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Desordenes Citognicos del cromosoma X, Y

Paloma Mavier Marmolejos Meja

Concepto
Enfermedades genticas asociadas a cambios en e cariotipo. Puede ser por: perdida o exceso de los cromosomas sexuales X, Y

Esto se debe a dos factores: 1- Lyoinizacion o inactivacion de todos excepto un cromosoma X. 2- la modesta cantidad de materia genetico en e cromosoma Y.

Determinacin de sexo
23 cromosomas Haploides Que estn clasificados de esta Manera: 22 Cromosomas Autosmicos 1 Cromosoma sexual
Representa el cromosoma feminino X Se necesitan 2 de estos para que el sexo sea feminino

CROMOSOMAS SEXUALES

Representa el sexo masculino Y Con una sola expresion es suficiente para que el sexo sea masculino.

Hipogonadismo masculino que ocurre cuando existen dos o mas cromosomas X; y uno o mas cromosomas Y. El cariotipo mas frecuente es 47, XXY.

SINDROME DE KLINEFELTER

La incidencia es de 1 por cada 500 recin nacidos vivos varones.

El CI esta por debajo de o normal pero no hay retraso mental.

Espermatogenesis reducida o infertilidad masculina.

Las gonadotropicas en especial la foliculoestimula nte es elevada, mientras la testosterona es reducida.

Mayoria por no disyuncion en la primera division meiotica de la madre.

Se asocia a cancer dde mamas, tumores de celulas germinales y enfermedades autoinmune.

Caractersticas

Monosomia completa o parcial de los cromosomas X ; y se caracteriza por hipogonadismo en mujeres fenotipicas.

SINDROME DE TURNER

Afecta 1 de cada 2,000 recien nacidos vivos mujeres.

Aproximadamente el 57% (45 X), aproximadamente el 14% (anomalias estructurares de cromosoma X), y e 29 aproximadamente son mosaicos.

Causa aislada mas importante de amenorrea primaria.

Tienen anticuerpos contra la glndula tiroides, presentando mas de la mitad hipertiroidismo. En su minoria presentan intolerancia a la gluscosa, obesidad, resistencia a la insulina.

Caractersticas

Ambigedad sexual que existe siempre que haya un desacuerdo entre los determinantes del sexo, que son: sexo gentico, sexo gonadal, sexo fenotpico y sexo canalicular.

HERMAFRODITISMO Y PSEUDOHERMAFRODITISMO

Hermafroditismo verdadero implica la presencia de tejido testicular y ovrico. En el 50% de los casos es 46,XX, mosaicos de 46,XX/46, XY.

Pseudohermafrodita femenino representa una discordancia entre e sexo fenotpico y gnada tiene ovarios con genitales masculinos. En todos los casos es XX. Su base es una exposicion excesiva a esteroides androgenicos durante a etapa de gestacion, derivados de glandulas suprarrenales, trasmitido como autosomico recesivo.

Pseudohermafrodita masculino tiene tejido testicular con genitales femeninos. Posee cromosoma Y, por eso sus gonadas son testiculos. Tiene causa multiples su forma mas frecuente es el sindrome de insensibilidad completa a los androgenos o feminizacion testicular, debido a mutaciones del gen androgeno. Es de forma reciva ligada al X, porque aqu se localiza el gen.

Caractersticas