Anda di halaman 1dari 48

MORBUS HIRSCHSPRUNG

Presentasi Kasus

Penyaji: Acil Aryadi Moderator: Prof. DR. Dr. Darmawan Kartono, Sp.BA(K)

ILUSTRASI KASUS

Identitas
Nama Jenis Kelamin TTL Alamat Agama Suku Masuk RS : : : : An. AP Laki-laki Jakarta, 17 Agustus 2007 Tanah Kusir. Kebayoran Lama Selatan. Jakarta Selatan. : Islam : Jakarta : 27 Agustus 2007

Anamnesis
Keluhan Utama Sulit buang air besar sejak 1 minggu sebelum masuk RSCM

Anamnesis
Riwayat Penyakit Sekarang Sejak satu minggu sebelum masuk RSCM (sejak lahir) bayi sulit buang air besar. Frekuensi 1-3x/hari, konsistensi encer, volume 5 sdm setiap kali buang air besar, warna kuning tua terkadang kehijauan, bau asam, keluar menyemprot, tidak pernah ada darah.

Anamnesis
Riwayat Penyakit Sekarang Bayi sering buang angin. Perut semakin besar dan tegang. Minum ASI masih mau, bayi terkadang muntah, 3 kali dalam seminggu, isi cairan, muntah tidak menyemprot. Bila minum ASI bayi seperti kehausan dan sering menangis. Buang air kecil normal. Riwayat demam disangkal.

Anamnesis
Riwayat ANC: ANC teratur ke bidan, riwayat sakit saat kehamilan disangkal, riwayat minum obat-obatan, jamu ataupun merokok saat kehamilan disangkal.

Anamnesis
Riwayat kelahiran: bayi lahir spontan, cukup bulan, ditolong bidan, langsung menangis, riwayat biru ataupun kekuningan pada bayi disangkal. Mekonium pertama kali keluar dua hari kemudian. Bayi lahir dengan berat badan 2800 gram dan panjang badan 49 sentimeter. Ini merupakan kehamilan yang pertama kali bagi ibu.

Anamnesis
Riwayat makanan: saat lahir pasien langsung minum ASI hingga saat ini.

Anamnesis
Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat penyakit paru, sakit kuning, darah tinggi, gula darah, sakit jantung, asma, serta riwayat alergi pada ibu disangkal.

Anamnesis
Riwayat Penyakit Keluarga Riwayat penyakit serupa pada keluarga disangkal. Riwayat keluarga menderita batuk-batuk, sakit kuning, darah tinggi, gula darah maupun asma disangkal.

Anamnesis
Riwayat Pekerjaan, Sosial dan Kebiasaan Ibu pasien tidak merokok dan tidak mengkonsumsi alkohol. Riwayat penggunaan obat-obatan terlarang, obat suntik, transfusi serta seks bebas disangkal. Ibu pasien saat ini sebagai ibu rumah tangga, ayah pasien bekerja sebagai buruh.

Pemeriksaan Fisik
Keadaan umum Kesadaran Berat Badan Panjang Badan : Pasien tampak sakit sedang : Kompos mentis : 2250 gram : 49 sentimeter

Pemeriksaan Fisik
Tanda vital Nadi Pernafasan

Suhu

: frekuensi 140x/menit, isi cukup, teratur : frekuensi 45x/menit, teratur, retraksi tidak ada, napas cuping hidung tidak ada : 37,7 C

Pemeriksaan Fisik
Kepala Mata : tidak ada deformitas, UUB rata : konjungtiva tidak pucat, sklera tidak ikterik, palpebra tidak cekung, saat menangis airmata tidak keluar : mukosa kering : tidak ada deformitas, perdarahan maupun sekret : tidak ada deformitas, perdarahan maupun sekret

Mulut Hidung Telinga

Pemeriksaan Fisik
Paru : bunyi napas vesikuler, tidak ditemukan rhonki maupun wheezing Jantung : bunyi jantung I dan II normal, tidak ditemukan murmur maupun gallop Abdomen : buncit, tegang, hepar dan lien sult dinilai, bising usus menurun, ditemukan venektasi dan kontur usus, turgor cukup, tidak ada nyeri tekan

Pemeriksaan Fisik
Ekstremitas : akral hangat, perfusi perifer cukup, tidak ditemukan edema Genitalia eksterna : normal, jenis kelamin laki-laki

Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan Rectal Tuoche ditemukan TSA sempit, ampula tidak kolaps, mukosa licin, tidak ditemukan massa, tinja menyemprot. Pada sarung tangan didapatkan feses, tidak ditemukan lendir maupun darah.

