Anda di halaman 1dari 40

Anemia Gravis et causa Suspek Thalassemia Mayor disertai Delayed Motor Development serta Gizi Kurang

Presentasi Kasus 1 dr. Tjahaya Bangun, Sp. A Naskaya Suriadinata 030.08.173

Anamnesis
Alloanamnesis
Ny. T (Ibu pasien) 8 September 2013 08.00

IDENTITAS PASIEN
Nama Jenis Kelamin Umur Tempat, tanggal lahir Alamat Jakarta Timur Suku Bangsa Agama : An. N : Perempuan : 1 tahun 2 hari : Jakarta, 5 September 20012 : Jalan Panca Warga No 22, Jatinegara,

: Sunda : Islam

IDENTITAS ORANGTUA PASIEN


AYAH Nama Umur Pekerjaan Pendidikan Suku bangsa Agama

: Tn. A : 25 tahun : Karyawan : SMA : Sunda : Islam

IBU Nama Umur Pekerjaan Pendidikan Suku bangsa Agama

: Ny. T : 22 tahun : Ibu rumah tangga : SMA : Sunda : Islam

KELUHAN UTAMA
Pucat sejak 3 minggu yang lalu.

KELUHAN TAMBAHAN
Seluruh tubuh kuning, malas beraktivitas serta napsu makan berkurang.

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG


An. N, usia 1 tahun 2 hari datang ke IGD RSUD Budhi Asih dengan keluhan pucat sejak 3 minggu yang lalu. Menurut ibu pasien, awalnya bibir pasien berwarna pucat, namun sejak 1 minggu yang lalu pucat nampak pada seluruh tubuh hingga telapak tangan pasien serta kukunya berwarna putih. Pucat dirasa perlahan dan makin lama meluas ke seluruh tubuh. Ibu pasien juga berkata bahwa tubuh anaknya berwarna kuning seluruh tubuh bersamaan dengan keluhan pucatnya.

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG


Pasien sering terlihat lemas serta malas beraktivitas semenjak keluhan pucatnya dirasa. Pasien juga lebih acuh terhadap kejadian di sekitarnya, seperti jarang merespon apabila diajak bermain dan tidak memperdulikan benda di sekitar pasien, dimana biasanya pasien sangat aktif dan bersemangat apabila diajak bermain. Sejak sakit napsu makan pasien juga berkurang, pasien menjadi malas makan serta minum.

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG


Keluhan seperti sesak, demam, batuk, pilek, keluar cairan dari telinga, muntah, gangguan pada buang air besar serta buang air kecil disangkal ibu pasien. Pasien juga menyangkal adanya perdarahan. Keluhan pucat serta kuning pada seluruh tubuh ini sudah pernah dialami sebelumnya yaitu pada saat pasien berumur 3 bulan, 7 bulan serta 10 bulan. Pasien rutin selalu mendapatkan transfusi darah setiap keluhan ini dirasa pasien. Pasien sempat disarankan untuk memeriksa pemeriksaan darah lebih lanjut namun pasien menolak karena alasan biaya.

RIWAYAT PENYAKIT DAHULU


Penyakit Umur Penyakit Umur Penyakit Umur

Alergi

(-)

Difteria

(-)

Penyakit jantung

(-)

Cacingan

(-)

Diare

(-)

Penyakit ginjal

(-)

DBD

(-)

Kejang

(-)

Radang paru

(-)

Otitis

(-)

Morbili

(-)

TBC

(-)

Parotitis

(-)

Operasi

(-)

Keluhan yang sama sebelumnya

( 3 bulan, 7 bulan, 10 bulan )

RIWAYAT KEHAMILAN DAN KELAHIRAN


Morbiditas Kehamilan Perawatan Antenatal Infeksi pada masa kehamilan (-), keputihan (-) Rutin kontrol ke Bidan 1 bulan sekali dan sudah mendapat imunisasi vaksinasi TT sebanyak 2 kali

KEHAMILAN

Tempat Persalinan Penolong Persalinan Cara Persalinan Masa Gestasi

KELAHIRAN Keadaan Bayi

Rumah Bersalin Bidan Spontan 39 minggu Berat lahir : 3000 gr Panjang lahir : 48 cm Lingkar kepala : (tidak tahu) Langsung menangis (+) Kemerahan (+) Nilai APGAR : (tidak tahu) Kelainan bawaan : tidak ada

RIWAYAT PERKEMBANGAN
Pertumbuhan gigi I Gangguan perkembangan mental Psikomotor Tengkurap : Umur 7 bulan Duduk : Umur 9 bulan Berdiri : Umur 11 bulan Berjalan : Belum dapat berjalan Bicara : Umur 11 bulan Perkembangan pubertas Rambut pubis Payudara Menarche Kesimpulan : Usia 7 bulan : Tidak ada (Normal: 5-9 bulan)

(Normal: 3-4 bulan) (Normal: 6-9 bulan) (Normal: 9-12 bulan) (Normal: 13 bulan) (Normal: 9-12 bulan) : Belum : Belum : Belum

: Pasien terlambat tengkurap.

