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Exposição do caso clínico:

RN de parto normal

 3º dia de amamentação -> vomitos

Diarréia e perda de peso


5º dia -> icterícia
Dieta mudada: leite de vaca 1:2

Melhora no quadro geral


13º dia -> catarata
Quantidade no plasma
(mol/L)
Açúcar Paciente Valor normal

Açúcar redutor
9,0 4,0 a 6,3
total

Glicose 2,9 3,3 a 5,6

Açucar redutor elevado no sangue, mas com glicose


baixa

Nivel de galactose 1P uridiltransferase = zero

Urina positiva para açucar redutor (galactose)


Conclusão do caso
15ºdia -> diagnóstico = galactosemia

Dieta com baixo teor de lactose:

1. Diarréia e vomitos cessam

2. Ictericia regride

3. Galactose some do sangue e da urina


Diferenças estruturais
Digestão
Absorção
Absorção de monossacarídeos no intestino delgado:

Corrente
sangüínea
Transportadores de
açucares
Transportador Distributição por Comentários
tecido
GLUT 1 Eritrócitos; barreiras hemato- Expresso em celulas de
encefalica, hemato-retinal, barreira. Alta afinidade
hemato-placentaria, hemato-
testicular
GLUT 2 Figado; rins; celulas ß das Sensor de glicose do pancreas.
ilhotas pancreaticas; superficie Baixa afinidade, alta
serosa das celulas da muosa capacidade
intestinal
GLUT 3 Neuronios Alta afinidade

GLUT 4 Tecido adipose; musculo Insulino-dependente, aumenta


esquelético; musculo cardíaco em numero na presença de
insulina. Alta afinidade
GLUT 5 Epitelio intestinal, Transportador de frutose
espermatozóides
Interconversão das oses
Metabolismo da galactose
Galactosemia

Erro inato de metabolismo

Caráter autossômico transmitido recessivamente

Incapacidade de converter galactose em glicose de


maneira normal
Tipologia da doença
Galactosemia tipo 1: galactosemia
clássica

Galactosemia tipo 2: galactoquinase

Galactosemia tipo 3: uridil difosfo


galactose-4-epimerase
Tipologia da doença
G2

G1

G3
Galactose Aldose
desidrogenase redutase

NADPH + H+ NADP+

Galactonato Galactose Galactitol


Efeitos da Galactosemia

 UDP-galactose é um importante precursor de


glicoproteinas e glicolipidios essenciais

 Com a interrupção do metabolismo normal da


galactose, falta UDP-galactose

 Existem, contudo, vias alternativas


Fonte alternativa de
galactose
Sintomas da Galactosemia
Slides de imagens
ilustrando os
sintomas
Curiosidade sobre a
Catarata
 Ocorre também no Diabetes
 Não ocorre na Intolerância a Frutose

Aldose redutase

NADPH + H+ NADP+

Galactose Galactitol
Diagnóstico

 Exame de sangue – nível de galactose 1P


uridiltransferase ou de galactose 1P

 Coleta de urina – galactosúria

 Amniocentese – presença de galactitol


Tratamento da paciente

‘dieta de baixo teor de lactose’

 Os efeitos da dieta de baixo teor de lactose


• Na Galactosúria

• Na Galactosemia
Intolerância secundaria a
lactose
Diferenças clinicas e bioquímicas dos
casos de galactosemia
Intolerância primaria a lactose:
• Permanente
• Congênita ou ao longo da vida
• Falha na enzima lactase ou
sua inexistência no organismo

Intolerância secundaria
• Ferimento intestinal

Galactosemia
• Apresenta-se ao nascimento
• Falha na digestão da
galactose.
Sintomas da intolerância
secundaria a lactose:
• Cólicas abdominais
• Vomito
• Faltulência
• Diarréia
Metabolismo da frutose
Fígado:
Músculo e tecido
adiposo:
Defeitos no metabolismo da
frutose

1.Deficiência de frutoquinase
2.Deficiência da frutose -1,6
-difosfatase
3.Deficiência de frutose-1-P aldolase
Intolerância a frutose:
sintomas semelhantes
 Hipoglicemia
 Vômitos
 Hepatomegalia
 Doenças hepáticas
Bibliografia
 Jorde, lynn; Carey, John; Bamshad, Michael; White, Raymond; Genética Médica;
Guanabara Koogan; Segunda Edição; 1999

 Guyton, Arthur C.; Hall, John E. Tratado de Fisiologia Médica. Elsevier, 11ª edição,
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 Marks, Allan D.; Marks’ Basic Medical Biochemstry A Clinical Approach; Editora Lippincott
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 Devlin, Thomas; Manual de Bioquímica com correlações clínicas; Editora Edgard Blücher;
Quarta Edição; 1997

 Torres, Bayardo; Marzzoco, Anita; Bioquímica Básica; Guanabara Koogan; Segunda


Edição; 1999

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