Anda di halaman 1dari 39

Genetika adalah:

Ilmu yang mempelajari faktor yang menentukan sifat2 (ciri) herediter individu (gen) dan pewarisannya dari orang tua ke generasi berikutnya.

Sejarah genetika
1. Masa sebelum Mendel Sejak zaman Yunani : anak= gab ortu Charles Darwin (1859) : the origin of the spesies (teori evolusi) 2. Masa genetika Mendel: Gregor Mendel (1866) : Hukum2 dasar hereditas Fredrich Miescher (1869) : menemukan asam nukleat

3. Masa eksplorasi genetika: James Watson & Francis Crick (1940) : menemukan struktur DNA untai ganda Crick (1961): penemuan AA dikode oleh 3 nukleotida Marshal Nirenberg : menemukan detail kode genetik

Penelitian Mendel menghasilkan 3 kesimpulan utama:


1. Unit hereditas, sekarang disebut gen: 1 individu 1 pasang gen, gamet 1 gen 2. Pada saat pembentukan ovum dan sperma, terjadi pemisahan gen secara bebas 3. Pasangan gen ini disusun secara random pada gamet

Dasar Hereditas
1. 2. 3. Prilaku gen Mitosis Miosis Fertilisasi

Gen
Gen : adalah faktor yang menentukan sifat tertentu pada individu,yang dapat diwariskan (unit hereditas) Terdapat di dalam kromosom. 1 kromosom terdiri atas banyak gen Terdiri atas urutan asam nukleat (DNA) 1 gen menyandi 1 polipeptida

Lokus: tempat/titik tertentu pada kromosom yang ditempati oleh 1 gen Alel adalah pasangan gen yang sejenis pada kromosom lain (bentuk alternatif dari 1 gen tertentu) : misal gen M dan m, untuk sifat warna bunga

Alel: bentuk alternatif (yaitu: urutan DNA) gen/lokus yang sama.

Ingat: pada reproduksi seksual, masing2 individu memiliki 2 kromosom yang homolog. 1 kromosom mengandung gen2 dan Kromosom lain mengandung gen2 alelnya

Dari ayah

Dari ibu

Pada penggunaan istilah alel berarti ada 2 atau lebih bentuk alternatif gen pada 1 lokus tertentu pada kromosom homolog Masing2 alel dapat disimbolkan menggunakan 1 huruf (abjad). 1 Alel menggunakan huruf kapital dan pasangannya ditulis dengan huruf kecil

alel dengan huruf besar menunjukkan sifat dominan Alel dengan huruf kecil merupakan resesif

Fenotip dan genotip


Fenotip adalah sifat/ciri yang tampak dari suatu individu misal: batang tinggi>< batang rendah, rambut lurus>< rambut keriting, kulit berpigmen>< albino dll. Fenotip dipengaruhi oleh faktor lingkungan Genotip : susunan genetik (urutan basa DNA) untuk sifat tertentu, biasanya ditulis dalam simbol. Contoh

Homozigot dan heterozigot


Homozigot: apabila suatu individu memiliki pasangan alel yang identik pada kedua kromosom homolognyanya contoh: BB atau bb Heterozigot/hibrid: apabila suatu individu memiliki pasangan alel yang berbeda pada masing-masing kromosom homolognya (1 dominan dan 1 resesif) contoh: Bb

Gen dominan dan resesif


Dominan: gen yang selalu muncul (diekspresikan menjadi fenotip) baik pada keadaan homozigot maupun heterozigot. Resesif : gen yang muncul bila homozigot

Persilangan
Monohibrid : persilangan dengan 1 sifat beda contohnya bulu hitam dengan bulu putih Dihibrid : persilangan dengan 2 sifat beda contoh biji hijau dan batang tinggi dengan biji kuning dengan batang rendah Trihibrid : persilangan dengan 3 sifat beda

Tinjauan penelitian Mendel


Gregor Mendel merupakan tokoh yang sangat terkenal dalam ilmu Biologi Hasil karyanya/makalah yang berjudul: experiment in plant hybridation berhasil menerangkan dasar2 pewarisan sifat pada individu Objek penelitiannya adalah persilangan tanaman pada kacang kapri

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.

