Anda di halaman 1dari 61

DASAR GENETIKA

Hukum hereditas Mendel

Genetics is the study of heredity

apakah hereditas?
The

passing on of characteristics (traits) from parents to offspring Genetics is the study of heredity

Mengapa Mendel menggunakan kacang ercis?


bisa

mengadakan penyerbukan sendiri mempunyai dua sel sex yang berbeda, male and female, sel disebut gametes Memiliki bag2 yang memperlihatkan sifat kontras (ukuran tnmn, warna bunga dll)

Mendel's Traits

Mendel crossed them


Fertilization

- the uniting of male and female gametes Cross mengkombinasikan gametes dari orangtua dengan sifat yang berbeda

Apa yang diketemukan Mendel?


menemukan

hukum and aturan yang berbeda dalam menjelaskan faktor-faktor yang mempengaruhi hereditas.

Rule of Unit Factors


Tiap

organism punya dua alleles untuk tiap sifat (trait)


Alleles - different forms of the same gene Genes - located on chromosomes, they control how an organism develops

Human chromosome

So.. what is the normal values result ?


Females : 44 autosomes and 2 sex

chromosomes (XX), denoted 46(X,X) Male : 44 autosomes and 2 sex chromosomes (XY), denoted 46 (X,Y)

What abnormal result means?


Down syndrom : trisomy 21 (3 copies of

chromosomes 21 instead of the normal 2 copies.) Trisomy 18 Klinefelter syndrom Turner syndrom

Free Trisomy 21 46, XX, +21

From the HGP - http://www.ornl.gov/hgmis/

Dominan vs Resesif
Sifat

yang tampak pada keturunan disebut sifat dominan (uppercase) The trait that disappears in the offspring is the recessive trait (lowercase)

Hukum Segregasi
Dua

allel untuk sifat harus terpisahjika gamet dibentuk Orangtua menurunkan hanya 1 allell secara random untk tiap sifat pada tiap keturunanny.

Phenotype & Genotype


Phenotype

- the way an organism looks


red hair or brown hair

genotype

- the gene combination of an organism


AA or Aa or aa

Heterozygous & Homozygous


Heterozygous

jika dua alleles untuk suatu sifat berbeda (Aa) jika dua alleles untuk suatu sifat sama (AA or aa)

Homozygous

Dihybrid vs Monohybrid
Dihybrid

Cross - crossing parents yang berbeda pada dua sifat (AAEE dan aaee) Monohybrid Cross crossing parents yang berbeda pada hanya satu sifat (AA dan aa)

Summary : Beberapa istilah dalam hukum Mendel


Hibrid: hasil persilangan dua individu dg

sifat beda P Parental induk F Filial-keturunan (F1, dst) Fenotip Genotip Simbol

Homozygot Heterozygot Allel R- gene untuk warna bunga merah r-gen warna putih T-gen untuk tanaman tinggi t-gen tanaman pendek R dan r merupakan allel, tapi R dan t bukan allel.

PERSILANGAN MONOHIBRIDA
Purple flowers vs. white flowers.

The original parental lines are true-breeding, or pure-breeding. All offspring within the lines gave the same flower color for an arbitrary number of generations.

Mendel Monohybrid Results

SIFAT INTERMEDIER
Sifat diantara yang dimiliki kedua induk

Incomplete Dominance
red x white P1 generation

pink F1 0.25/0.50/0.25 ratio of red/pink/white in the F2 generation

PERSILANGAN DIHIBRID
Hibridisasi genetik dapat mendorong untuk

memperoleh jenis tanaman tahan penyakit dan memberikan hasil lebih baik

Dihybrid Cross

A dihybrid cross examines 2 different genes. yellow vs. green pods, and round vs. wrinkled seeds. Yellow (Y) is dominant to green (y). Round (R) is dominant to wrinkled (r). Initial cross: YY rr x yy RR (yellow wrinkled x green round). The YY rr plant makes Yr gametes ( one copy of each gene) and the yy RR plant makes yR gametes. These combine to make F1 plants that are Yy Rr, yellow round. Note that neither parent has this phenotype.

