

pequeños cambios en su estructura molecular, llevan a


cambios en la ordenación de los nucleótidos en una
sección particular de la molécula de ADN.

Se distinguen 2 tipos principales de mutaciones génicas:


 

a) Mutaciones por sustitución de pares de bases


b) Mutación por corrimiento por orden de lectura
Son cambios de un par de bases por otro, por ejemplo:

Transición: Se sustituye un par pirimidina - purina por otro.

Las transiciones se producen durante la replicación, cuando se


altera el principio de complementariedad.

Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y no


alteran el orden de la lectura de los demás tripletes.

Sólo suelen modificar un aminoácido de la proteína resultante, por


lo que no tienden a ser perjudiciales.

-G – C - A – C - -G–C–G–C–

- C - G – T - C- - C – G – C – G-
Debidas a la inserción o pérdida de uno o más pares de bases
nitrogenadas.

Se denominan adiciones o deleciones, respectivamente.

Estas mutaciones producen un corrimiento en el orden de


lectura y, por tanto, pueden alterar muchos aminoácidos. Sus
consecuencias suelen ser graves. Constituyen el 80% de las
mutaciones genéticas espontáneas.

-G – C - A – C - -G–C–G–C–

- C - G – T - C- - C – G – A – G-
Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas o el
número de cromosomas. Se distinguen los siguientes tipos:

Mutaciones en la estructura de los cromosomas


Es la pérdida de un segmento
cromosómico.

Si el fragmento es muy grande puede


tener efectos patológicos e incluso
letales.

A B C D E F G H
Delecci
ón
A B C E F G H
síndrome cri du chat:
produce niños con
microcefalia, retraso

Delección mental y generalmente


no llegan a adultos.
Es el cambio de sentido de un
fragmento del cromosoma. Las
inversiones se detectan por
técnicas de bandeo
cromosómico.

A B C D E F G H
Inversió
n
A B C F E D G H
Síndrome de
Ambras que
provoca el

Inversión crecimiento de una


gran cantidad de
pelo en el rostro y en
gran parte del
cuerpo, excepto en
Es el cambio de sentido de un
fragmento del cromosoma. Las
inversiones se detectan por
técnicas de bandeo
cromosómico.

A B C D E F G H
Cromosoma 6,
Trisomía Parcial
Duplicació
6q:
n
A B C B C D E E D G H Esta enfermedad
se caracteriza por
las
malformaciones
craneofaciales
Duplicació (cabeza y cara),

n cuello
inusualmente
corto y alado,
contractura en
Es el cambio de posición de un segmento de
cromosoma. Cuando es entre cromosomas no
homólogos se denomina translocación recíproca.
Cuando hay traslación de un segmento a otro lugar del
mismo cromosoma o de otros cromosomas, sin
reciprocidad, se denomina transposición.
MN O P Q R MN O C D E F G H
Transposición

A B C D E F G H A B P O R

Síndrome de Down o
mongolismo, se
caracteriza por serios
Translocac problemas físicos,
incluyendo trastornos
ión cardíacos y retraso
mental.
Translocación de 15/21;
Es la alteración en el número normal de ejemplares de
uno o más tipos de cromosomas, debido a una
segregación errónea durante la meiosis. Se
denominan: monosomías, trisomías, tetrasomías,
etc, cuando en lugar de dos cromosomas de cada par
no hay ninguno, o hay uno, tres, cuatro, etc. El
síndrome de Turner (mujeres XO) es un ejemplo de
monosomía.

Es la alteración en el número
normal de dotaciones
cromosómicas. Incluye la
monoploidía y la poliploidía.