Integrantes: Rafael Reynoso, Gheraldin Ramrez Muiz, Vctor Reyes Aranibar, Sara Richardson Flores, Karla

La gentica del cido desoxirribonucleico mitocondrial (ADNmt) se diferencia de la del ADN nuclear por 4 aspectos fundamentales: Herencia materna: Las mitocondrias y, por tanto, el ADNmt , solo se transmiten a travs del vulo, cuyo citoplasma es mucho ms grande que el del espermatozoide que no contribuye con mitocondrias en la fecundacin.

Poliplasmia: En cada clula hay cientos o miles de molculas de ADNmt.

Segregacin mittica: Durante la divisin celular, las mitocondrias se distribuyen al azar entre las clulas hijas.

Alta velocidad de mutacin: La tasa de mutacin espontnea del ADNmt es 10 veces mayor que en el ADN nuclear.

El ADN mitocondrial, que se halla empaquetado en una molcula circular de 16 569 pares de bases, ha sido completamente secuenciado y se conoce que contiene informacin para 37 genes: 2 tipos de cido ribonucleico ribosomal (ARNr), 22 ARN de transferencia (ARNt) y 13 polipptidos que son subunidades de enzimas de los complejos de la fosforilacin oxidativa (7 subunidades del complejo I, 1 del complejo III, 3 del complejo IV y 2 del complejo V). El complejo II es codificado completamente por el ADN nuclear.

MITOCONDRIOPATIAS
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que estn producidos por un fallo en el sistema defosforilacin oxidativa (sistema Oxphos), la ruta final del metabolismo energtico mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosntesis del trifosfato de adenosina (ATP). caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayora de los pacientes presentan encefalopata y lesiones musculares, adems de que pueden daarse otros rganos como hgado, riones, corazn, retina, mdula sea, nervios perifricos y pncreas. Entre las manifestaciones clnicas ms comunes se encuentran una o varias de las siguientes: desrdenes motores, accidentes cerebrovasculares, convulsiones, demencia, intolerancia al ejercicio, ptosis, oftalmoplejia, retinopata pigmentaria, atrofia ptica, ceguera, sordera, cardiomiopata, disfunciones hepticas y pancreticas, diabetes, defectos de crecimiento, anemia sideroblstica, pseudo obstruccin intestinal, nefropatas, acidosis metablica y otras ms secundarias.

Sndrome de Pearson
Aparece en los primeros aos de vida y suele causar muerte precoz. Se caracteriza por una anemia sideroblstica refractaria, vacuolizacin de los precursores de la mdula sea y disfuncin exocrina del pncreas. La presencia de vacuolizacin en los progenitores granulares y eritroblsticos, visibles en el mielograma, son signos indicadores de este sndrome. Adems de la deficiencia hematolgica, los pacientes presentan una disfuncin exocrina fibrtica del pncreas, con malabsorcin y diarrea, o un defecto en la fosforilacin oxidativa que provoca una academia lctica (en ocasiones intermitente) y un incremento en la tasa lactato/piruvato. Est provocado por deleciones en el ADN mitocondrial, las cuales sirven como criterio diagnstico. Tales deleciones provocan una deficiencia funcional en la cadena respiratoria

NIO CON SINDROME DE PEARSON

APLICACIONES EN LA MEDICINA FORENSE

El valor forense del ADN mitocondrial surge de su capacidad para expresar resultados an en presencia de ADN nuclear muy escaso o seriamente deteriorado, al que se suma la presencia de igual estructura gentica mitocondrial en todas las generaciones que comparten un mismo linaje materno, circunstancia que responde a su transmisin hereditaria slo por va materna y sin sufrir modificaciones en su pasaje de madres a hijos. Tambin resulta significativo, desde el punto de vista identificatorio, su presencia en clulas sin ncleo (a nucleadas), como son las que componen el tallo del pelo.

Estas caractersticas favorecen su empleo en circunstancias que impiden o limitan severamente la obtencin de ADN nuclear, siendo indicaciones especficas para su utilizacin las siguientes: a) Anlisis de restos humanos de larga data o sometidos a situaciones externas altamente desfavorables, b) muestras con escasa cantidad de ADN nuclear disponible y/o en estado de degradacin importante, c) identificacin con familiares lejanos, siempre que el parentesco reclamado lo sea por va materna, d) anlisis de pelos hallados en el lugar de un hecho criminal.

Si bien mencionamos como propiedad del ADN mitocondrial su pasaje de generacin en generacin sin sufrir modificaciones estructurales, existe la posibilidad de observar variaciones menores entre familiares, generadas por fenmenos de mutacin. Ello puede complicar la comparacin de los resultados favoreciendo falsas exclusiones, por lo cual dicha mutacin deber ser contemplada como situacin especial.

GRACIAS