Artritis en Hemoglobinopat as

Dr. Ignacio Alfredo Valerio Morales. Mdico Residente en Reumatologa Instituto Nacional de Rehabilitacin J u l io 2 0 1 3

Hemoglobinopat as

Definicin

Cadenas de globina Cuantitativo Cualitativo Enfermedad hereditaria ms comn en todo el mundo Razas tienen diferencias en patrn de afectacin

Rev Hematol Mex 2010;11(3):136-140

Hemoglobinopat as CONTROL GENTICO DE LA PRODUCCION DE HEMOGLOBINA

Anormalidades estructurales DNA Hb-S Defectos de Hb Talasemias Anormalidades Cuantitativas

Africa>Grecia>Caribe>Asia

Epidemiologa
5% poblacin Mundial porta gen causante Drepanocitosis y Talasemia Incidencia 1 en 300,000 nacimientos Prevalencia Gen Falciforme: 25-30% en Africa 120,000 nios al ao.

Hemoglobinopat as

En Mxico:
Prevalencia Hemoglobinopatas: 1.2526.1% Prevalencia Hb S (6%) Beta-Talasemia (15%) Heterocigotos 2% de las BH con Anemia micro-hipo B talasemia

Rev Hematol Mex 2010;11(3):136-140. http://www.who.int/

Etiologa

Hemoglobinopat as

Clasificacin

Hemoglobinopat as

1000 Mutacione s

Hematology- Basic Principles and Practice, 6th ed. Chap 31.

Hemoglobinopat as

Clasificacin

>

Clasificacin Clnica

Hemoglobinopat as

Variantes por Mutacin superficial. SINDROMES DREPANOCITICOS

Variantes de Hb Inestable ANEMIA HEMOLITICA CONGENITA CON CUERPOS DE HEINZ

Variantes de Hb con alta afinidad por O2 ERITROCITOSIS FAMILIAR

Hemoglobinas M CIANOSIS FAMILIAR

Hemoglobinopat as HEMOGLOBINOPATIA MS FRECUENTE

Rasgo drepanoctico

25% de poblacin Negra africana 8% Negros en NorteAmrica Baja incidencia en Europa y blancos
Sndromes Drepanocticos

Dobles estados heterocigotos

Anemia Drepanoctica

Acido GlutminoValina de la posicin 6 de cadena Beta de Globina

Sickle hoz
FISIOPATOLOGIA

Sickle hoz
FISIOPATOLOGIA

Sickle hoz
FISIOPATOLOGIA

Estado pro-inflamatorio crnico sistmico

Rev Bras Hematol Hemoter. 2012; 34(2): 156164

Sickle hoz
FISIOPATOLOGIA

Estado pro-inflamatorio crnico sistmico

Rev Bras Hematol Hemoter. 2012; 34(2): 156164

Sickle hoz

Anemia hemoltica crnica + crisis dolorosas recurrentes + dao orgnico

Sickle hoz
CLNICA

SINTOMAS

HOMOCIGOTO

HETEROCIGO TO

ASINTOMTICO

Hb Fetal y Coomorbilidades

Sickle hoz
CLNICA Hipertensin Pulmonar 6% lceras Drmicas Priapismo Dolor precordial agudo Infartos seos EVC Vasculopata crnica Crisis hemoltica Muerte sbita Falla Cardiaca lceras Drmicas Dolor abdominal Agudo Falla Renal Retinopata aguda y crnica Sndromes Reumatolgios

Sickle hoz
CLNICA

Sndromes Reumatolgicos Asociados a Hemoglobinopata s

Dolor agudo y Crnico (MSK)

Necrosis Avascular sea

Osteoporosis

Artritis Sptica y Osteomielitis

Artritis no infecciosa Hiperuricemia (40%) Gota

Sndromes Reumatolgicos Asociados a Drepanocitosis (Hb-S)

Dolor Msculo-esqueltico afecta 10-20% nios en edad escolar Artropata por ACF isquemia y micro infartos sinoviales Inflamacin articular transitoria < 3 semanas Rodillas ms afectadas Infartos seos Derrames articulares + asociados a crisis drepanoctica que a artritis sptica Artritis sptica afecta 7-17% a lo largo de su vida Osteomielitis afecta 18-61% a lo lardo de su vida Necrosis avascular de cabeza del fmur 3% menores de 15 aos hasta 40% en 5 dcada de la vida. 77% colapsarn, 91% Dolor crnico se incrementa despus de los 35 aos de edad

Osteonecrosis multifocal ocurre en 25% de los pacientes

Sndromes Reumatolgicos Asociados a Drepanocitosis (Hb-S)

Osteomielitis y Artritis Sptica

Involucro Poliarticular PENSAR EN MTB

Salmonela + frecuente Psudomonas A. 2 + frecuente

Sobreposiciones con AIJ y AR

Osteomielitis de hueso adyacente

Sndromes Reumatolgicos Asociados a Drepanocitosis (Hb-S)

Cadera Relacionada a incremento en actividad fagoctica Sinovitis crnica con cel-plasmticas, infiltrado linfoctico Condrolisis Tobillo Ocurre asociada a lceras drmicas Oligoartritis asimtrica seronegativa crnica

ARTRITIS CRONICA EN ANEMIA DREPANOCITICA

Sndromes Reumatolgicos Asociados a Drepanocitosis (Hb-S)

Tratamiento de le Enfermedad de Base Hidratacin Oxigenacin Analgesia ARTRITIS CRONICA EN ANEMIA DREPANOCITICA Muy buena respuesta a AINE Alopurinol P.R.N GCs controversial (+20% mortalidad por sepsis) Antimalricos Sulfasalazina til Descartar afectacin infecciosa

Bibliografa
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