Kaplan y Sadock. SINOPSIS DE PSIQUIATRA. 10ma edicin. Wolters Kluwer, pgina 128
LEYES DE MENDEL
1. UNIFORMIDAD (homocigotos) 2. SEGREGACIN 3. DISTRIBUCIN INDEPENDIENTE (segregacin independiente)
LIGAMIENTO GENTICO
DESEQUILIBRIO DE LIGAMIENTO
HEREDABILIDAD
Mide en qu grado la probabilidad de desarrollar un trastorno depende de factores genticos:
Un valor = 0 : la probabilidad depende puramente de factores ambientales Un valor = 1 (100%) : hace referencia a que la responsabilidad es gentica Valores intermedios hacen referencia a la proporcin en que el trastorno puede ser explicado por factores genticos.
En esquizofrenia es de 80 A 90 %
Trastorno
Heredabilidad (%)
30 30
Suicidio
Esquizofrenia Trastorno bipolar
45
60 70
Riesgo en familiares
10
20
30
40
50
R. Murray, 2002
Factores genticos
45 40 35 30 25 20 15 10 5 0
Tasas de concordancia
Mltiples genes de pequeo efecto, interactuando entre ellos y el ambiente Incrementan la vulnerabilidad
Monocigotos
Dicigotos
Se sabe que la E. difiere de los trastornos mendelianos (Corea). En estos se da: 1. Una penetracin completa (corea). No es cierto en la E
2. 3. 4. Son causados por un gen enfermo (efecto directo). No es cierto en la E Son homogneas en su etiologa. No es cierto en la E, que es heterognea. Discontinuidad clara entre afectados y no-afectados. No es cierto en la E.
Se hereda el riesgo a padecer E, donde los modelos polignicos (en combinacin con factores ambientales) ofrecen una mejor explicacin ms comparable al cncer: defectos/cambios de varios genes determinan un riesgo para las distintas E / cnceres
Gen 1
Genotipo A
Esquizofrenia
Gen 2
Gen 3
Genotipo B
Esquizoafectivos
Gen 4
Genotipo C
Psicosis cicloide
Gen 6
Embarazo Parto Nutricin Virus Alteraciones cognitivas Ansiedad social Aislamiento Ideas abstractas Estrs Drogas Otros