Anda di halaman 1dari 64

GENETIKA

Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Genom adalah keseluruhan bahan genetik yang membawa semua informasi pendukung kehidupan pada suatu makhluk hidup, baik yang merupakan gen atau bukan. Pada semua makhluk hidup, genom mencakup semua informasi genetik yang dibawa DNA, baik di inti sel (nukleus), mitokondria, maupun plastida.

DNA nuklear atau nDNA adalah DNA yg terdapat dalam nukleus pada eukariot sedangkan DNA ekstranuklear adalah DNA yg berada didekat sel kromosom (diluar nukleus)
Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer

Nukleotida adalah molekul yang tersusun dari gugus basa heterosiklik, gula, dan satu atau lebih gugus fosfat.

Nukleosida merupakan sebutan untuk bagian dari nukleotida tanpa gugus fosfat. nukleosida tersusun dari gula ribosa atau deoksiribosa dan basa nitrogen.

Nama-nama nukleotida disingkat menjadi kode empat-huruf standar. Huruf pertama berupa huruf kecil dan menandakan bawa nukleotida yang dipertanyakan adalah sebuah ribonukleotida (r) atau deoxyribonucleotid (d). Huruf ke-2 menandakan nukleosida yang berhubungan dengan nukleobasa:
G: Guanina A: Adenina T: Timina C: Sitosina U: Urasil biasanya tidak ada dalam DNA, tetapi menggantikan timina pada RNA

DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL

PENDAHULUAN
Gregor Johann Mendel abad ke-19 Percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum)prinsip-prinsip pewarisan sifat Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi dengan yang pendek Keturunannya memperlihatkan nisbah(perbandingan) tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar 3:1

Persilangan Monohibrid untuk sifat tinggi tanaman


P: Gamet F1 : Tinggi x DD D Tinggi Dd Pendek dd d

Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)

F2 :

Gamet

Gamet E

D d

DD (tinggi)

Dd (tinggi)

Dd (tinngi)

Dd (pendek)

TERMINOLOGI
Pindividu tetua F1 keturunan pertama F2 keturunan kedua Gen D gen atau alel dominan Gen d gen atau alel resesif Alel bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu. Gen dominan gen yang menutupi ekspresi alelnya Gen resesif gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnya heterozigot Dd Fenotip ekspresi gen yang lansung dapat diamati sebagai suatu sifat pada suatu individu Genotip susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat

HUKUM PEMILIHAN BEBAS (HUKUM MENDEL II) Persilangan Dihibrid


Persilangan yang melibatkan pola pewarisan dua macam sifat seketika ex : Persilangan galur murni Kedelai (Glicyne max) berbiji kuning halus dengan galur murni berbiji hijau keriput

Kuning, halus GGWW Gamet GW P: F1 :

Hijau, keriput ggww gw

Kuning, halus GgWw

Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw )

F2 :
Gamet Gamet GW GGWW (Kuning, halus) GGWw (Kuning, halus) GgWW (Kuning, halus) GgWw (Kuning, halus) GW Gw gW gw

Gw gW gw

GGWw (Kuning, halus) GgWW (Kuning, halus) GgWw (Kuning, halus)

GGww (Kuning, keriput) GgWw (Kuning, halus) Ggww (Kuning, keriput)

GgWw (Kuning, halus) ggWW (Hijau, halus) ggWw (Hijau, halus)

Ggww (Kuning, keriput) ggWw (Hijau, halus) ggww (Hijau, keriput)

Gg x Gg 3 G1 gg

Ww x Ww 3 W- 9 G- W- (kuning, halus) 1 ww 3 G- ww (kuning, keriput) 3 W- 3 ggW- (hijau, halus) 1 ww 1 ggww (hijau, keriput)

Gambar : Diagram Anak Garpu pada Persilangan Dihibrid

Modifikasi hukum Mendel


Modifikasi hukum 3 : 1 Semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier). ex : Pewarisan warna bunga pada Bunga Pukul Empat (Mirabilis jalapa)
P:
Gamet F1 :

Merah MM M

Putih mm m Merah muda Mm x

Menyerbuk sendiri (Mm x Mm) F2 : dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1

Kodominansi
tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot,

tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masingmasing alel. ex : Pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia. IAIB
X

