Autosomico recesivo Herencia AR (Cr. 11q22-23: gen ATM).

Afecta a ambos sexos

Un caso por cada 100,000 nacidos vivos 1.4 a 2.0 % de la poblacion mundial es el indice de incidencia de la mutacion del ATM

 1995 gen mutado Syllaba y Henner Louis Barr codifica la enzima fosfatidil inositol quinasa

 ATM esta implicada en el mantenimiento de la integridad y longitud de los telomeros

se puede producir una acumulacion de mutaciones que podran conllevar malignizacion celular. Inmunoglobulinas Receptores de LT Celulas endoteliales Celulas de purkinge

 Es una enfermedad progresiva, multisistmica caracterizada por: Disminucin en la coordinacin de movimientos (ataxia) a finales de la infancia.

Disminucin del desarrollo mental que se demora o se detiene despus de los 10 a 12 aos de edad.
Retraso para caminar. Decoloracin de reas de piel expuestas a la luz solar.

 Decoloracin de la piel (manchas de color caf con leche en la piel). Vasos sanguneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla. Vasos sanguneos dilatados esclertica de los ojos. en la

 Hallazgos clnicos caractersticos y el soporte lo dan los resultados de los anlisis clnicos.

Seas y sntomas clnicos se han mostrado obvios en un nio mayor o adulto joven, el diagnstico es relativamente fcil.
El perodo en el que es ms difcil diagnosticar la AT es durante el perodo en el que aparecen por primera vez los sntomas neurolgicos (infancia temprana) y en el que las telangiectasias tpicas no han an aparecido.

 Pueden tambin tener una mayor frecuencia de rompimientos espontneos en sus cromosomas, as como una mayor frecuencia de reacomodos de cromosomas. Ocurren frecuentemente en la cercana de genes esenciales para la funcin de linfocitos, tales como los genes receptores de antgenos de inmunoglobulina y linfocitos T.

 Una de las pruebas de laboratorio de ms ayuda que se utiliza para asistir en el diagnstico de AT es la medida de protenas fetales en la sangre.

 La mejor medida en el manejo de la A-T es un diagnostico precoz, que permita evitar complicaciones prevenibles, como: Perdida auditiva secundaria a otitis recurrentes. Deterioro crnico de la funcin pulmonar secundario a infecciones recurrentes.

 Es frecuente el retraso en el diagnostico debido a que las manifestaciones neurolgicas pueden retrasarse hasta el segundo ao de vida. Las telangiectasias raramente aparecen antes de los 6-9 aos de vida. La inmunodeficiencia, cuando esta presente, puede tardar en ser diagnosticada.

 Los hallazgos de laboratorio que apoyan el diagnostico son: Disminucin importante de los niveles de protena ATM intracelular.

Elevacin de AFP srica, tras locacin entre los cromosomas 7 y 14, inmunodeficiencia y demostrar la radio sensibilidad en estudio in vitro.

 Se realiza mediante amniocentesis y estudio citogentico en clulas del lquido amnitico o vellosidades coriales.

 Una vez confirmado el diagnostico de A-T, se recomienda realizar los siguientes estudios complementarios para valorar la extensin de la enfermedad:
Hemograma: inicialmente se debe valorar el recuento basal de leucocitos, con grado variable de linfopenia o aumento patologico de los mismos con linfomas o leucemias.

 Cribado de la diabetes mellitus: debe incluir como mnimo un anlisis bsico de orina, glucemias en ayunas y niveles de HbA1C. Se ha descrito en estos pacientes un tipo inusual de diabetes mellitus con hiperinsulinismo, hiperglucemia, pero sin glucosuria o cetosis, y con resistencia perifrica a la accin de la insulina.

 Resonancia magnetica (RM) cerebral: las alteraciones neuropatologicas se observan principalmente en el cerebelo, con atrofia de ambos hemisferios, el vermis y en algunos casos el nucleo dentado. Estos cambios son visibles en la RM a los 7-8 aos de edad y reflejan la pe rdida de neuronas de Purkinje y celulas granuladas en la corteza cerebelosa.

 Radiografa de trax y evaluacin de la funcin pulmonar: la afectacin pulmonar es la tercera manifestacion clnica ms caracterstica tras la ataxia y las telangiectasias y una de las principales causas de mortalidad. Evaluacin neurooftalmolgica: a los 9-10 aos la ataxia suele ser manifiesta, con temblores en las extremidades y un empeoramiento progresivo que confina a los pacientes a una silla de ruedas.