SNDROME DE CARNEY

Rev Esp Cardiol. 2001;54:803-6. Vol.54 Nm 06

Es una enfermedad multisistmica, de transmisin autosmica dominante, caracterizada por la asociacin de mltiples neoplasias, que incluyen el mixoma de varias localizaciones (cardaco, cutneo, mamario), manchas pigmentadas cutneas, hiperactividad endocrina (sndrome de Cushing, acromegalia), tumores testiculares y schwannomas. Este trabajo recoge el caso de una mujer de 43 aos que presentaba criterios diagnsticos de esta asociacin que se inici con un infarto agudo de miocardio inferior, probablemente secundario a una embolizacin del mixoma auricular. A partir de este raro caso se realiza una breve revisin del sndrome de Carney

Resumen

INTRODUCCIN Los tumores cardacos primarios constituyen una afeccin poco frecuente en nuestro medio, con una incidencia variable que oscila entre el 0,0017 y el 0,28% segn diferentes series de autopsias. Dentro de ellos, el mixoma cardaco constituye la estirpe histolgica ms frecuente. Su presentacin puede ser espordica o, ms raramente, asociada a una enfermedad multisistmica conocida como sndrome o complejo de Carney, que engloba lesiones pigmentadas cutneas, tumores perifricos y neoplasias endocrinas. Es una entidad poco conocida y en todo el mundo se haban descrito 150 casos hasta 1985.

ARTCULO

CASO CLNICO

Se trata de una mujer de 43 aos, sin hbitos txicos de inters ni factores de riesgo coronario, que acudi al hospital por un episodio de opresin precordial irradiado a ambos brazos.

Como antecedentes destacaba una intervencin de fibroadenoma mamario haca unos aos. La exploracin fsica demostraba una talla baja (148 cm), constitucin delgada, lentiginosis facial y labial, sin otros hallazgos patolgicos. Se realiz un ECG, en el que se observ una imagen de lesin subepicrdica en la cara inferior y V5-V6, por lo que fue ingresada en UCI. Se realiz fibrinlisis con r-TPA con 4 h de retraso, sin incidencias. La evolucin electrocardiogrfica y enzimtica fue compatible con necrosis miocrdica (creatincinasa [CK] 1.653 y CK-MB 156).

Se realiz un estudio (fig. 2 ecocardiogrfico transtorcico que puso de manifiesto una masa tumoral, pediculada, implantada en el septo auricular que protrua en distole en la vlvula mitral, originando una ligera estenosis (fig. 2); as mismo, se objetivaba una hipocinesia en la pared inferior y punta con buena funcin ven tricular. (fig. 3). Se practic un estudio de resonancia magntica nuclear que puso de manifiesto una masa de 4 * 3,7 * 2 cm de dimetro, intraauricular izquierda con implantacin en septo interauricular y parcialmente en la vlvula mitral (fig. 3). En el cateterismo cardaco se apreci un rbol coronario normal, sin lesiones significativas.

Dada la presencia de alteraciones cutneas, fibroadenoma mamario y mixoma auricular se estableci el diagnstico de sndrome de Carney Con el diagnstico de mixoma auricular e infarto de miocardio probablemente embolgeno fue remitida al hospital de referencia para intervencin quirrgica, que se llev a cabo sin complicaciones. El informe anatomopatolgico de la pieza quirrgica fue compatible con mixoma auricular. En el seguimiento realizado a los 4 meses, la paciente se encontraba asintomtica, sin recidivas en el estudio ecocardiogrfico practicado. El estudio familiar realizado a los parientes de primer grado (hermana e hijo) fue negativo.

Fue Carney, en 1985, quien describi los criterios diagnsticos de esta rara enfermedad, requiriendo la presencia de dos o ms de ellos para establecer el diagnstico: a) mixoma cardaco b) mixomas cutneos c) mixomas o adenomas mamarios d) manchas pigmentadas mucocutneas e) enfermedad adrenocortical nodular pigmentada f) tumores testiculares g) adenoma hipofisario secretor de hormona del crecimiento. Las combinaciones entre ellos forman la serie estudiada por Carney. Nuestra paciente cumpla tres de los requisitos (lentiginosis facial, mixoma auricular y fibroadenoma mamario).