IAIB (Golongan darah A) (Golongan darah AB) (Golongan darah B)

1 IAIA 2 IAIB 1 IBIB

Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1

Gen Letal Gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu


homozigot (embrio). Macam-macam gen letal : Gen letal dominan Gen letal resesif ex : peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper). Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan, maka Cpcp x Cpcp CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp Letal Redep Normal

Modifikasi hukum 9 : 3 : 3 : 1 disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen non-alelik. Epistasis Resesif suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya. ex : Pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus)
P : AACC Kelabu F1 : F2 : 9 A-C3 A-cc 3 aaC1 aacc x aacc Albino AaCc Kelabu Kelabu Albino Hitam Kelabu : Hitam : Albino Albino 9 : 3 : 4

Epistasis Dominan
penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. fenotipe pada generasi F2 adalah 12 : 3 : 1 ex : Pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo).
P : WWYY Putih F1 : F2 : 9 W-Y3 W-yy 3 wwY1 wwyy WwYy Putih Putih Putih Kuning Hijau x wwyy Hijau

Putih : Kuning : Hijau 12 : 3 : 1

pasangan gen II, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I. ex : peristiwa epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan HCN pada tanaman Trifolium repens. P: LLhh x llHH HCN rendah HCN rendah F1 : LlHh HCN tinggi F2 : 9 L-H- HCN tinggi 3 L-hh HCN rendah 3 llH- HCN rendah HCN tinggi : HCN rendah = 1 llhh HCN rendah 9 : 7

Epistasis resesif ganda apabila gen resesif dari suatu pasangan gen I, epistasis terhadap

Epitasis dominan ganda


gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap pasangan

gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen ini juga epistasis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi. ex : pada pewarisan bentuk buah capsela
P: CCDD x ccdd segitiga oval F1 : CcDd segitiga F2 : 9 C-D- segitiga 3 C-dd segitiga 3 ccD- segitiga segitiga : oval 1 ccdd oval 15 : 1

Epistasis dominan-resesif
terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I. ex : pewarisan warna bulu ayam ras. IICC x iicc putih putih F1 : IiCc putih F2 : 9 I-C- putih 3 I-cc putih 3 iiC- berwarna 1 iicc putih P:

putih : berwarna 13 : 3

Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif


epistasis yang muncul akibat adanya duplikat dari gen sebelumnya dengan adanya efek komulatif ex : pada Cucurbita pepo yang memiliki tiga macam bentuk buah yaitu cakram, bulat, lonjong.

P:

BBLL x bbll cakram lonjong F1 : BbLl cakram F2 : 9 B-L- cakram 3 B-ll bulat 3 bbL- bulat cakram : bulat : lonjong 1 bbll lonjong 9 : 6 : 1

Interaksi gen
penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi fenotip, tetapi menimbulkan fenotipfenotip yang merupakan hasil kerjasama atau interaksi dua pasang gen non-alelik ex : pewarisan bentuk jengger ayam
RRpp x rrPP mawar kacang F1 : RrPp walnut F2 : 9 R-P- walnut 3 R-pp bulat 3 rrP- kacang walnut : mawar : kacang : tunggal 1 rrpp tunggal 9 : 3 : 3 : 1 P:

EKSPRESI GEN DAN SINTESIS PROTEIN

EKSPRESI GEN
Merupakan proses penerjemahan informasi genetik (dalam bentuk urutan basa) menjadi protein. Informasi yang dibawa oleh bahan genetik tidak bermakna apapun apabila tidak diekspresikan menjadi fenotip. Proses ekspresi genetik :
Replikasi DNA Transkripsi DNA Translasi DNA

SINTESIS PROTEIN
Sintesis (produksi) protein 3 Fase : 1. Transkripsi 2. Pemrosesan RNA 3. Translasi DNA RNA Protein

TAHAP SINTESIS PROTEIN


Transkripsi : 1. Peristiwa penyalinan DNA menjadi RNA 2. berlangsung di nukleus Translasi : 1. Peristiwa penerjemahan kodon menjadi asam amino pada sintesis protein 2. Berlangsung di ribosom

