Anda di halaman 1dari 17

GENETIKA

Julius Ch. Yapri, dr., M.kes

Genetika : adalah ilmu yang mempelajari sebab, perkembangan, penyebaran, dan warisan perbedaan sifat individu. Genetika kedokteran : adalah cabang ilmu genetika yang mempelajari pewarisan dan efek gen pada berbagai penyakit Cabang ilmu yang terkait : Onkologi, hematologi, neurologi, interna, obstetri, pediatri, dll.

Percobaan genetika, sulit dilakukan pada manusia. Hal ini karena persoalan etika, keluarganya kecil, lambat berkembang, masa hidupnya lama dan tidak dapat disilang semaunya. Tapi pada tanamam atau hewan kecil lebih memungkinkan.

KELAINAN GENETIKA
Kelainan gen tunggal. Misalnya : Kistik fibrosis, Duchene muskulo dystrofi, hemofillia A, retinoblastoma, dll. Kelainan kromosom. Misalnya : sindrom Down, Trisomi 18 dll. Kelainan multifaktorial. Misalnya : Malformasi kongenital ( sumbing ), Orang dewasa ( DM, kanker ) Kelainan mitokhondria.

G + L ----------------- > F
G = Genotip ( abstrak ) L = Lingkungan F = Fenotip

HUKUM MENDEL

HUKUM MENDEL
POSTULAT MENDEL : 1. Gen berupa partikel tunggal yang berpasangan ( diploid) 2. Pada gametogenesis gen tersebut berpisah ( segregasi) 3. Menganut sistim dominan resesif 4. Setiap gen yang segregasi akan berpasangan secara bebas ( independen )

PENGERTIAN-PENGERTIAN
Monohibrid : artinya keturunan yang berasal dari kedua induknya, yang mempunyai 1 perbedaan sifat. Dihibrid : artinya keturunan yang berasal dari kedua induknya, yang mempunyai 2 perbedaan sifat Trihibrid : . 3 perbedaan sifat. F-1 ( fenotip 1 ) = turunan pertama F-2 ( fenotip 2 ) = turunan ke dua G-1 ( genotip 1 ) = gen pada turunan 1 G-2 ( genotip 2 ) = gen pada turunan 2

CONTOH HASIL PERSILANGAN PADA MONOHIBRID


Misalnya persilangan antara tinggi dan pendek, dimana tinggi bersifat dominan, maka akan diperoleh :
- F-1 : 100 % tinggi - F-2 : 3 : 1 ( 3 tinggi, 1 pendek ) - G-2 : 1 : 2 : 1 ( 1 tinggi homosigot, 2 tinggi heterosigot, 1 pendek homosigot )

CONTOH PERSILANGAN PADA DIHIBRID


Prinsip sama dengan monohibrid Tinggi dan merah dominan terhadap pendek dan putih. Akan diperoleh F-1 = 100 % tinggi merah Akan diperoleh F-2 = dengan ratio 9 : 3 : 3 :1 Untuk menentukan ratio di atas dapat digunakan rumusan PUNNET SQUARES.

Cara menentukan genotip


Dengan test cross : Yaitu dengan mengawinkan individu yang tidak diketahui genotipnya dengan individu yang homosigit resesif. Dengan back cross : Yaitu mengawinkan dengan generasi sebelumnya.

MODIFIKASI HUKUM MENDEL

MODIFIKASI HUKUM MENDEL


Penyebab terjadinya sbb : - Interaksi gen : memberikan ratio F2 = 9 : 3:3:1 - Aditif / poligen : Memberikan ratio F2 = 1 :4:6:4:1 - Kriptomeri ( ada gen yang tersembunyi ), F2 = 9 : 3 : 4 - Epistasis, ada 6 jenis epistasis, sbb :

JENIS-JENIS EPISTASIS DAN RASIO F2 NYA


Epistasis resesif, F2 = 9 : 3 : 4 Epistasis dominan, F2 = 12 : 3 : 1 Epistasis dominan-resesif, F2 = 13 : 3 Epistasis resesif ganda, F2 = 9 : 7 Epistasis dominant ganda, F2 = 15 : 1 Epistasis resesif ganda tak lengkap, F2 = 9:6:1

PENURUNAN SIFAT NON MENDEL

Penurunan sifat non mendel


Bersifat :
Penurunan melalui sitoplasmik Maternal ( gen lebih banyak dari ibu ) Ekstra nukleus ( dari DNA mitokhondria ) Non kromosomal ( tidak ada segregasi, karena terdiri dari untaian tunggal, tidak dapat dibuat peta kromosom) - Uni parental ( lebih banyak dari ibu / betina )

Kelainan mitokhondria
- CPEO = Chronic progressive external ophthalmoplegia - KSS = Kearns sayre syndrome - LHON = Lebers hereditary optic neuropathy - MERRF = Myoclonic epilepsy with ragged red fiber syndrome