HEMOFI

LIA
 HEMOFIL
IA
La hemofilia es una enfermedad genética
ligada al cromosoma X que consiste en la
dificultad de la sangre para coagularse
adecuadamente. Se caracteriza por la
aparición de hemorragias internas y externas
debido a la deficiencia parcial de una proteína
coagulante denominada globulina
antihemofílica (factor de coagulación).

Hay dos variedades de hemofilia: la A, cuando

hay un déficit del factor VIII de coagulación, y
la B, cuando hay un déficit del factor IX de
El sexo femenino está determinado por dos
cromosomas X y el sexo masculino tiene un
cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene
muchos genes que son comunes a ambos sexos,
como los genes para la producción del factor VIII y
el factor IX, relacionados con la coagulación
sanguínea. Si el varón hereda un cromosoma con
un gen dañado del factor VIII, es el único gen que
recibe y no tiene información de respaldo y no
podrá producir ese factor de coagulación.

La mujer se comportará como portadora de la

enfermedad y el hombre la padece (y transmite a
la descendencia).
 PARACLINICOS …

RFLP DNA
detección de
portadoras un
Ademas…

correcto
diagnóstic
o prenatal.

El diagnóstico definitivo se establece al

comprobar el descenso o la ausencia de
la
actividad pro coagulante
del factor VIII plasmático.
 Complicaciones:

Hemofi 3. Hemartrosis repetidas inducen a

anquilosis
4. Hematomas alrededor de nervios
lia periféricos se acompañan de dolor,
anestesia y atrofia muscular.
5. Icteria en el 2-3% de los pacientes
Tratamiento:

Gral Suprimir farmacosque contengan

aspirina y se sustituye por acetominofeno,
pentasocina, propoxifeno o codeina para el
codeina para el dolor.

Aumentar FAH y mantenerlo hasta lograr la

hemostasia.

Plasma se deshiela a 37°c de 15-20

ml/kg.
Por 1-2 hrs.

Complejo del factor IX.- con factores VII, IX,

X.
 Epidemiologia.

Prevalencia y genética. La hemofilia A afecta a

individuos
de diferentes etnias, con una prevalencia
bastante similar en
todas ellas. Uno de cada 8.000-15.000 varones
nacidos es hemofílico.
El tipo de herencia de la hemofilia A es
recesiva ligada al
cromosoma X. Este hecho determina que la
hemofilia se
manifieste en varones, mientras que las
mujeres son portadoras
 Cuadro Clínico

• La diátesis hemorrágica afecta sobre

todo las articulaciones, los músculos, el
sistema genitourinario y el SNC. Sólo de
forma esporádica aparecen hemorragias en
las mucosas.
• La frecuencia y la intensidad de las
manifestaciones hemorrágicas
generalmente guardan relación con las
concentraciones de factor VIII circulante.
Cuando éstas sonindetectables, la
hemofilia se clasifica como grave
• Concentraciones inferiores al 5% definen la forma
moderada y cifras entre el 5 y 50% corresponden a la
forma leve.

• Aproximadamente el 80% de los hemofílicos graves,

durante el primer año de vida presentan equimosis
y/o hematomas,después de punciones venosas y
procedimientos o manipulaciones quirúrgicas.
• Durante el período de la dentición las hemorragias
gingivales son frecuentes; éstas también aparecen
ante lesiones traumáticas en la lengua y la cavidad
bucal.
• Las equimosis y los hematomas se incrementan
entre el primero y el tercer años de vida, cuando se
inicia la deambulación. En este período aparecen las
primeras hemartrosis y hemorragias musculares. Las
hemorragias de mucosas no son infrecuentes en los
hemofílicos adultos, especialmente las epistaxis o
• Las hemorragias de mayor frecuencia e
importancia por las secuelas que dejan
son las articulares, que constituyen
aproximadamente el 75% de las
complicaciones hemorrágicas en la
hemofilia. Las hemartrosis de rodillas,
tobillos, codos, hombros, caderas y
muñecas son las más frecuentes.
• Las hemartrosis se acompañan de los
signos clásicos de la inflamacióny
generalmente el dolor es el síntoma
inicial. El tratamiento adecuado y
rápido de la hemorragia articular es
fundamental para evitar lesiones
degenerativas residuales. Las
hemartrosis de repetición inducen una
 PRONOST
ICO
Con tratamiento , el pronostico es
bueno y la mayoría de las
personas con hemofilia son
capaces de llevar vida
relativamente normales. Sin
embargo, un pequeño porcentaje
de ellos desarrollan inhibidores
del factor VIII y puede morir por
perdida de sangre.
ENFERMEDA
D DE
VON
 VON WILLEBRAND
• Es el trastorno cualitativo más
frecuente de la hemostasia.
• Se trasmite con un patrón
autosómico dominante.
• Es caracterizada por insuficiencia o
un defecto en el factor de Von
Willebrand.
 EPIDEMIOLOGIA
• Trastorno plaquetario mas frecuente
• Tanto en hombres como mujeres
• Mas común en raza blanca que en
negra
• Representa el 1%/1 millón de
habitantes
• Tipo I – 75%
• Tipo II--- 19%
 ETIOLOGIA
• Es causada por una deficiencia del factor de VW
que ayuda a que las plaquetas se adhieran a las
paredes de los vasos sanguíneos------necesario
para la coagulación.
• El sangrado se puede presentar después de acto
quirúrgico o una extracción dental.
• Puede empeorar tomando Aspirina o cualquier
otro AINE.
• El principal factor de riesgo es un trastorno
familiar de tipo hemorrágico
CUADRO CLÍNICO
Epistaxis.
Hemorragia vaginal.
Hemorragia
gastrointestinal.
Gingivorragia.
Equimosis.
Petequias.
Hemartrosis.
Hemorragia de oído.
 PARACLÍNICOS
• Tiempo de Sangrado prolongado
(N=1-9 min).
• Plaquetas Normales.
• Examen de Agregación Plaquetaria.
• Prueba de cofactor de Ristocetina
(ppal para dx) Éste determina la
unión entre el fVW y la región GP1b
de las plaquetas.
• Nivel de fVW reducido.
 Diagnóstico Diferencial
• Hemofilia (pues déficit de fVW puede
disminuir valores de factor VIII de
coagulación).
• Plaquetopenia.
• Trombocitopatías.
Tratamiento

El tratamiento puede incluir:

Desmopresina - una medicina que generalmente controla el

sangrado en casos moderados o del tipo I al elevar el nivel de
vWF en la sangre. Puede ingerirse como:

Spray nasal (vaporizador)

Inyección (DDAVP)

Infusiones intravenosas para controlar su sangrado - estas

infusiones son concentrados que contienen:

El factor VIII
El factor von Willebrand

Píldoras de control natal - que pueden usarse para controlar

períodos menstruales profusos en las mujeres con la VWD del
tipo 1

Medicina antifibronolítica (a menudo la Amicar) - puede

usarse para el sangrado de nariz o boca. Esta ayuda a disolver
un coágulo previamente formado.