Percobaan mendel didasarkan pada pengamatan pada sifat-sifat tanaman yang mudah diamati Sifat2 tersebut : Bentuk biji: bulat dan keriput Warna biji : kuning & hijau Warna bunga: putih & merah ungu Bentuk polong: keriput & menggembung Warna polong: kuning & hijau Kedudukan bunga: aksial dan terminal Tinggi tanaman: tinggi dan pendek

Mendel melakukan persilangan dengan tangan antar bunga jantan dan betina menghasilkan keturunan yang disebut F1 (filial 1), sifat2 dicatat F1 kemudian dibiarkan perkawinan secara bebas menghasilkan F2. sifat2 dicatat Ia melakukan sampai F7

Hasil F1
Sifat Persilangan (dominanXresesif) Bentuk biji Bundar X keriput Warna biji Kuning X hijau Warna bunga Mrh ungu X putih Bentuk polong Gmbung X mkerut Warna polong Hijau X kuning Keddkn bunga Aksial X terminal Tinggi tnmn Tinggi X pendek Tanaman F1 100% bundar 100% kuning 100% mer-ung 100% gmbung 100% aksial 100% aksial 100% tinggi

Hasil F2
Sifat Bentuk biji Warna biji Warna bunga Bentuk polong Warna polong Kedudukan bunga Tinggi bunga Dominan Resesif 5474 6022 705 882 428 451 787 1850 2001 224 299 152 207 277 Perbandingan 2,96 :1 3,01:1 3,15:1 2,95:1 2.85:1 3.14:1 2,84:1

Kesimpulan
1. Setiap individu memiliki faktor penentu sifat yang sekarang disebut gen 2. Hukum I mendel disebut hukum segregasi yaitu : Gen pada setiap individu adalah berpasangan(2 alel), pada pembentukan gamet terjadi pemisahan (segregasi) sehingga 1 gamet hanya memiliki 1 alel.

lanjutan
Hukum II Mendel disebut hukum perpaduan bebas yaitu: masing-masing alel dari suatu gen yang terpisah pada saat miosis akan berpasangan dengan alel dari gen lain secara bebas (untuk persilangan dihibrid) Contoh induk memiliki gen BbSs maka gamet nya adalah : BS,Bs,bS dan bs

Persilangan monohibrid
Adalah persilangan dengan satu sifat beda misal Marmut hitam dengan marmut coklat (keduanya adalah galur murni =homozigot) Marmut hitam, genotip = BB Marmut coklat, genotip = bb Lihat bagan berikut

induk

Marmut coklat bb

Marmut hitam
BB B

Gamet b

Generasi F1 Bb (hitam) Gamet B atau b B B b b Generasi F2 B atau b Bb (hitam)

BB (hitam) Bb (hitam)
bB (hitam) Bb coklat

Pada F1 didapatkan bahwa genotipnya adalah 100% Bb Pada F2 didapatkan bahwa BB:Bb:bb = 1:2:1

Silang uji (test crosses)


Sepertiga dari marmut hitam pada generasi ke 2 pada perkawinan marmut hitam dan coklat adalah homozigot (lihat bagan) yaitu : BB. Yang lainnya adalah heterozigot. Bagaimana menentu, yang mana heterozigot dan yang mana homozigot? Untuk itu dibutuhkan silang uji.

Yaitu dengan cara mengawinkan masing-masing dengan homozigot coklat (bb) Pertanyaan: 1. Bila semua anaknya hitam, apa genotip induknya? 2. Bila 2 hitam dan 2 coklat, apa fenotip induknya?

