Anda di halaman 1dari 21

Malformasi kongenital

Cacat lahir, malformasi kongenital dan anomali kongenital adalah istilah sinonim yang digunakan untuk menjelaskan gangguan struktural, perilaku, fungsional dan metabolik yang ada sejak lahir.

Jenis abnormalitas
Malformasi => terjadi selama gangguan pembentukan struktur. (minggu ke-3 8 kehamilan).
Disrupsi menyebabkan perubahan morfologis pada struktur yang sudah terbentuk dan disebabkan oleh proses destruktif

Deformasi terjadi karena gaya mekanis yang mencetak satu bagian janin dalam jangka lama. Clubfeet. Sindrom adalah kumpulan anomali yang terjadi bersamaan dan memiliki satu penyebab spesifik.

Faktor penyebab teratogen


Agen infeksi : virus rubella, CMV, HSV, varicella, toxoplasma, sifilis dll.
Agen fisik: sinar X, hipertermia. Bahan kimia: talidomid, difenilhidantoin, warfarin, alkohol, kokain. Hormon : bahan androgenik, Dietilstilbestrol (DES)

HUKUM MENDEL I Law of Segregation Allel berpisah (segregasi) satu sama lain pada pembentukan gamet HUKUM MENDEL II Law of Independent Assortment Setiap allel pada pasangan gen berpisah secara independen dari pasangan gen lain pada pembentukan gametnya

HUKUM MENDEL II

Tabel . Punnet square.


Rasio fenotif F2 Tipe gen aksi Single autosom gene 3:1 1:2:1 Complet dominan Incomplite dominan: additiv: codominan Two autosomal genes, each producing different phenotypes 9:3:3:1 3:6:3:1:2:1 Two genes with complete dominan

Two genes : one complete dominance; the other with either additive, incomplete dominan or codominn gene action 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Two genes, any combination of genes with additive, codominant or incomplete dominan gene action Two autosomal genes producing the phenotype thraugh additive interaction 1:4:6:4:1 additive

Two autosomal genes producing the phenotype through epistatik interaction 12:3:1 9:3:4 9:6:1 15:1 9:7 13:3 dominan epistasis recessive epistasis duplicate genes with cumulative effects duplicate dominace genes Duplicate recessive Dominan and recessive interaction

Kromosom
W. Waldeyer tahun 1888 46 (23 pasang) kromosom 22 pasang autosom 1 pasang gonosom
XX XY

Kelainan kromosom
Kelainan autosom Kelainan gonosom/terangkai kromosom seks

Kelainan Terangkai Kromosom X

Sindrom Lesch-Nyhan
disfungsi saraf

keinginan meyakiti dri sendiri


retardasi mental kelainan pada metabolisme purin

Hemofilia
koagulasi darah defisiensi faktor VIII dan IX pendarahan sendi, jaringan lunak, kerusakan otot dan saraf

Buta Warna
Disfungsi subtype (konus) fotoreseptor Buta warna merah-hijau

Distrofi Otot
ditandai dengan atrofi otot hilangnya kekuatan otot

distrofi otot Duchenne (DOD) dan


distrofi otot Bucker

Defisiensi G6PD
terkait pada gen resesif X kasus berat : anemia hemolisis Ciri-ciri : Urin yang berwarna gelap Takikardia Kulit tampak kuning

Anodontia
tampak

seperti ompong

Kelainan Terkait Kromosom Y

Kelainan Kongenital
kecacatan

bentuk ataupun fungsi tubuh

yang telah ada sejak seorang bayi lahir.

faktor penyebab : genetik dan non genetik


contoh : hidrocephalus

Kesimpulan

hipotesis

terbukti bahwa malformasi kongenital merupakan salah satu penyebab terjadinya hipertrikosis.

merupakan kelainan terkait kromosom Y yang menyerang anak laki-laki yang diturunkan sejak lahir.

Thank you