Introduccin
Lo mas Importante es conocer las diversas malformaciones congnitas, cromosmicas y problemas ortopdicos que pueden estar presente en recin nacidos. Estar al tanto del manejo de cada patologa nos permite plantear una sospecha diagnstica y presuntiva un tratamiento lo que orientar nuestras acciones a seguir.
Es un defecto o abertura en una o ms vrtebras en la regin lumbosacra (L4 a S1) donde la mdula espinal y las estructuras circundantes permanecen dentro del cuerpo del RN, pero los huesos de la regin lumbar no se forman de manera normal. Se presenta en un 10 al 20% de las personas
Pueden existir depresiones en la columna, lipoma, mancha oscura, una protuberancia, marcas de nacimiento o un rea cubierta de vello en la zona de la anomala.
Signos y sntomas: dolor (en la espalda o las piernas), debilidad en las piernas, entumecimiento de las piernas o la espalda, alteracin de los reflejos, deformidades ortopdicas, cambio en el funcionamiento de los intestinos o la vejiga (incontinencia-retencin) Su etiologa se debe a factores genticos y ambientales.
Deficit de folatos en la madre. Tratamiento con ac. Valproico Deficit de ac. Folico y vit. B12 Causa genetica: Antec. de EBO
Factores de Riesgo:
Madre Adolescente
Mayor 35 aos Antec Aborto anterior Primogenitos.
2.- ESPINA BFIDA ABIERTA: Meningocele: Defecto del arco posterior de una o ms vrtebras con defecto de tejidos mesodrmicos protruyendo un saco de aracnoides y duramadre cubierto de piel, con LCR en su interior. La medula y races nerviosas mantienen su posicin normal. Rara vez acompaado de Hidrocefalia. No presentan dficit neurolgico, ni deformidades en extremidades inferiores.
Tratamiento Quirrgico
Mielomeningocele: La placa neural o medula malformada suele estar expuesta en la lnea media del quiste de LCR que la solevanta. Dficit motor y sensitivo
Asimetra Deformidades Congnitas Hidrocefalia Secundaria
Ex. Neurolgico
Cateterismo Distensin Vesical Tono anal Asepsia
El diagnstico se realiza por Ecografa. La ciruga no puede curar la lesin medular, solo puede cerrar el quiste y disminuir el riesgo de lesin.
GES
Confirmacin diagnostica:
Disrafia Abierta: Dentro de las primeras 12 horas desde el nacimiento.
Disrafia Abierta: Ciruga: dentro de 72 horas desde el nacimiento. Vlvula derivativa: dentro de 90 das desde el nacimiento. Control con Neurocirujano: dentro de 15 das desde el alta
Disrafia Cerrada: Ciruga: dentro de 60 das desde la indicacin mdica Control con Neurocirujano: dentro de 15 das desde el alta hospitalaria.
FISURA PALATINA Y LABIO LEPORINO Paladar: hueso en su porcin anterior, ( paladar seo ), y por tejidos blandos en su parte posterior, ( paladar blando o velo del paladar) y reborde alveolar. Paladar primario: estructuras situadas anteriores al foramen incisivo. Paladar Secundario: Posterior al foramen incisivo fisura del labio: defecto de fusin del mesnquima, puede ser unilateral o bilateral. fisura del paladar: defecto en la fusin de ambas conchas palatinas Fisura labio-palatina: horizontalizacin de la concha palatina es ms tarda.
FISURA PALATINA Y LABIO LEPORINO Diagnstico: Examen Fsico. Manejo: Recin nacido: Reflejos de succin normal, Posicin fowler. Lactante menor: Queiloplasta y Nasoplasta Lactante mayor: Palatoplasta Preescolar y Escolar: otorrinos, fonoaudilogos, ortodoncistas, psiclogos. Adolescencia: Septorrinoplastas.
Los nios que tienen slo labio leporino (sin fisura palatina) normalmente no tienen dificultades de alimentacin.
Todo nio nacido con fisura Labio Palatina ser derivado desde la maternidad para la confirmacin diagnstica en el Hospital Base, por un Cirujano Infantil, Mxilo Facial o Plstico.
Este Especialista entregar a la madre, indicaciones en temas como: alimentacin, cuidados al dormir, prevencin de infecciones respiratorias agudas, etc.
DISPLASIA Y LUXACIN DE CADERAS Es un trastorno congnito de la articulacin de la cadera. Donde se pierde la relacin entre la superficie articular de la cabeza femoral y la cavidad cotiloidea. La luxacin congnita de caderas es progresiva. Se nace con displasia y, si no es adecuadamente tratada, progresa a subluxacin y luxacin. La etiologa es desconocida pero se piensa que influyen factores genticos, ambientales y mecnicos. Incidencia 1/1000. Sexo femenino 7/1. Cadera Izquierda. 20% bilateral.
Displasia de caderas
Progresiva
Sub-luxacin.
Displasia.
Luxacin.
Diagnstico: Examen fsico, Rx de pelvis, ECO, RNM, TAC. Anamnesis a la madre: Antecedentes Familiares (con displasia de caderas) Sexo Femenino Podalico Otras Malformaciones (distrofias musculares, hiperlaxitud, dao neurologico, etc.) Oligo-hidroamnios
Ex. Fisico:
Maniobra de Ortolani y Barlow.
Ortolani (1937)
Click de entrada al abducir
Barlow (1962)
cadera inestable Hasta los 6 meses de vida 2 partes: Abduccin Presin hacia atrs y afuera
Abduccin Limitada
Despus de los 12 dias de vida. Abduccin menor de 60 grados. Diag diferencial con paralisis cerebral, coxa vara congnita
Otros Signos
Otros Signos
Signo de Galeazzi Trendelemburg Marcha claudicante
Tratamiento: -Ortopdicos: Aparato de Pavlik, cojn de Frejka, botas de yeso con yugo en abduccin, calzn de yeso en posicin humana. -Quirrgico: Tenotoma de aductores. Tenotoma de psoas. Reduccin quirrgica. Osteotoma femoral. Osteotoma hueso iliaco.Reduccin cruenta.
