SINDROM MARFAN

Penyakit ini mulanya diuraikan oleh marfan pada tahun 1896. Paling sering & merupakan penyakit jaringan ikat yg ditandai dgn manifestasi kardiovaskuler yg nyata.

Definisi..
Keadaan autosomal dominan dgn ekspresi malformasi skeletal,okular,& kardiovaskular yg bervariasi.

 Pada orang yg terdpt sindrom marfan terjadi gang pd kardiovaskuler: dilatasi aorta,prolaps katub mitral,dilatasi sinus valsava,yg dapat terdeteksi dgn ECHO. Ketika aorta dilatasi & tampak regurgitasi mitral yg berarti,pemeriksaan harus dilakukan sering. Krn daun katub mitral ada gangguan, profilaksis antibiotik perlu trhdp endokarditis infektif dianjurkan utk semua penderita.

 Perobekan & dilatasi aorta diduga terkait dgn gaya pematah ejeksi ejeksi ventrikular. Tegangan dinding bertambah krn brtmbhnya radius lumen PD & ketebalan dindingnya berkurang. Aktifitas fisik harus dikurangi,tdk berpartisipasi pd olahraga kontak atau aktifitas yg mmrlukan pengerahan tenaga / lat isometrik.

Terapi..
Propanolol 3-4 x sehari dgn dosis yg meningkatkan periode pra injeksi/waktu ejeksi ventrikel kiri. Atenolol : waktu paruh lebih lama & efek sampin lebih kecil.

 Wanita hamil dgn sindrom marfan mnghdpi 2 resiko: 50% masuknya penyakit pd janin & resiko pecahnya atau robeknya aorta selama / sesudah kehamilan. Penderita dgn regurgitasi brat memerlukan penggantian katub mitral.

 Rata2 imur bertahan hidup tlah dilaporkan adlh 43 thn utk Laki2 & 46 thn utk wanita.

Referensi:
Kardilogi Anak Nadas,editor: Donald C Fyler.