RIWAYAT MAKANAN

Umur (bulan)

ASI / PASI

Buah / Biskuit

Bubur Susu

Nasi Tim

02

ASI

24

PASI

46

PASI

68

PASI

8 10

PASI

10 -12

PASI

RIWAYAT IMUNISASI

Vaksin

Dasar (Umur)

Ulangan (Umur)

BCG

1 bulan

DPT / PT

2 bulan

4 bulan

6 bulan

Polio

0 bulan

1 bulan

6 bulan

Campak

Hepatitis B

0 bulan

1 bulan

6 bulan

RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

Tidak ada dalam keluarga pasien yang mengalami hal serupa dengan pasien. Tidak ada riwayat darah tinggi, kencing manis, asma, alergi makanan serta obat-obatan, penyakit jantung, penyakit paru, penyakit hati, penyakit ginjal serta keganasan dalam keluarga disangkal.

RIWAYAT LINGKUNGAN PERUMAHAN

Pasien tinggal bersama ayah dan ibunya di rumah sewaan. Rumah beratap genteng, berlantai keramik, berdinding tembok. Keadaan lingkungan sekitar rumah tidak padat, jarak antar 1 rumah ke rumah lainnya tidak rapat, ventilasi dan pencahayaan cukup. Sumber air bersih dari air PAM. Air limbah rumah tangga disalurkan dengan baik dan pembuangan sampah setiap harinya diangkut oleh petugas kebersihan.

Pemeriksaan Fisik

KEADAAN UMUM
KESAN SAKIT KESADARAN
TSS, pucat, ikterik Compos mentis

KESAN GIZI

BB / U = 7,1 / 9,5 x 100 % = 74,73 % (Gizi kurang) TB / U = 66 / 74 x 100 % = 89,2 % (Tinggi kurang) BB / TB = 7,1 / 7,2 x 100 % = 98,6 % (Gizi normal) LK = 42,5 cm (Mikrocephali) LLA = 13 cm (Gizi kurang)

TANDA VITAL
NADI 112 x / menit, kuat, isi cukup, ekual kanan dan kiri, regular RESPIRASI 40x / menit, tipe abdominotorakal, inspirasi : ekspirasi = 1 : 3

SUHU

36,3O C, axilla (diukur dengan termometer air raksa)

KEPALA

Mikrosefali, uub belum menutup, uub cekung (-), uub menonjol (-)

RAMBUT WAJAH MATA

Rambut hitam, distribusi merata dan tidak mudah dicabut

Wajah simetris, tidak ada pembengkakan, fasies cooley (-)

Visus : tidak dinilai Ptosis : -/ Sklera ikterik : +/+ Lagofthalmus : -/ Konjunctiva anemis : +/+ Cekung : -/ Exophthalmus : -/Kornea jernih : +/+ Strabismus : -/Lensa jernih : +/+ Nistagmus : -/Pupil : bulat, isokor Refleks cahaya : Langsung +/+ , tidak langsung +/+

TELINGA HIDUNG

Bentuk Nyeri tarik aurikula / Liang telinga Sulit dinilai Serumen Sulit dinilai Cairan

: Normotia : -/: Lapang : -/: -/-

Tuli : -/Nyeri tekan tragus : Membran timpani : Refleks cahaya :

Bentuk Sekret Mukosa hiperemis

: Simetris : -/: -/-

Napas cuping hidung : - / Deviasi septum :-

BIBIR
MULUT

Simetris saat diam, mukosa pucat, kering (-), sianosis (-)

Oral higiene baik, gigi caries (-), trismus (-), mukosa gusi dan pipi : merah muda, hiperemis (-), ulkus (-), halitosis (-), lidah : normoglosia, ulkus (-), hiperemis (-) massa (-)

TENGGOROK

Tonsil T1-T1 tidak hiperemis, kripta tidak melebar, detritus (-), faring tidak hiperemis, ulkus (-) massa (-)

LEHER

Bentuk tidak tampak kelainan, tidak tampak pembesaran tiroid maupun KGB, tidak tampak deviasi trakea, tidak teraba pembesaran tiroid maupun KGB, trakea teraba di tengah

THORAKS - JANTUNG
INSPEKSI

ICTUS CORDIS TERLIHAT


PALPASI

ICTUS CORDIS TERABA DI ICS V LMC SINISTRA


PERKUSI

BATAS JANTUNG KANAN DI ICS III-V LS DEXTRA BATAS JANTUNG KIRI DI 1cm MEDIAL ICS V LMC SINISTRA BATAS JANTUNG KANAN ATAS DI ICS III LPS SINISTRA
AUSKULTASI

