MUTASI

Mutasi  Persitiwa perubahan

sifat gen ( susunan kimia gen )
atau kromosom yang
menyebabkan berubahnya
makhluk hidup yang bersifat
menurun
Sifat mutasi:
• Jarang terjadi pada proses biasa dar replikasi
DNA
• Mutasi tidak dapat diketahui sebelumnya hal ini
disebabkan karena :
– Gen yang mengalami mutasi tidak menampakan diri
karena jumlah gen dalam individu sangat besar
– Gen bersifat letal
– Gen bersifat resesif
• Munculnya bebas
 Macam mutasi
• Mutasi gen / mutasi kecil • Mutasi kromosom / aberasi /
/ mutasi titik  mutasi besar  terdiri
• Perubahan set / Aneuploidi
* Substitusi basa :  perubahan pada jumlah
– Transisi (n) nya
– Transversi : A T Menurut kejadiannya dapat
dibedakan menjadi 2 
– Transversi : G C
a. Autopoliploidi
* Perubahan pasangan b. Allopoliploidi
basa nitrogen
 Aneuploidi
• Haploid / monoploid  A B C
• Diploid  AA BB CC
• Triploid  AAA BBB CCC
• Tetraploid  AAAA BBBB CCCC
 Perubahan penggandaan ( aneusomi )

• Pada umumnya sel somatik mempunyai 2n

kromosom . Karena penggandaannya tidak benar
menyebabkan kromosomnya bisa bertambah /
berkurang jumlahnya.
• Contohnya :
– Nullisomi  2n - 2
– Monosomi  2n – 1
– Trisomi  2n + 1
– Trisomi gannda  2n + 2
normal nullisomi monosomi trisomi
2n 2n – 2 2n - 1 2n + 1
Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, diantaranya :
•Anafase lag  peristiwa tidak melekatnya kromatid pada
gelendong pada proses meosis 1
• nondisjungsi  peristiwa gagal berpisahnya kromsom
homolog pada proses anafase dari meiosis
 Aneusomi pada manusia
• Sindrom Turner  ( 44A + X ) = 2n – 1
• Fenotip wanita, ovarium tidak tumbuh
• Sindrom Down  ( 45A + XX / 45A +
XY
• Sindrom klinefelter  44 A + XXY
fenotip berkelamin pria . Tetapi testis tidak
tumbuh
 Kerusakan kromosom
• Delesi  Hilangnya sebagian gen dari
kromosom homolog
• Duplikasi  penambahan sebagian gen pada
kromosom homolog dari kromosom pasangannya
• Inversi  Sekelompok gen yang berputar 360 0 di
dalam kromosom
• Translokasi  tertukarnya gen dari suatu
kromosom ke kromosom lain yang bukan
homolognya
• Katenasi  Ujung kromosom homolog saling
berdekatan sehingga membentuk lingkaran
Faktor – faktor penyebab mutasi
• Mutasi spontan / • Mutasi buatan/induksi 
alamiah  perubahan mutasi yang di usahakan
oleh manusia dengan
yang terjadi dengan tujuan tertentu a. l :
sendirinya – Pemakaian bahan
• Faktor penyebabnya : radioaktip untuk diagnosis,
terapi,pengawetan
• Panas , radiasi sinar makanan
kosmis, sinar ultra – Penggunaan nuklir
violet, ionisasi – Radiasi tv
– Pemakaian bahan kimia,
internal, kesalahan biologi dan fisika
DNA
 Mutagen
• 1. Bahan fisika
– Sinar ultraviolet, suhu tinggi, sinar x, sinar gamma,
sinar kosmos
2. Bahan kimia
- pestisida  DDT
- Asam nitrit  menyebabkan deaminasi adenin,
guanin , sitosin
- Hidrosil amino ( NH2OH ) merupakan mutagen pada
bakteriofage yang menyerang sitosin DNA dan urasil
pada RNA
- Kolkisin
 Mutagen
• 3. Bahan biologi
– Virus
– Bakteri