DEFINICION
Sindrome clinico de acidosis metabolica hipercloremica causada por un defecto de reabsorcion tubular renal de bicarbonato y/o de excrecion urinaria de ion hidrogeno. Con funcion glomerular normal o relativamente menos deteriorada que la funcion tubular
A) reabsorcion de HCO3 B) eliminacion del exceso de HC03 durante alcalosis metabolica C) eliminacion de acidos no volatiles con regeneracion del HCO3 consumido D) eliminacion de aniones o cationes organicos no metabolizables
REABSORCION
DE BICARBONATO
se reabsorbe en el tubulo contorneado proximal 10 -15 % en la porcion ascendente gruesa del asa de Henle
-
La capacidad maxima de reabsorcion de HCO3 (Tm) determina el umbral plasmatico de bicarbonato que oscila entre 22 mEq/L en el lactante y 26 mEq/L en el adulto Cuando en HCO3 aumenta en el plasma es excretado para alcanzar la normalidad: Acidosis metabolica o respiratoria Angiotensina II Hipokalemia
BUFFERS:
Amoniaco Fosfato dibasico Creatinina Uratos
ETIOLOGIA
I ACIDOSIS TUBULAR PROXIMAL O TIPO II Disminuye la reabsorcion proximal de HCO3 y causa bicarbonaturia y disminucion de HCO3 serico. El defecto puede ser unico que solo involucra la reabsorcion de HCO3 o parte de una disfuncion proximal generalizada ( sx de Fanconi) II ACIDOSIS TUBULAR DISTAL O TIPO I Disminuye la secrecion de H+ y hay menor regeneracion de HCO3= acidosis metabolica cronica
ATR PROXIMAL
1 AISLADA A. PRIMARIA:
A. B.
2 ASOCIADA A SX FANCONI PRIMARIA : genetica, esporadica SECUNDARIA cistinosis Galactosemia Sindrome de Lowe Tirosinosis Glucogenosis Enfermedad de Wilson Intolerancia hereditaria a la fructosa Citopatias mitocondriales Enfermedad de Leigh Intoxicacion por metales pesados Aminoglucosidos, tolueno, AVP Antineoplasicos Mieloma multiple Sindrome Nefrotico Nefritis intersticial trasplante renal
B.
genetica esporadica SECUNDARIA: inhibidores de la anhidrasa carbonica sulfas tetraciclinas caducadas metales pesados mieloma multiple Sx de Silver RusselL Sx de Sjogren amiloidosis deficiencia de vitamina D Enfermedad quistica medular sindrome nefrotico Trombosis de vena renal
ATR DISTAL
A. B.
Osteoporosis
Deficiencia de la anhidrasa carbonica Sindrome de Ehlers-Danlos Enfermedad de Wilson Eliptocitosis Hereditaria Enfermedad de celulas falciformes Sx Marfan Nefronoptisis Enfermedad de Fabry Hiperoxaluria primaria Hipergamaglobulinemia Sindrome de sjogren LES Amiloidosis Hepatitis cronica reactiva Tiroiditis Anfotericina,litio,tolueno, analgesicos
D. C.
ATR DISTAL HIPERKALEMICA Hipoaldosteronismo primario o secundario insuficiencia suprarrenal seudohipoaldosteronismo espironolactona, triamterene, heparina TMP, AINES, Bloqueadores adrenergicos, IECAS, CICLOSPORINA, Uropatia obstructiva Nefropatias tubulo intersticiales ATR CON PERDIDA EXCESIVA DE HCO3
FISIOPATOLOGIA ATP
Tm HCO3 : bicarbonaturia y de HCO3 serico a un nivel en que la cantidad de HCO3 filtrada = al Tm El k serico es generalmente normal pero con tratamiento la bicarbonaturia eleva la excresion de k En el Sx de Fanconi existe raquitismo severo por hiperfosfaturia e hipofosfatemia. Los mecanismos del trastorno de reabsorcion de HCO3 son por defectos en el gen que codifica para el intercambiador Na x Hen la membrana luminal y en el cotransportador Na x HCO en la membrana basolateral
FISIOPATOLOGIA ATD
Defecto secretorio: las bombas secretoras de H ATPasa y H-K ATPasa estan disminuidas o ausentes por mutaciones el los genes que codifican para los intercambiadores. Tambien puede haber deiciencia de la anhidrasa carbonica tipo II Defecto de voltaje la secrecion de H es favorecida por un potencial electrico negativo en la luz tubular a causa de reabsorcion cortical de Na. Defectos de permeabilidad: una parte del H secretado regresa a la celula y causa disminucion en la eliminacion del acido
Deficiencia de aldosterona o resistencia a la aldosterona Existe una combinacion de defecto secretorio ya que la aldosterona estimula la HATPasa y a un defecto de voltaje debido a la disminucion en la reabsorcion de Na
CUADRO CLNICO
Vomito
Anorexia Constipacin Poliuria Polidipsia Deshidratacin Cuadros gastrointestinales
Raquitismo
Sindrome de Fanconi
DATOS DE LABORATORIO
GASOMETRIA
Acidosis Metablica
Descenso de El Na puede ser normal, pero puede ser bajo en la AT HCO3 hiperkalemica asociada a hipoaldosteronismo o insuficiencia suprarrenal. La cifra de K , es normal en la ATP sin tratamiento, bajo en la ATD clsica y alto en la AT hiperkalemicas.
