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Instituto Tecnolgico Superior de la Regin Sierra

Bioqumica del Nitrgeno y Regulacin Gentica

Enfermedades del metabolismo de los nucletidos Aguilar Gmez Daniela Castellanos Jimnez Cinthia Guarneros Maya Olivia Ortiz lvarez Armando Hernndez Castellanos Karla

ALGUNAS CARACTERISTICAS DEL CIDO RICO FORMADO.


Tiene una constante de solubilidad baja por lo que precipita a partir de 9 mg/dl.
Se considera que hay hiperuricemia en hombres a partir de 6 mg/dl y en mujeres a partir de 6 mg/dl. Es el causante del gota (precipitacin de cido rico en articulaciones).

Se considera un factor de riesgo en IAM y puede causar insuficiencia renal severa.

HIPERAMONEMIA.
Es la elevacin crnica de las concentraciones de cido rico en sangre por encima de los limites normales. En el ser humano, aproximadamente 3 personas de cada 100 sufren hiperuricemia.

La hiperuricemia puede deberse a numerosos procesos patolgicos: eclampsia, insuficiencia renal, leucemia (sobre todo tratada con qumicos o radio terapia), saturnismo, diabetes mellitus, hiperfuncin de adenohipofisis y corteza suprarrenal (acromegalia, sndrome de cushing), hiperfuncin gonadal masculina, enfermedades infecciosas, convalencia, medicaciones como la clorotiazida, y otras.

Los mecanismos por los cuales puede elevarse el acido rico en la sangre son: 1. Aumento en la ingestin de purinas. Las fuentes alimenticias ricas en nucleoprotenas son hgado, rin, pncreas, anchoas, sesos, bacalao, carnes rojas, chicharos y frijoles. 2. Disminucin de la excrecin urinaria. En la insuficiencia renal se eleva el nitrgeno total, incluyendo el que proviene de acido rico. 3. Aumento en la formacin de cido rico. Es la patogenia ms admisible, ya que en el sndrome gotoso coexiste hiperuricemia y menor eliminacin y menor eliminacin por rin. Adems, existen defectos enzimticos responsables de la sobreproduccin, como las que afecta la PRPP sintetasa, HGPRT, adenosil desaminasa, etc. Las alteraciones que mas frecuentemente se acompaa de hiperuricemia son gota, artritismo y litiasis rica.

GOTA: Acumulacin excesiva de acido rico


El acido rico y sales de urato son muy insolubles

Ventaja para los animales que ponen huevos(eliminacin y exceso de nitrgeno)


Humanos:3/1000 sufren hiperuricemia

Elevacin crnica del acido rico el sangre(gota)


Formacin de cristales de urato sdico en el liquido sinovial de las articulaciones Inflamacin de las articulaciones(artritis) Degradacin de articulaciones

Sobre produccin de nucletidos de purina

Artritis en la gota. Inflamacin interfalngica del dedo grueso del pie

SNDROME DE LESCH-NYHAN
Rasgos ligados al sexo

El gen de la HGPRT esta en el cromosoma X


Artritis gotosa grave

Disfuncin dramtica del sistema nervioso


Discapacidad para el aprendizaje

Comportamiento hostil o agresivo


Autodestruccin, los pacientes se muerden los extremos de lo dedos, los labios y otras partes del cuerpo

SNDROME DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE


Vulnerables a las enfermedades infecciosas
Afectados los linfocitos B y T

Ausencia hereditaria de la enzima degradativa Adenosina desaminasa (ADA)


Aumento en la deoxiadenosina lo que inhibe la sntesis de deoxinucleotidos No permite la replicacin de ADN

No permite la proliferacin de los linfocitos

Desorden

Defecto
Tres defectos enzimticos diferentes pueden llevar a la Gota: PRPP sintetasa HGPRT(hipoxantinaguanina fosforibosiltransferasa). Glucosa-6 fosfatasa HGPRT ADA

Naturaleza del defecto

Comentarios

Gota

actividad incrementada deficiencia deficiencia

hiperuricemia

Sndrome de LeschNyhan SCID

Ausencia de la enzima

(adenosina de
aminasa)

Ausencia de la enzima

Inmunodeficiencia

PNP(purina nucletido fosforilasa) APRT(

Ausencia de la enzima 2,8-dihidroxiadenina, litiasis renal hypouricemia xantina y litiasis renal

adenosina
Ausencia de la enzima

Litiasis renal

fosforibosiltransferasa)
Xantinuria Xantina oxidasa Ausencia de la enzima

Enfermedad de von Gierke

Glucosa-6-fosfatasa

deficiencia de la enzima

BIBLOGRAFIA
Leal pacheco. Bioqumica medica. Limusa. Grupo noriega editores. Mxico, DF, 2008. Laguna, pia y moderno. Bioqumica de laguna. 6ta edicin. Mxico, DF. 2007. Mathews, ran holde y Aherne. Bioqumica. 3ra edicin. Pearson Addison Wesley. 2008.