PEMROSESAN RNA
Pematangan molekul pre-RNA Berlangsung di nucleus Produk akhirnya adalah molekul RNA dewasa yang akan meninggalkan nucleus menuju sitoplasma

TAHAPAN TRANSLASI
1. INISIASI Ribosom kecil mengikat diri pada mRNA dan tRNA inisiator. Ribosom melekat pada salah satu ujung mRNA. Didekat pelekatan tersebut terdapat kodon start AUG . Kodon ini memberikan sinyal dimulainya proses translasi

2. ELONGASI Molekul rRNA dari ribosom subunit besar yang berfungsi sebagai enzim mengkatalis membentukan ikatan peptida yang mengabungkan polipeptida ke asam amino yang dibawa tRNA, Setelah itu tRNA keluar dari ribosom. Ribosom dan mRNA bergerak dengan arah yang sama, kodon demi kodon, peristiwa ini berlangsung sampai terbentuk polipeptida

3. TERMINASI Elongasi akan berhenti setelah ribosom mencapai kodon stop. Triplet kodon stop yaitu UAA, UAG, UGA. Kodon stop bertindak sebagai sinyal untuk menghentikan translasi, selanjutnya polipeptida yang terbentuk lepas dari ribosom Produk akhir adalah STRUKTUR PRIMER PROTEIN

KODE GENETIK

Keterangan: Phe : Fenilalanin Leu : Leusin Ser : Serin Tyr : Tirosin Cys : Sistein Trp : Triptofan Pro : Prolin His : Histidin Gln : Glutamin Arg : Arginin Ice : Isoleusin Met : Metionin Thr : Treonin Asn : Asparagin Lys : Lisin Ser : Serin Val : Valin Ala : Alanin Asp : Asam aspartat Glu : Asam glutamat Gly : Glisin

REKAYASA GENETIKA

Dalam rekayasa genetika DNA dan RNA DNA (deoxyribonucleic Acid) : penyimpan informasi genetika Informasi melambangkan suatu keteraturan kebalikan dari entropi yaitu ketidakteraturan atau acak Komputer penyimpan, pengolah dan penarikan informasi, bahasa komputer: unit informasi bit (binary digit) Jumlah dan jenis informasi yg terdapat di dalam sel manusia masih melampaui sel pembuatan program oleh komputer

DNA : molekul yang sangat panjang terdiri dari ribuan deoksinukleotida (4 jenis) yang bergabung dalam suatu urutan yg bersifat khas bagi setiap organisme Sel eukariotik memiliki DNA yang lebih besar dibandingkan dgn prokariotik, DNA ini membentuk kromosom dalam nukleus yang dikelilingi membran Virus terdapat RNA atau DNA RNA dalam sel : RNA ribosom (r RNA), RNA pemindah (t RNA) dan RNA data (m RNA)

Purin :

DNA adenin (A)

RNA Adenin (A)

Guanin (G) Guanin (G) Pirimidin: Sitosin (C) Sitosin (C) Timin (T) Urasil (U) Ikatan fosfodiester menggabungkan nukleotida berikutnya

DNA double helix

Teknologi DNA rekombinan atau rekayasa genetika memungkinkan ilmuwan utk mengindentifikasi, mengisolasi dan memperbanyak fragmen bahan genetik DNA Cara pengerjaan ini dilakukan in vitro dgn bantuan bahan biologi enzim, plasmid dan virus Teknologi rekombinan dpt dikatakan merupakan penjabaran proses evolusi dan penyesuaian diri secara alamiah terhadap lingkungan Populasi organisme dpt menyesuaikan diri karena populasi tersebut bersifat heterogen akibat mutasi gen Proses alamiah restrukturisasi genetika membentuk pokok2 teknologi DNA rekombinan dengan perbedaan yg penting yaitu hasil di laboratorium tergantung pada ilmuwan, tidak lagi pada seleksi alam

Gambar Keseluruhan Replikasi

Perkembangan dan aplikasi nyata metode DNA rekombinan pd organisme prokariotik dan eukariotik didorong oleh berbagai penemuan biokimiawi, terutama penemuan enzim endonuklease restriksi yg mula2 berhasil diisolasi dari golongan prokariotik Enzim ini memecah untai ganda DNA secara spesifik pada daerah DNA dengan deret tertentu Penemuan lain adalah penemuan enzim transkriptase kebalikan (reverse transkriptase) yaitu enzim yg mengkatalisis reaksi biosintesis DNA dari RNA sehingga dapat dibuat molekul DNA komplemneter (cDNA) dari molekul mRNA yg telah dimurnikan terlebih dahulu