F1 -> F2 Dihybrid
When the Yy Rr plant is mated, it makes 4 kinds of gamete. Each gamete gets 1 copy of each gene, so 1/2 are Y and 1/2 are y. Independently, 1/2 are R and 1/2 are r. Thus, 1/4 of the gametes are YR, 1/4 are Yr, 1/4 are yR, and 1/4 are yr. This happens for both male and female gametes. The gametes combine randomly. The combinations are shown in a 16 cell Punnett square.

PERSILANGAN RESIPROK
Persilangan yang merupakan kebalikan

dari persilangan yang dilakukan semula Menghasilkan keturunan yg sama baik F1 maupun F2

PERSILANGAN KEMBALI (BACK CROSS)


Persilangan antara hybrid F1 dengan

induknya jantan atau betina Persilangan kembali antara hybrid F1 dengan induk jantan homozygot dominan

BACK CROSS
mating the F1 hybrid to one of the parental

types. There are 2 possible backcrosses Pp x PP. Back crossing to the dominant parent. The Pp plant will produce 1/2 P gametes and 1/2 p gametes. The PP plant will produce only P gametes. The offspring will thus be 1/2 PP and 1/2 Pp. Both of these types are purple, so the result of a backcross to the dominant parent is all offspring with the dominant type.

Pp x pp.

back crossing to the recessive parent. Again, the Pp parent produces 1/2 P gametes and 1/2 p gametes, and the pp parent produces only p gametes. The offspring will be 1/2 Pp (purple) and 1/2 pp (white). Note this is a different ratio from the F1 x F1 (Pp x Pp) intercross we looked at earlier.

UJI SILANG (TEST CROSS)


Persilangan antara hybrid F1 dengan

individu homozygot resesif menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip 1:1. Uji silang ini dapat merupakan suatu backcross, tetapi backcross belum tentu uji silang.

Digunakan untuk menguji, apakah individu

itu homozygot/heterozygot Jika homozygot hitam (BB), maka persilangan dengan ressesif putih (bb) semua hitam Tetapi jika keturunan 50% hitam dan 50% putih, maka kesimpulan individu yang hitam adalah heterozygot

Test cross
A test cross is a mating between a

heterozygote (or unknown) to the recessive homozygote (the tester). For monohybrid crosses, the test cross is the same as a backcross to the recessive parental type. The offspring of a test cross are in the same ratio as the gametes from the organism being tested: 1/2 P (purple) and 1/2 p (white).

Test cross is used to test whether the

parent homozygote or heterozygote. Jika homozygot hitam (BB), maka persilangan dengan ressesif putih (bb) semua hitam Tetapi jika keturunan 50% hitam dan 50% putih, maka kesimpulan individu yang hitam adalah heterozygot

Penyimpangan hk Mendel
Dalam kehidupan sehari2 tidak selalu persis hasil persilangan menurut H Mendel Penyimpangan semu Mendel

Polimeri (poligene, mutiple genes) 15:1 Kriptomeri (tersembunyi)9:3:4 Epistasis Multiple allel Polimorphisme (gen dg suatu sifat mempunyai banyak allele)gol darah ABO

Polymeric gene (polygene)


Polygenic inheritance is the concept that

some genes are inherited together (think blonde hair and blue eyes together). Mendel said that genes were inherited separately (law of independent assortment) and could not be inherited together.

Cryptomeric
a double (recessive) a-allele (aa) masks

the effect of the B-locus entirely. The agene is called cryptomeric An example of this is the influence of the extension factor (the red-gene on the Elocus) on the B-locus (black/brown). When a dog is homozygous for the extension gene (ee) the effect of the B-gene is hidden.

Epistasis
Epistasis

The effect of one gene pair (locus) masks or modifies the effect of another gene pair
Examples

Recessive alleles at one locus override expression of alleles at another locus. Alleles at 1st locus are said to be epistatic to the masked hypostatic alleles at the 2nd locus Allele(s) at one locus may require specific allele at another locus, these pairs are said to complement each other
The FUTI allele and ABO phenotype is an example

of epistasis

Genetic polimorphism
Dalam tiap 1000 bp DNA manusia, hanya 1

bp yang bervariasi antara 2 chromosom homolog yang diturunkan dr orang tua.


Jika variasi

sangat umum sehingga bisa diketemukan pada > 1% chromosom pada populasi, maka variant disebut sebagai genetic polimorphisme.