BJ I II REGULER MURMUR (-) GALLOP (-)

THORAKS - PARU
INSPEKSI
SIMETRIS RETRAKSI (-)

PALPASI
VOKAL FREMITUS SIMETRIS

PERKUSI
SONOR DI KEDUA LAPANG PARU

AUSKULTASI
SUARA NAFAS VESIKULER DI KEDUA LAPANG PARU RONCHI (-/-) WHEEZING (-/-)

ABDOMEN
INSPEKSI
DATAR, TIDAK DITEMUKAN ADANYA EFLORESENSI BERMAKNA

PALPASI
NYERI TEKAN (-) ORGANOMEGALI (-)

PERKUSI
NYERI PERKUSI (-) SHIFTING DULLNESS (-)

AUSKULTASI
BISING USUS (+) ARTERIAL BRUIT (-) VENOUS HUM (-)

ANOGENITALIA KELENJAR GETAH BENING

Jenis kelamin perempuan, tanda radang (-), ulkus (-), sekret (-), fissura ani (-)

Preaurikuler Postaurikuler Submandibula Submental Supraclavicula Axilla Inguinal

: Tidak teraba membesar : Tidak teraba membesar : Tidak teraba membesar : Tidak teraba membesar : Tidak teraba membesar : Tidak teraba membesar : tidak teraba membesar

EKSTREMITAS ATAS

Tangan Tonus otot Sendi Refleks fisiologis Refleks patologis Kuku Akral

Kanan normotonus aktif (+) (-) pucat hangat

Kiri normotonus aktif (+) (-) pucat hangat

EKTREMITAS BAWAH

Tangan Tonus otot Sendi Refleks fisiologis Refleks patologis Kuku Akral

Kanan normotonus aktif (+) (-) pucat hangat

Kiri normotonus aktif (+) (-) pucat hangat

KULIT

Warna sawo matang merata, pucat (+), ikterik (+), turgor kulit baik, lembab, pengisian kapiler < 2 detik

TULANG BELAKANG RANGSANG MENINGEAL

Bentuk normal, tidak terdapat deviasi, benjolan (-), ruam (-)

Kaku kuduk Brudzinski I Brudzinski II Laseq Kerniq

(-) (-) (-) (-) (-) (-) (-) (-) (-)

Pemerikasaan Penunjang

LABORATORIUM - DARAH
Jenis Pemeriksaan
Hasil 7 September 2013 Hasil 8 September 2013

Nilai Normal

HEMATOLOGI RUTIN Leukosit Hemoglobin Hematokrit Trombosit HEMATOLOGI Besi TIBC

249 g/dL 290 g/dL

12.7 ribu/L 2,9 g/dL 8% 311 ribu/l

6 -17,5 10,5-12,9 35-43 229-553 40 100 240 - 400

LABORATORIUM - SADT
Eritrosit : Anisositosis, Poikilositosis, Fragmentosit, Sel target, Polikromasi, Mikrositik Hipokrom Leukosit : Morfologi normal, jumlah cukup Trombosit : Morfologi normal, jumlah cukup

RESUME
An. N, usia 1 tahun 2 hari datang ke IGD RSUD Budhi Asih dengan keluhan pucat sejak 3 minggu yang lalu, berawal pada bibir pasien berwarna pucat, lalu pucat nampak pada seluruh tubuh hingga telapak tangan pasien serta kukunya berwarna putih. Tubuh anaknya berwarna kuning seluruh tubuh bersamaan dengan keluhan pucatnya. Pasien sering lemas serta malas beraktivitas, menjadi acuh, napsu makan pasien juga berkurang, pasien menjadi malas makan serta minum. Keluhan pucat serta kuning pada seluruh tubuh ini sudah pernah dialami sebelumnya yaitu pada saat pasien berumur 3 bulan, 7 bulan serta 10 bulan dan selalu mendapatkan transfusi darah setiap keluhan ini dirasa pasien. Riwayat perkembangan anak terlambat. Pada pemeriksaan fisik didapat status gizi kurang serta terdapat mikrosefali. Pasien nampak pucat serta ikterik seluruh tubuh, pengisian kapiler juga baik. Tidak ditemukan adanya pembesaran organ rongga abdomen. Pada pemeriksaan laboratorium ditemukan anemia berat dengan kadar besi serta TIBC yang meningkat. Pada SADT ditemukan anemia mikrositik hipokrom.

