SNDROME DE APERT

ACROCEFALOSINDACTILIA

 Autosmico dominante Puede aparecer sin antecedentes familiares conocidos Mutacin en gen F6FR2 del cromosoma 10 Causa fusin prematura de suturas craneales

 Mutacin en gen P253R se relaciona a sindactilia Mutacin en gen S252W se relaciona a paladar hendido

 Frecuencia 1:160.000 Distribucin equitativa mujeres-hombres Asiticos con mayor predominio Hispanos con predominio ms bajo Ms frecuente en parejas con hijos de edad avanzada Presenta una serie de signos clnicos diseminados a lo largo de toda la arquitectura corporal

CRANEO Craneosinostosis (obliteracin temprana de suturas craneales) Acrocefalia (cabeza en forma de cono) Turribraquicefalia (dimetro anteroposterior de crneo disminuido) Aplanamiento de la frente y occipucio

CARA Hipoplasia A-P del tercio medio de la cara Hipoplasia del reborde orbitario Interrupcin en continuidad de cejas Asimetra facial Puente nasal hundido Hipertelorismo Mandbula prominente Fisuras palpebrales antimongoloides Pabelln auricular grande y baja implantacin

MAXILARES Superior con paladar ojival Puede presentar fisura palatina o vula bfida Arco maxilar en forma de V con apiamientos dentales Hiperplasia gingival generalizada Alteraciones en patrn de erupciones dentales

EXTREMIDADES Sindactilia (fusin en dedos de manos y pies) La unin puede ser nicamente de tejidos blandos o involucrar hueso Extremidades superiores acortadas con aplasia o anquilosis de articulaciones (hombros, codos, cadera)

ASPECTO NEUROLGICO Inteligencia normal o grados de retardo mental (moderado) Ocasional presencia de hidrocefalia

PIEL Hiperhidrosis generalizada Acn vulgaris (cara, pecho, espalda y

miembros superiores)

Exceso de arrugas en la frente

ASPECTO SISTMICO Defectos cardiovasculares Atresia pulmonar Ducto arterial permanente Fstula traqueoesofgica Estenosis pilrica Riones poliquisticos Infecciones otolgicas Apnea del sueo Disminucin en flexibilidad de columna cervical

Tratamiento
El tratamiento quirrgico debe ser precoz (antes de los 6 meses de edad), su objetivo es descomprimir el espacio intracraneal y evitar el edema papilar. Tambin se orienta a mejorar el aspecto fsico y diversas alteraciones funcionales (cara, manos). Estas cirugas se realizan alrededor de los 6 aos.