Anda di halaman 1dari 24

Kelainan bawaan sistem muskuloskeletal

Kelainan bawaan bisa disebabkan genetic,faktor lingkungan, teratogenik atau obat spt talidomid.

Kelainan bawaan tulang bisa manifestasi kelainan pertumbuhan tulang


Tl.gagal tumbuh (aplasia) Tlng.gagal tumbuh ukuran normal (hipoplasia). Tlng gagaltumbuh normal (displasia) Tlng.tumbuh besar melebihi normal (hipertropie/gigantisme lokal).

Pada sendi
Kelainan bawaan disini spt sendi conxae,congenital hip dislokasion sbb sendi tak stabil. Atau tak terbentuk sendi:sinostosis radioulnair bawaan. Atau kontraktur berat pada sendi spt. Clubfoot.

Kelainan bawaan umum : Pada


-gangguan pertumbuhanlempeng epifisis spt pd akondroplasia. Ketidak seimbangan deposisi dan resorbsi jadi kelainan tulang spt pd:osteogenesis imperfekta Atau kelainan metabolisme spt. Penyakit rakitis.

Pada umumnya dengan diagnose dini,dan pengobatan dini merupa


Kan syarat mutlak untuk mendapatkan hasil yang memuaskan. Penerangan pd orang tua penting spy tak ada rasa bersalah,pada anaknya yg a da cacat bawaan ini, diganti penerimaan pada kondisi yg ada, dan pemikiran yg positif untuk kerja sama dlm pengobatan.

Kelainan bawaan umum


Kelainan tulang: OSTEOGENESIS IMPERFEKTA: Nama lain Fragilitas osseum / kerapuhan tulang Diturunkan seara autosomal dominan. Dasarnya kegagalan periosteum dan endosteum pd penulangan intra membranosa dan osteoklasis yg berlebihan

Sehingga korteks tulang dan trabekulatulang berongga


Jadi tipis. Maka tulang mudah patah walau trauma kecil, atau melengkung sbb patah kecil berulang ulang yg menembuh. Pada typefetal patah tlng multiple tlh terjadiber ulang2 dlm kandungan dan lebih banyak lagi waktu lahir, hingga angka kematian type ini tinggi.

Pada type infantile


anak sering menalami fraktur, mengakibatkan deformtas tulang, pertumbuhan yg terlambat dan kepala anak lbh besar untk usianya. Pada type Juvenil Fraktur patologic terjadi pd usia lbh tua,bisa terjadi autosclerotis, hingga timbul ketulian kulit tipis,kelemahan sendi, dan sklera biru.Untuk mencegah diberi penguat.

AKONDROPLASIA
Disebut juga kondrodisplasia foetalis, gambaran kliniknya : anggota gerak yang pendek,lbh pendek dari tubuh, walau tubuhnya juga kecil. Diturunkan secara autosom dominan. Dasarnya adalah kegagalan dlm pertumbuhan memanjang pd cartilago dan cakram epifisis.

Maka penulangan enkondral terganggu


Sedangkan penulangan intramembrannya normal. Kelainan lainnya berupa : -Genu varum -Cubitus varus -Coxa vara -lordosis lumbal

Araknodaktili
Atau syndrom Marfan. Atau hypercondroplasia -adalah pertumbuhan anggota gerak berlebihan;Bdan sdkt membesar, sbb cakram epifisis tumbuh berlebihan. Etiologi tak diketahui,tapi cenderung familial. Deformitas tulang berupa :

Deformitas tulang berupa:


Skoliosis, Dada yg tertekan berupa pektus ekskavatum. Telapak kaki rata Kadang2 diikuti sakit jantung dan -dislokasi lensa mata.

Eksostosis multiple herediter


Ada eksostosis (tulang nonjol spt tumor) -yg multipel didaerah metafisis tlng panjang. Eksostosis berupa pertumbuhan tulang dan tulang rawan. Kelainan dasarnya adalah: hilangnya aktivitas osteoklas,pada proses pemugaran metafisis,selama pertumbuhan memanjang.

Tulang Belakang (collumna vertebralis)


Spina bifida : Merupakan kelainan tlng punggung yang sering didapat. Disini tak terjadi penutupan yang sempurna pada satu atau lebih arcus neuralis,sering didaerah lumbosacral. Ini sering berhubunan denan kelainan neurologi yang bervariasi.

Kelainannya :
Gangguan keseimbangan otot Kehilangan sensoris Paraphlegia. Inkontinentia urine dan alvi (tinja). Sering bersamaan dng clubfoot atau dislokasi bawaan sendi anggul.

Ada 2macam :
1. Spina bifida okulta : kelainannya tak tampak dari luar hanya ada cysta dermid di luar atau didalam kanalis spinalis, atau berambut banyak. 2 spina bifida aperta, (terbuka). Bisa berupa meningocel atau meningomielokele, yg sifatnya sama dng meningo encephalocele kranial

Prinsip pengobatan:
Dengan team dari pelbagai keahlian. SKOLIOSIS. Kelainan ini berupa pembengkokan dengan rotasi dari tlng belakang, dlm bidang sagital, kongenital./idiopatik. Skoliosis kongenial bila ada kelainan tlng vertebra spt hemivertebre, bila hanya bengkok disebut idiopatik.

Pengobatan :
Skoliosis kongenital dianjurkan operasi fusi spinal. Skoliosis yg idiopatik , tergantung besar sudut bengkoknya yg diukur dari X-fotonya bila >.40drjt. Ada alat penguat spy tak tambah bengkok dengan :penguat milwaukee atau penguatBoston

Spondilolisis
Merupakan cacat arcus neuralis ygditutup jaringan fibrosis dan cacat hubungan antara processus articularis superior dan inferior. Sering terjadi pada V.Lumbal ke5, sisanya pada L IV (4) Etiologi tak jelas. Umumnya tanpa gejala.

Spondilolistesis
Merupakan pergeseran kedepan corpus vertebre ke V dalam hubunannya dng sacrum atau kadang ditemukan antara vertebra lain. Terjadi sbb hilangnya continuitas pars intervertebralis kurang kuat untuk menahan pergeseran tlng belakang.

Ada beberapa type


-Spondilolistesis spondilolitik Degeneratif. Kongenital. Traumatik. Patologik. Gejalanya : nyeri sekitar pinggang belakang semakin hebat bila berdiri/berjalan.

Bila pergeseran progressive perlu stabilisasi


Bila ringan perlu alat penguat lumbosacral.

Bone Cyste
- Aneurysmal bone cyste Ini benigna, bisa berhubungan dengan giant cell tumor,chondroblastoma,dan fibrous dysplasia. Kadang2 bersama tumor ganas Terapi : di curetage dan bone chip isikan -Unicameral bone cyste,karakteristik dng cystic expansi dan cortex tipis.

Biasanya diproximal humerus,


Proximal femur dan distal tibia. Gejalanya sakit disitu atau ada patologic fraktur. Pengobatan pertamatama di pungsi dan sitologic diperiksa,dan suntik metylprednisolon. Bila tak berhasil,curretage dan bone graft.