Cojn de Freika
Pauta de Tratamiento
Doble paal
Tratamiento quirrgico: se plantea ante el fracaso del tratamiento ortopdico y/o diagnstico tardo. La tcnica se define caso a caso y puede requerir una o ms de las siguientes alternativas: Tenotoma de aductores. Tenotoma de psoas Reduccin quirrgica Osteotoma femoral Osteotoma hueso iliaco .Reduccin cruenta. (se hace es una nueva cavidad)
Pronostico
Osteotoma femoral
ATRESIA DE COANAS
Es una anomala nasal congnita, donde existe ausencia de permeabilidad de la cavidad nasal . Si es bilateral puede llegar a la muerte de RN por asfixia. Puede verse asociado hasta el 100% de los casos a CHARGE. Cuando es unilateral no requieren generalmente correccin quirrgica inmediata y un gran porcentaje de estos llega a vida adulta desconociendo su malformacin. Cuando es bilateral constituye una urgencia vital al nacimiento la correccin.
ATRESIA ESOFGICA Falta de continuidad del lumen esofgico con o sin comunicacin a la va area (fistula traqueoesofgica o FTE).
Signos y sntomas: sialorrea, dificultad respiratoria, cianosis, reflujo de leche. Diagnstico: imposibilidad del paso de SOG, Rx Abdomen. Tratamiento: quirrgicoToracotoma Manejo del tratamiento: rgimen 0, posicin fowler, oxigenoterapia, intubacin endotraqueal.
ANO IMPERFORADO
Puede existir posicin rectal normal o casi normal en la musculatura plvica, y las lesiones proximales o altas, en las cuales el recto no ha descendido a travs de esta musculatura y que frecuente mente se comunican, a travs de una fstula al tracto genitourinario. En muchas oportunidades forman parte del de la asociacin VACTERL. El ano imperforado sern consecuencia de la obstruccin intestinal y la presencia o no de la fstula que comunique la va urinaria al tracto intestinal. El tratamiento es las lesiones bajas: anoplasta perineal Ciruga de lesiones altas: colostoma, seguido por anorrectoplasta sagital posterior .
PIE BOT Y VARO Deformidad de los ejes del pie, apoyo anormal. Desplazamiento medial y plantar de las articulaciones talocalcaneonavicular y calcaneocuboidea Malformacin intrauterina
Incidencia de 1 cada 1.000 nacidos vivos Entre varones y mujeres proporcin de 2:1
60% bilateral
Aducto del antepie: antepi en aduccin respecto del retropi. El borde interno del pie se encuentra angulado hacia medial, la punta del pie es llevada hacia adentro en el plano horizontal; el borde externo es convexo.
Varo: planta pie mira hacia dentro, el borde interior se eleva y el externo desciende, permanente supinacin.
Cavo: cavidad plantar exageradamente curva; la planta es convexa y el taln se encuentra elevado y la punta del pie descendida
Diagnstico Ecografa
Tratamiento
VENDAJES ADHESIVOS
FRULAS
VENDAJES ENYESADOS
Necesidad de ciruga: Pacientes que, posterior al tratamiento mdico no presentan correccin de la malformacin u optan por la ciruga para una mejor evolucin Liberacin quirrgica de las estructuras blandas posteriores
Abordaje de Cincinnati.
Pronstico y Secuelas Atrofia de la pantorrilla Menor tamao del pie con respecto al sano
TRISOMA 21 Copia adicional del cromosoma 21 1 por 660 hasta 1 por 1.000 nacidos vivos
Etiologa
Trisoma simple
Translocacin. Mosaicismo.
Fenotipo
Defectos craneofaciales:
Braquicefalia
Fisuras palpebrales oblicuas Pliegues del epicanto Puente nasal ancho Macroglosia Orejas pequeas de implantacin baja Otros: Hipotona
Atresia duodenal
PLIEGUE SIMIANO
Pronstico
Grados variables de la enfermedad Vida media 56 aos Alta incidencia de Alzheimer
Tratamiento
No existe cura
Integracin a la sociedad y desarrollo de habilidades personales.
Atresia esofgica
Aspiracin orogstrica. Observar ciertas caractersticas en Ex. Fsico.
Atresia de coanas
Ano imperforado
Al examen fsico del Verificar Se debe observar a recin nacido, Paso permeabilidad anal con simple vista el labio y la fallido de sonda flexible sonda. continuidad de paladar a nasofaringe
Poner al RN en prono y observar y palpar integridad de columna vertebral y sus estructuras adyacentes.
Avisar a mdico pediatra y coordinar con neonatologa. Coordinar para que el recin nacido adquiera las garantas del GES Registrar todos los procedimientos realizados. Informar a los padres de las condiciones en que se encuentra su RN.
CONCLUSIN Actualizacin de conocimientos sobre las patologas anteriormente mencionadas, se estableci el correcto rol de nuestra profesin, determinando las instancias en las que podemos desarrollarnos como tal. El Primer examen fsico del RN es esencial para pesquisar alteraciones oportunamente, brindando la mejor atencin y tratamiento en conjunto con el equipo de salud. La coordinacin con el servicio de neonatologa hecha de forma correcta nos permite asegurar que la atencin del RN se realice de forma adecuada y en los tiempos determinados, haciendo referencia a las patologas que se incluyen en el plan de Garantas Explcitas de Salud (GES).
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