FUTI and ABO Phenotype

Penyimpangan sesunguhnya
Akibat linkage Crossing over Non disjunction Akibat mutasi

Chromosome-based Sex Determination


X,Y

system used for sex determination by many animal and plant species
X is a large chromosome and encodes many genes Y is a small chromosome with few genes (not homologous to X in the traditional sense but has pairing region for synapsis)

Jantan memiliki 1 copy of genes yang dikode oleh chromosom X, hemizygous


These genes have unique inheritance/expression properties resulting from their X-linkage

X-linkage and Humans


Banyak

sifat yang dikontrol oleh sifat yang terikat dengan kromosom X chromosome
Red/green color blindness Numerous significant genetic-based diseases Only females are carriers of recessive alleles
Males are hemizygous

GOLONGAN DARAH ABO


Ada 3 sistem penggolongan darah yang

digunakan manusia: 1. sistem A,B,O 2.sistem M,N 3.sistem rhesus

Golongan darah ABO adalah contoh dari multiple allele


Antigen A dan B berada pada permukaan sel darah (sama dengan MN blood group antigens) By 1924, penemuan bahwa 3 alleles of a single gene were responsible for ABO phenotypes

Review of ABO blood groups

Menurut

system A B O gol darah manusia dibagi 4 macam: gol A, B, AB dan O Gol darah ini dikendalikan oleh 3 macam allel : I A, I B dan I O Gen I Adan I B bersifat dominan Gen I O bersifat resesif

Jadi Gol darah A dapat bergenotip IA IA atau IAIO Gol darah B dapat bergenotip IB IB atau IBIO Gol darah AB bergenotip IA IB Gol darah O bergenotip IOIO ( I= isohaem aglutinogen)

Phenotype of individual determined by mixing blood sample with antiserum containing type A or type B antibodies Four possible phenotypes:
Person Person Person Person has A antigen only (A phenotype) has B antigen only (B phenotype) has both antigens (AB phenotype) has neither antigen (O phenotype)

Eritrosit orang gol darah Aantigen A, serumnya mengandung zat anti B (B aglutinin) Eritrosit orang gol darah Bantigen B, serumnya mengandung zat anti A ( A aglutinin) Eritrosit orang gol darah ABantigen A/B, serumnya tidak mengandung apa2 Eritrosit orang gol darah Otidak mengandung antigen, serumnya mengandung zat anti A/B

Gol darah (fenotip) A


B AB O

Antigen dalam eritrosit A


B A and B Neither

Antibodies in Serum Anti-B

Genotypes

IA IA atau I A IO IB IB atau Anti-A I B IO Neither A or IA IB

Anti-A and Anti-B

I O IO

Pernikahan antara gol darah


O xO OxA OxB O x AB BxB B x AB AxA AxB A x AB AB x AB

Kemungkinan Goldarah yang gol darah anak tidak mungkin ada pada anak
O O, A O, B A, B O, B A, B, AB O, A O, A, B dan AB A, B, AB A, B, AB A, B, AB B. AB A, AB O, AB A, AB O B, AB O -

Faktor Rh
1940 penemu Rh sistem nLandsteiner dan Weiner Rh+ adl orang yg darahnya digumpalkan oleh serum O Rh Gol darah Rh+ maupun Rh- itu menurun Rh+ disandi spasang gen dominan R h R h Rh- dibawakan allelnya yg resesif r h r h

Seorang ayah Rh Rh kawin dg ibu rh rh akan mendapat keturunan Rh rh (fetotip Rh+)

Bayi yang Rh+ dalam kandunan ibu Rh- n yg dapat menimbulkan aglutinin dalam darah ibu Ag;utinin dapat kembali ke peredaran darah bayi dan menybabkan aglutinasi sel darah merah. Bayi bisa mati karena eritoblastosis fetalis

Kemungkinan terjadinya eritoblastosis fetalis


Pada

perkawinan ayah Rh+ (Rh Rh) dengan ibu Rh- (rh rh) jarang terjadi. Bayi pertama biasanya belum menimbulkan reaksi antigen, banyak aglutinin dalam darah ibu, bayi dapat tumbuh baik dan lahir selamat Pada bayi ke 2 dst keselamatanya mulai terancam

Anda mungkin juga menyukai