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Cuadro clnico

O Es difcil observar el cuadro clnico en la

etapa neonatal. O Pueden tener macroglosia, llanto ronco, hernia umbilical, hipotona, edema facial, tendencia a la hipotermia, letargia, dificultad para respirar y alimentarse, ictericia, constipacin, posmadurez, fontanelas amplias

Beb con hipotiroidismo diagnosticado en los 70s. Se diagnosticaba despus de varios meses.

Beb con hipotiroidismo diagnosticado al nacimiento, poca actual. Se puede esperar un mejor pronstico

Hipotiroidismo congnito
O Hombre de 44 aos,

con retraso mental grave, no puede comunicarse con el medio. Conserva los dientes primarios, sus cartlagos de crecimiento permanecen abiertos.

Hipotiroidismo congnito
Nios con hipotiroidismo congnito

Causas e incidencia de hipotiroidismo congnito.

La glndula tiroides aparece alrededor de 24 das despus de la fecundacin como una proliferacin epitelial en el piso de la faringe primitiva que a continuacin forma una pequea evaginacin denominada primordio tiroideo.

Cuando el embrin y la lengua crecen, la glndula tiroides en desarrollo desciende por el cuello hasta ocupar una posicin ventral al hueso hioides y a los cartlagos laringeos en desarrollo.

Hacia la sptima semana la glndula tiroides tiene ya su forma definitiva y suele estar situada en su localizacin final en el cuello.

IMPORTANCIA CLNICA

La Agenesia de la Glndula Tiroides ha sido identificada como una patologa silenciosa hasta un par de meses despus del nacimiento pero compatible con la vida a base de tratamientos.

IMPORTANCIA CLNICA
Durante la vida embrionaria el feto se ha desarrollado con ayuda de las hormonas tiroideas de la madre

Aproximadamente a los dos meses despus del nacimiento se comienza a evidenciar varios sntomas de esta patologa

IMPORTANCIA CLNICA
A. del Desarrollo Neurolgico

Formacin de Mixedema

A. Del Crecimiento

IMPORTANCIA CLNICA
Puntos importantes para un diagnostico eficaz
Consumo de Yodo durante el embarazo Cribado sistemtic o en el momento de nacimiento

Los problemas de dficit mental pueden ser en menor proporcin, si el diagnostico de esta enfermedad es lo ms tempranamente posible

Tamiz Metablico

Ultrasonido de Cuello

Estructuras afectadas
Piel. O El Hipotiroidismo produce una acumulacin de cido hialurnico que altera la composicin de la sustancia de base en la dermis y otros tejidos. Este material es higroscpico y produce un edema mucinoso que es el responsable de los rasgos engrosados y del aspecto de hinchazn (mixedema) del hipotiroidismo florido.

Sistema cardiovascular. El gasto cardiaco en reposo est disminuido por la reduccin tanto del volumen sistlico como de la frecuencia cardiaca, lo que refleja la prdida de los efectos inotrpicos y cronotrpicos positivos de las hormonas tiroideas. La silueta cardiaca est aumentada de tamao.

Estructuras afectadas
Aparato respiratorio. O Los volmenes pulmonares suelen ser normales, pero la capacidad respiratoria mxima y la capacidad de difusin se hallan disminuidas. La afectacin mixedematosa de los msculos respiratorios y la depresin de los estmulos ventilatorios hipxicos e hipercpnicos puede producir hipoventilacin alveolar y retencin de dixido de carbono, lo que a su vez contribuye al desarrollo del coma mixedematoso.

Sistema alimentario. Aunque la mayor parte de los pacientes experimenta un pequeo aumento de peso, el apetito suele estar reducido. El aumento de peso que puede producirse se debe a la retencin de lquidos por los depsitos de glucoprotenas hidroflicas en los tejidos pero no excede del 10% del peso corporal.

Estructuras afectadas
Sistema nervioso central y perifrico. Las hormonas tiroideas son esenciales para el desarrollo del sistema nervioso central. El dficit durante el desarrollo fetal o en el nacimiento provoca el mantenimiento de las caractersticas infantiles del cerebro, hipoplasia de neuronas corticales con escaso desarrollo de los procesos celulares, mielinizacin retrasada y disminucin de la vascularizacin. Sistema muscular. El retraso de la contraccin y de la relajacin muscular produce una lentitud de movimientos y un retraso en los reflejos tendinosos. La masa muscular puede estar reducida o aumentada debido al mixedema intersticial.

Estructuras afectadas
Sistema esqueltico. O Las hormonas tiroideas son esenciales para el normal crecimiento y maduracin del esqueleto, y el fallo del crecimiento se debe tanto a una alteracin general de la sntesis de protenas como una disminucin de la hormona de crecimiento.

Funcin renal. El flujo sanguneo renal, la tasa de filtracin glomerular y la capacidad tubular reabsortiva y secretora mximas estn disminuidas. El nitrgeno ureico en la sangre y la creatinina srica son normales, pero la concentracin de cido rico puede estar aumentada.

Estructuras afectadas
Sistema hematopoytico. O Como respuesta a la disminucin de las de oxgeno y a la disminucin de la produccin de eritropoyetina, la masa eritrocitaria est disminuida. Esto es evidente en la anemia normoctica normocrmica que, a veces, se observa.

Funcin reproductora. En ambos sexos las hormonas tiroideas influyen en el desarrollo sexual y en la funcin reproductora. El hipotiroidismo infantil si no se trata produce inmadurez sexual, y el hipotiroidismo juvenil, produce un retraso en el inicio de la pubertad, seguido de ciclos anovulatorios. El hipotiroidismo primario tambin puede producir un desarrollo sexual precoz.

Si el embrin no desarrolla su propio tiroides, entonces las hormonas tiroideas de la madre atraviesan la placenta y ayudan al desarrollo embrionario y fetal.

Los nios con Agenesia Tiroidea, nacen absolutamente normales, si sus madres son normales. Por lo tanto, es recomendable que la madre consuma la cantidad necesaria de alimentos que contengan yodo, teniendo en cuenta que las mujeres embarazadas necesitan aproximadamente un 66% ms de yodo que las no embarazadas.

El tratamiento para la agenesia tiroidea y posterior hipotiroidismo se consiste en administrar hormona tiroidea sinttica en comprimidos y tomndola todos los das y siguiendo los controles de analtica pertinentes.