Dominan inkomplit atau kodominan


Pada kasus ini tidak terdapat alel yang dominan dan resesif. Masing2 kedua alel akan terekspresi menjadi fenotip yang kadang2 berbeda dari induknya. Sifat alel yang seperti ini disebut alel kodominan (dominan inkomplit)

Contoh alel kodominan


Pada bunga jepang jam 4 dimana terdapat 2 alel yaitu R dan r. dimana R dominan inkomplit terhadap r RR adalah induk homozigot berbunga merah. Dan rr adalah induk homozigot berbunga putih Pada F1 didapatkan turunan dengan genotip Rr dengan warna bunga semuanya pink Pada F2 didapatkan RR:Rr:rr atau merah: pink : putih adalah 1:2:1

Contoh lain adalah


Warna bulu ayam andalusia Terdapat 2 warna homozigot yaitu hitam dan putih Warna heterozigotnya adalah abu-abu Perkawinan sesama ayam hitam akan menghasilkan anaknya seluruhnya hitam Perkawinan ayam putih akan menghasilkan seluruh anaknya berbulu putih ? Bagaimana perkawinan antara abu2?

Contoh persilangan alel kodominan


Orang tua Bunga merah RR Gamet : R dan r F1 Bunga pink Rr Gamet R dan r R R dan r r X Bunga pink Rr X Bunga putih rr

R
F2 r

Merah RR Pink Rr

Pink Rr Putih rr

Sifat pewarisan pada alel ganda


Alel ganda adalah satu lokus gen tertentu dapat ditempati oleh lebih dari 2 alel Contoh alel ganda : sistem golongan darah ABO dan warna bulu kelinci

Sistem golongan darah ABO


Pada sistem golongan darah ini terdapat 3 jenis alel yaitu : IA, IB dan IO IA kodominan (tidak dominan) thd IB . IA & IB dominan thd IO

Genotip gol darah :


1. 2. 3. 4. Gol darah A = IAIA atau IA IO Gol darah B = IBIB atau IBIO Gol darah O = IOIO Gol darah AB = IAIB

Gol darah A memproduksi antigen A dan antibodi antibodi terhadap B Gol darah B memproduksi antigen B dan antibodi terhadap A Gol darah O tidak memproduksi antigen tapi memproduksi antibodi terhadap A maupun B Gol darah AB memproduksi antigen A dan B tapi tidak memproduksi antibodi

Pengetahuan ttg antigen & antibodi darah berguna untuk:


Memeriksa gol darah Untuk transfusi darah

Sistem Rhesus
Dinamakan demikian karena ditemukan pertama kali pada kera rhesus Sistem Rh sekurang-kurangnya terdiri atas 8 antigen yang berbeda. Yang paling penting diantaranya adalah antigen D (anti D) Sekitar 85 % orang eropa memiliki Rh positif (Rh+) artinya dipermukan sel darah merahnya terdapat antigen Rh yang lain tidak memiliki antigen Rh sehingga di dalam darahnya terdapat antibodi terhdp Rh

Sistem ini melengkapi sistem golongan darah yang ada Apabila seorang ayah Rh positif kawin dgn wanita Rh , maka anaknya kemunkinan bisa Rh+ karena mendapatkan alel ini dari ayah Sebgn kecil darah janin dapat lewat ke aliran darah ibu misalnya akibat gangguan plasenta sehingga akan memicu ibu untuk memproduksi antibodi Rh

Ketika si ibu hamil lagi maka sel darah ibu dapat lolos ke dalam aliran darah janin menyebabkan penggumpalan darah janin Produk pemecahan Hb dapat lepas ke dalam aliran darah sehingga menyebabkan kerusakan organ. Sehingga menyebabkan janin mati sebelum lahir atau abortus. Penyakit ini disebut erythroblastosis fetalis.

Pengobatan erythroblastosis fetalis


Transfusi tukar pada janin. Tetapi sangat berisiko Pengobatan lain adalah memberikan anti Rh pada ibu sehingga menghilangkan sel Rh + pada ibu sehingga darahnya tidak memproduksi anti D dan tidak mengancam bayi selanjutnya.