BRECHA ANIONICA: Representa los aniones no medibles. Aniones: (Cl+HCO3+SO4+PO4+Ac. Orgnicos + proteinato) Medible Cl y HCO3.
ANION GAP
En la ATR es normal lo que permite diferenciarla de las acidosis por acumulo de diferentes cidos orgnicos en los que aumentan sus aniones acompaantes como en la acidosis lctica, diabtica o urmica.
ATP: Si el HCO3 srico esta en el umbral o por debajo del mismo, el PH urinario es de 5.5.
Al dar tratamiento con Bicarbonato , el Ph aumenta en proporcin al bicarbonato srico debido a la bicarbonaturia
ATD hiperklemica , el Ph urinario generalmente es menor de 5.5 en acidosis y mayor de 6 con HCO3 normal.
Densidad urinaria: Puede ser baja si la ATR es secundaria a nefritis intersticial, a nefropata obstructiva o algunas causas del sndrome de Funcin o en nefrocalcinosis.
CREATINA - UREA
FG = K x talla (cm)
Cr. Serica 0.45: menores de 1 ao 0.55: Nios de 1 a 13 aos
NA K CL
Se usan como mtodo indirecto para medir la excrecin de amonio .
Cl
la
excrecin
Si el resultado es una cifra negativa: Cl mayor que la suma de Na y K secrecin suficiente de amonio.
Si el valor es positivo en presencia de acidosis metablica indica menor excrecin y por consiguiente la causa de la acidosis.
CALCIO Y FOSFORO
CALCIO: Permite saber si existe hipercalciuria que es frecuente en ATD y es causa de nefrocalcinosis.
Indice: relacion Ca/ creatinina: Limite superior normal.Escolares : 0.2. Preescolares 0.3. Lactantes: 0.6. La Calciuria es una gua para valorar la eficacia del tratamiento ya que desaparece al corregir la acidosis.
FOSFORO
El fosforo urinario se determina para valorar si no esta elevada su excrecin como en el sindrome de Funcin.
El
ndice mas utilizado es el porciento de reabsorcin tubular de fosfato, con la siguiente formula.
Normalmente es hiperfosfaturia.
de
85%,
en
caso
contrario
TRATAMIENTO
Es de 2 tipos: el de la causa y el sindromatico para corregir las alteraciones metablicas. Objetivo inmediato: Corregir la acidosis metabolica y encontrar la dosis adecuada de mantenimiento del alcalinizante. Objetivos mediatos: aumento de peso y talla del paciente. ALCALINIZANTE: BICARBONATO DE SODIO,MEZCLAS DE BICARBONATO DE SODIO Y POTASIO Y SOLUCIONES DE CITRATO.
Se inicia con dosis baja ajustndola cada 3 o 4 das hasta corregir la acidosis metablica.
Se
vigila a los pacientes peridicamente, se registran: crecimiento, electrolitos, creatinina y el estado acido-base.
Durante el tratamiento de la ATP, la bicarbonaturia produce perdidas de sodio y potasio, para evitar este ultimo se administra bicarbonato de potasio.
Ejemplo:
2/3 de bicarbonato de sodio y 1/3 de bicarbonato de potasio. El tratamiento dura mientras el bicarbonato plasmtico se encuentra bajo o normal, cuando el bicarbonato se eleve a mas de 23.5 mEq/L en los lactantes y preescolares, se reduce la dosis progresivamente hasta suspenderlo sin que el bicarbonato descienda a menos de 22 mEq/L.
COMPLICACIONES
Se deben a el retraso en el diagnostico y tratamientos apropiados, tanto en el sindromatico como en la enfermedad causante de la ATR.
Retraso en el crecimiento y desarrollo Desmineralizacin osea Nefrocalcinosis Hipotonia o paralisis muscular Progresion a IRC