Teknik umum DNA rekombinan


1. Kloning Teknik inti dlm DNA rekombinan adalah kloning molekler yaitu isolasi dan pengembangbiakan fragmen DNA sejenis Kloning terdiri 2 tahap yaitu 1. DNA yg diinginkan atau DNA yg dimasukan, digabungkan dgn molekul DNA yg disebut vektor kloning utk membentuk DNA rekombinan atau klon 2. Molekul DNA rekombinan dimasukan ke dlm sel melalui proses transformasi. Sel inang yg menangkap molekul DNA disebut transforman atau sel yg ditransformasi.

Suatu transforman mengalami banyak siklus pembelahan sel utk mendapatkan koloni sel yg berasal dari sel inag pemula (asli) Pd setiap siklus pembelahan, DNA rekombinan di dalam sel juga ikut membelah. Pada saat koloni sudah terbentuk sempurna, molekul DNA rekombian tunggal telah membelah secara sempurna bahkan sampai beberapa kali.

RESTRICTION ENDONUKLEASE DAN DASAR REKAYASA GENETIKA Endonuklease restriksi memotong DNA pada sisi spesifik. Dasar rekayasa genetika adalah memotong DNA target dan vektor pembawa/plasmid dengan endonuklease restriksi pada sisi spesifik, menyambung dengan DNA ligase dan transformasi ke dalam bakteri inang yang cocok untuk diperbanyak dan diekspresikan.
KLONING 1

KLONING 2

Figure: Cloning a Restriction Fragment into a Plasmid

2. Mutagenesis Memodifikasi gen pada organisme tersebut dengan mengganti sekuen basa nitrogen pada DNA yang ada untuk diganti dengan basa nitrogen lain sehingga terjadi perubahan sifat pada organisme tersebut, contoh: semula sifatnya tidak tahan hama menjadi tahan hama.

Gambar 2. Proses Mutagenesis

SIDIK JARI
Sidik jari merupakan hasil cetakan yang di ambil dari guratan pada jemari tangan, telapak tangan, maupun jemari serta telapak kaki. Setiap orang memiliki guratan sidik jari yang khas dan berbeda satu sama lain.

Gambar Finger Print

Fungsi
Karena bentuknya yang khas, sidik jari biasanya digunakan untuk mengidentifikasi seseorang di berbagai bidang, diantaranya: Kedokteran Kepolisian Pendidikan

Sidik DNA
Identifikasi DNA dapat dimanfaatkan untuk mengetahui hubungan biologis antar individu dalam sebuah keluarga dengan cara membandingkan pola DNA individu-individu tersebut

PENENTUAN JENIS KELAMIN


- Kromosom turut berperan dalam penentuan jenis kelamin -Pasangan kromosom yang menyebabkan perbedaan jenis kelamin disebut kromosom kelamin/kromosom sex - Pasangan kromosom lain yang sama dalam kedua jenis suatu spesies dinamakan autosom (A) Beberapa tipe penentuan jenis kelamin 1. Tipe XY : pada manusia dan lalat buah

a.

Pada manusia : 46 kromosom Pria : 44A + XY atau 22AA + XY Wanita: 44A + XX atau 22AA + XX

Kromosom Y < kromosom X Gen Y < gen X a. Pada lalat buah (Drosophila melanogaster): 8 kromosom. - Jantan : 6A + XY atau 3AA + XY - Betina : 6A + XX atau 3 AA + XX 2. Tipe ZW : pada burung, kupu-kupu,dan iakan a. Pd. Ayam : 18 kromosom - Jantan : 16 A + ZZ atau 8 AA + ZZ - Betina : 16 A + ZW atau 8 AA +ZW 3. Tipe XO : Pada belalang - betina : jmlh kromosom 24 ( 22 A + XX ) - Jantan : jmlh k romosom23 ( 22 A + XO ) 4. Tipe ploidi ( haploid diploid )

exp.

Pada lebah madu.