0 Aumento de la destruccin
0 Hemorragia aguda
Sustancias txicas
Frmacos Infecciosos Autoinmunatorios
MANIFESTACIONES HEMOLTICOS
Examen General Ictericia, palidez
GENERALES
DE
LOS
TRASTORNOS
Puede haber esplenomegalia y abombamiento del crneo en los casos Otros datos fsicos congnitos graves Concentracin de hemoglobina MCV, MCH Reticulocitos
Bilirrubina
LDH Haptoglobina
destruccin de los eritrocitos Hemlisis compensada 0 Esta nocin es importante para el diagnstico 0 Un paciente con trastorno hemoltico, incluso hereditario, puede no presentar anemia 0 La hemlisis compensada se puede descompensar
Complejo membranacitoesqueleto
Esferocitosis hereditaria
0 Anemia relativamente comn. 1 en 5000. Puede originarse
por diversas mutaciones en uno o varios genes 0 Presencia de esferocitosis en sangre perifrica 0 Fragilidad osmtica
0 Variedad clnica: 0 Casos graves: lactancia con
anemia grave 0 Casos leves: jvenes, adultos, incluso en mujeres en su primer embarazo. Suele ser compensada
Esferocitosis hereditaria
0 Los
signos clnicos principales son: ictericia, esplenomegalia y a menudo clculos biliares 0 Es casi siempre normoctica con la morfologa caracterstica. 0 Una de las principales caractersticas es el incremento de la concentracin de hemoglobina corpuscular 0 El diagnstico se establece con base en la morfologa de los eritrocitos y una prueba de fragilidad osmtica.
Eliptosis hereditaria
0 Heterognea en trmino genticos y clnicos
eliptoctica y la gravedad clnica 0 Hay una variedad asintomtica, denominada ovalocitosis del sureste asitico
excepcionales con herencia autonmica dominante 0 Incremento del sodio intracelular de los eritrocitos con reduccin concomitante del potasio
0 En algunas familias se asocia a un aumento de agua y los
eritrocitos se sobrehidratan (MCHC reducida). En el frotis estomatocitos 0 En otras familias, los eritrocitos se encuentran deshidratados. En el frotis xerocitos
ANOMALIAS ENZIMATICAS
0 Proporcionar energa en forma de ATP
protenas
HEMOGLOBINOPATIAS
0 Son trastornos que afectan su estructura, funcin o
HEMOGLOBINA
0 0 0 0
HbA Tetrmero de globina: 2 2 La Hb es muy soluble pero las cadena individuales de globina no. Las dos propiedades que se alteran: solubilidad y unin al oxgeno
FUNCIN
0 Transporte de oxgeno
modulado depende Cooperatividad
Interaccin hem-hem
pH 2,3 bifosfoglicerato Durante la vida gestacionaria se producen alguna Hb Hb Portland Hb Gower I Hb Gower II
Durante la vida posnatal se produce por las clulas F (precursores eritroides inmaduros)
CLASIFICACION
0 I. Hemoglobinopatas estructurales 0 II. Talasemias
0 A. Polimerizacin anmala de la hemoglobina: 0 Drepanocitosis 0 B. Afinidad por el oxgeno, alteradA 0 A. Talasemias alfa 0 B. Talasemias beta
0 III. Variantes de la hemoglobina talasmicas: 0 IV. Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal 0 V. Hemoglobinopatas adquiridas
0 0 0 0 0
A. Metahemoglobina debida a exposicin a txicos B. Sulfohemoglobina debida a exposicin a txicos C. Carboxihemoglobina D. HbH en eritroleucemia E. HbF alta en estados de "estrs" eritroide y displasia de la mdula sea
EPIDEMIOLOGIA
0 Son frecuentes en las zonas geogrficas en las que el
paludismo es endmico 0 Las talasemias afectan a casi 200 millones de personas, alrededor de 15% de las personas de raza negra son portadores asintomticos de una talasemia alfa 0 La anemia drepanoctica es el trastorno estructural de hemoglobina ms frecuente
0 La granulocitosis es frecuente
0 El recuento leucocitario puede fluctuar de forma
0 Afectacin: 0 RION 0 RETINA 0 HUESOS Y ARTICULACIONES 0 APOPLEJIA 0 PRIAPISMO 0 ULCERAS 0 Sndrome torcico agudo