DIAGNOSIS BANDING
Anemia Gravis et causa Suspek Thalassemia Mayor disertai Delayed Motor Development serta Gizi Kurang Anemia Gravis et causa Suspek Defisiensi Besi disertai Delayed Motor Development serta Gizi Kurang

Anemia Gravis et causa Suspek Penyakit Kronis disertai Delayed Motor Development serta Gizi Kurang

DIAGNOSIS KERJA
Anemia Gravis et causa Suspek Thalassemia Mayor disertai Delayed Motor Development serta Gizi Kurang

PEMERIKSAAN ANJURAN
Serum ferritin Transferrin Retikulosit Analisa Hb BMP

PENATALAKSANAAN
NON-FARMAKOLOGIS
FARMAKOLOGIS
-Transfusi PRC
- Chelating Agent

- Komunikasi-InformasiEdukasi kepada orang tua pasien mengenai keadaan pasien untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut serta terapi transfusi seumur hidup apabila sudah terbukti menderita Thalassemia.

PROGNOSIS
AD SANATIONAM

Dubia Ad Malam

Dubia Ad Malam

AD FUNCTIONAM

AD VITAM

Dubia Ad Malam

Tanggal 09/09/13 PH : 3 BB : 6,4 kg M : 1330 cc U : 1050 cc

S Keluhan (-)

O KU : Tampak sakit sedang, pucat (-), ikterik (-) KS : Compos mentis TV : N = 120x/m, R = 35x/m, S = 36,60C Kepala : Mikrosefali Mata : CA -/-, SI -/THT : Dbn, sekret (-/- ) Leher : KGB ttm Thoraks : SN vesikuler, rh -/, wh -/-, BJ I-II reguler, m (), g (-) Abdomen : BU (+) 4x/menit, SD (-), hepar teraba 2 jr b.p.x Ekstremitas : Akral hangat ++/++, CRT < 3s Laboratorium Darah : Hb = 5,2, Ht = 16

A Anemia Gravis et causa Suspek Thalassemia Mayor disertai Delayed Motor Development serta Gizi Kurang dengan perbaikan Hb

P - Transfusi PRC telah masuk 2 kolf

10/09/13 PH : 4 BB : 6,4 kg M : 1340 cc U : 800 gr

Keluhan (-)

KU : Tampak sakit sedang, pucat (-), ikterik (-) KS : Compos mentis TV : N = 130x/m, R = 35x/m, S = 36,60C Kepala : Mikrosefali Mata : CA -/-, SI -/THT : Dbn, sekret (-/- ) Leher : KGB ttm Thoraks : SN vesikuler, rh -/, wh -/-, BJ I-II reguler, m (), g (-) Abdomen : BU (+) 4x/menit, SD (-), hepar teraba 2 jr b.p.x Ekstremitas : Akral hangat ++/++, CRT < 3s Laboratorium Darah : Hb = 8,3, Ht = 24

Anemia Gravis et causa Suspek Thalassemia Mayor disertai Delayed Motor Development serta Gizi Kurang dengan perbaikan Hb

- Transfusi PRC telah masuk 3 kolf

11/09/13 PH : 5 BB : 6,4 kg M : 1940 cc U : 1050 cc

Keluhan (-)

KU : Tampak sakit sedang, pucat (-), ikterik (-) KS : Compos mentis TV : N = 110x/m, R = 40 x/m, S = 35,90C Kepala : Mikrosefali Mata : CA -/-, SI -/THT : Dbn, sekret (-/- ) Leher : KGB ttm Thoraks : SN vesikuler, rh /-, wh -/-, BJ I-II reguler, m (-), g (-) Abdomen : BU (+) 4x/menit, SD (-), hepar teraba 2 jr b.p.x Ekstremitas : Akral hangat ++/++, CRT < 3s

Anemia Gravis et causa Suspek Thalassemia Mayor disertai Delayed Motor Development serta Gizi Kurang dengan perbaikan Hb

- Transfusi PRC telah masuk 4 kolf

12/09/13 PH : 6 BB : 6,7 kg M : 1600 cc U : 1400 cc

Keluhan (-)

KU : Tampak sakit sedang, pucat (-), ikterik (-) KS : Compos mentis TV : N = 110x/m, R = 40 x/m, S = 35,90C Kepala : Mikrosefali Mata : CA -/-, SI -/THT : Dbn, sekret (-/- ) Leher : KGB ttm Thoraks : SN vesikuler, rh -/, wh -/-, BJ I-II reguler, m (-), g (-) Abdomen : BU (+) 4x/menit, SD (-), hepar teraba 2 jr b.p.x Ekstremitas : Akral hangat ++/++, CRT < 3s Laboratorium Darah : Hb = 13,3, Ht = 40

Anemia Gravis et causa Suspek Thalassemia Mayor disertai Delayed Motor Development serta Gizi Kurang dengan perbaikan Hb

- Transfusi PRC telah masuk 5 kolf - Boleh pulang - Konsultasi ke bagian Hemato Onkologi RSCM