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Sndrome de Down (Trissomia do 21)

Histria da doena
Os primeiros registros da sndrome de Down na Histria

so por volta de 5200 anos antes de Cristo.

Restos de esqueleto Ilha de Santa Rosa, Califrnia, Estados Unidos.

Entre 1500 a.C e 300 d.C Pequenas esculturas

Olmecas Meso Amrica


Sugerem que as pessoas com sndrome de Down eram veneradas por esse povo.

A primeira descrio clnica foi feita em 1866


O medico pediatra ingls John Langdon Down, descreveu como idiotia monglica aqueles com fissura palpebral oblqua, nariz plano, baixa estatura e dficit intelectual.

Em 1959, descobrem as alteraes cromossmicas


Lejeune e colaboradores, demonstraram a presena do cromossomo 21 extra
nas pessoas com Sndrome Down.

O que ?
A sndrome de Down uma aneuploidia causada pela presena de trs cromossomos 21 em todas ou na maior parte das clulas de um indivduo. As pessoas com, a trissomia do cromossomo 21 tm 47 cromossomos em suas clulas em vez de 46, como a maior parte da populao.

Causas clnicas
Idade Materna avanada
Conforme com Snustad e Simmons (2001) a causa

subjacente da no - disjuno em mulheres com mais idade


provavelmente a deteriorao do ovcito, que foi mantido em meiose suspensa por 30 a 40 anos ou mais.

No-disjuno meitica:
Caritipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21.

causada por uma no-disjuno meitica, sendo esta a causa de 95% dos casos observados. Com a no-disjuno, um gameta (espermatozide ou vulo) produzido com uma cpia extra do cromossomo 21.

No-disjuno meitica:

Translocao:
Caritipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21).

Ocorre quando o brao longo do cromossomo 21 est ligado a outro cromossomo acrocntrico (cromossomos 13, 14, 15, 21 ou 22). Uma pessoa com essa translocao fenotipicamente normal, mas durante a reproduo, por disjuno normal na meiose, os gametas so produzidos com uma cpia extra do brao longo do cromossomo 21. Neste caso, a idade materna no tem relao. a causa de 2% a 3% dos casos observados.

Translocao:

Mosaicismo:
Caritipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21.

Pode ocorrer de duas formas: Na primeira, uma no-disjuno em uma diviso celular durante as primeiras divises do zigoto d origem a mais clulas iguais a si nas divises seguintes, e as clulas restantes permanecem iguais. Na segunda, um zigoto (ou embrio) com Sndrome de Down sofre igual mutao, revertendo as clulas para um estado de euploidia, ou seja, correto nmero de cromossomos, que no possuem trissomia 21.

Mosaicismo:

Diagnstico Pr-Natal
As principais indicaes para o diagnstico pr-

natal so:
1. Idade materna acima de 35 anos. 2. Filho anterior com Sndrome de Down.

3. Um dos pais portador de translocao cromossmica


envolvendo o cromossomo 21. 4. Malformaes fetais diagnosticadas pelo ultra-som. 5. Testes de triagem pr-natal alterados.

Tcnicas de diagnstico
Caritipo

Somente este exame que realmente comprova o

cromossoma extra com um nmero total de 47, como


resultante de uma trissomia do cromossomo 21.

Rastreio

Rastreio Triplo, mede a quantidade de diversas

substncias no sangue, e pode ser realizado entre as 15


e 20 semanas de gestao.
Amniocentese; Amostra de vilosidades corinicas; Ecografia.

DIAGNSTICO PS-NATAL
O diagnstico da Sndrome de Down estabelecido com

base em uma srie de sinais e sintomas, sendo posteriormente confirmado pelo estudo cromossmico.

Sinais e Sintomas

Tratamento
No existem procedimentos que levam a cura, mas

algumas praticas podem oferecer alternativas para atenuar alguns problemas que esto associados a Sndrome de Down e podem afetar a sade e o desenvolvimento dos portadores.

Expectativa de vida
Muito se tem estudado sobre a Sndrome de Down.

Graas aos avanos da medicina, a expectativa de vida dos indivduos vem aumentando gradativamente ao longo dos anos.
Em 1947 - em torno de 12 a 15 anos. Em 1989 - at os 50 anos.

Atualmente - at os 70 anos.

Pesquisa
Protocolo Changing Minds. Protena de Down protege do cncer (protena

chamada de Ets2).

Referncias

BRASIL. MINISTRIO DA SADE. Diretrizes de ateno pessoa com Sndrome de Down. Braslia : Ministrio da Sade, 2012. CSD- Clnica Som Diagnsticos. Sndrome de Down: Expectativa de vida na Sndrome de Down. Disponvel em: <http://www.sindromededown.info/expectativa-de-vida.php>. Acesso em: 29 de Maro de 2012. FUNDAO SNDROME DE DOWN. O que sndrome de Down. Disponvel em: <http://www.fsdown.org.br/site/pasta_116_0__o-que-e-sindrome-de-down-.html>. Acesso em: 29 de Maro de 2013. PEREZ, A. G.; VENERANDO, R. Idade materna e sndrome de down na cidade de ourinhos. FIO/FEMM. Ourinhos:2009. SILVA, N. L. P. Sndrome de Down: etiologia, caracterizao e impacto na famlia. PSI: Vol. 6. Braslia: 2002. UFMG - FACULDADE DE MEDICINA. Down. Disponvel em: <http://www.medicina.ufmg.br/down/diagnostico.htm>. Acesso em: 29 de Maro de 2013.