Pemeriksaan Laboratorium
Keterangan Hematologi Rutin .......
Hemoglobin (laki) Hematokrit Leukosit 18,1 51 13.800 13-16 40-48 5.000-10.000 g/dL % /uL

Hasil

Nilai Normal

Satuan

Trombosit
MCV

462.000
82

150.000-400.000
82-92

/uL
Fl

MCH
MCHC

29
35

27-31
32-36

Pg
g/dL

Pemeriksaan Laboratorium
Keterangan Hasil
97 49

Nilai Normal
20-40 70-200

Satuan
mg/dL

Kimia Darah...............
Ureum darah Glukosa darah sewaktu

Elektrolit Darah.........
Natrium
Kalium Klorida

147
3,2 113

136-145
3,5-5 97-107

mmol/L
mmol/L mmol/L

Resume
Pasien bayi berumur 10 hari datang ke IGD RSCM dengan keluhan Keluhan Utama sulit buang air besar sejak 1 minggu sebelum masuk RSCM. Dari anamnesis didapatkan data frekuensi defekasi 1-3x/hari, konsistensi encer, volume 5 sdm setiap kali buang air besar, warna kuning tua terkadang kehijauan, bau asam, keluar menyemprot,

Resume
Sering buang angin, perut semakin besar dan tegang serta pasien sering menangis. Minum ASI banyak, muntah 3 kali dalam seminggu, isi cairan, muntah tidak menyemprot. Dari pemeriksaan fisik didapatkan data air mata tidak keluar, mukosa mulut kering, bising usus menurun, terlihat venektasi pada abdomen dan kontur usus. Anus intak.

Masalah
Obstruksi

usus e.c. susp. Morbus Hirschsprung Dehidrasi ringan sedang

Rencana tatalaksana
Rawat inap Diagnostik:
Pemeriksaan Radiologis: BNO dan barium enema (colon in loop) Rectal suction biopsy
Terapi:

Dekompresi: NGT dan rectal tube, spooling tiap 4 kali per 24 jam. Dilepas 24-48 jam sebelum barium enema. ASI ad lib ORS 200-400 ml dalam 4 jam

Prognosis
Ad vitam Ad functionam Ad sanactionam : bonam : bonam : bonam

PEMBAHASAN KASUS


Gejala dan tanda obstruksi usus1,2,3,7,8
-

Bile stained vomiting


Kegagalan mengeluarkan mekonium atau feses, perubahan karakteristik defekasi neonatus Distensi abdomen


Penyebab6 - stenosis pilorus hipertrofik - atresia usus - malrotasi dengan volvulus - mekonium ileus - morbus hirschsprung - anus imperforata.


Pada pasien ditemukan - Evakuasi mekonium pertama 48 jam - Diare - Distensi abdomen - Flatus - Penurunan berat badan - Hipoglikemi - Menyemprotnya mekonium dan flatus saat jari dikeluarkan dari anus pada rektal touche


Stenosis Pilorus7 - Muntah proyektil - Dehidrasi, penurunan berat badan - Pseudotumor di hipokondrium kanan pada tes makan Atresia usus7 - Gejala obstruksi total


Volvulus - Biasanya terjadi pada usia 4 minggu, tanda distensi abdomen.7 - Nyeri abdomen dan perdarahan saat defekasi iskemi usus. 7 Anus imperforata - Imperforasi anus pada rectal tauche


Morbus hirschsprung - Kegagalan evakuasi mekonium 24 jam pasca setelah kelahiran3 - Diare3 - Distensi abdomen tanpa adanya nyeri3 - Flatus3 - Muntah, malabsorpsi dan penurunan berat badan3 - Tanda lain yaitu menyemprotnya mekonium atau tinja dan flatus saat jari dikeluarkan dari anus pada rektal touche7


Pemeriksaan tambahan1,2,3,7 - foto polos abdomen - barium enema - anal manometri - biopsi.


BNO m. hirschsprung Dilatasi/distensi kolon oleh udara atau feses2,3 Air fluid level8 Daerah pelvis terlihat kosong tanpa udara8 BNO pasien Preperitoneal fat baik Distribusi udara merata sampai pelvis minor Tampak dilatasi usus halus dan usus besar, tak tampak penebalan dinding usus Psoas line sulit dinilai, tertutup udara usus Kontur kedua ginjal sulit dinilai Tulang-tulang baik


Barium enema MH Kaliber normal atau spastik pada bagian kolon distal yang tidak memiliki ganglion. Kemudian terlihat zona transisi yang diikuti dilatasi kolon pada bagian proksimal segmen aganglionik.1,7,8 Mukosa tidak teratur8 Transverse fold8 Foto retensi barium8 Barium enema pasien Kontras tampak mengisi rektum, kolon sigmoid dan kolon desendens Tampak zona transisi berbentuk tunnel type di daerah rektosigmoid beserta dilatasi kaliber kolon di proksimalnya Dinding kolon masih baik Tampak sudut puborektal < 90 derajat Pada foto 24 jam tak tampak sisa kontras di kolon


Anal manometri - Pada anak yang lebih besar atau orang dewasa.2,3 - Mengembangkan balon di rektum untuk mengukur tekanan sfingter ani.3 - Pada orang normal, muskulus sfingter ani akan berelaksasi, sedangkan jika tidak sugestif morbus hirschsprung.2


Biopsi Mengambil spesimen jaringan dari kolon untuk diperiksa patologi anatomi dengan mikroskop. Pada morbus hirschsprung ganglia sel saraf tidak akan ditemukan1,2,3,4,7,8


Metode biopsi2,8 - Rectal suction biopsy - Full-thickness biopsy


Biopsi seluruh tebal dinding rektum dilakukan jika bila hasil pemeriksaan klinis, radiologis dan biopsi isap diragukan8

Bila pemeriksaan klinis dan radiologis enema barium ditemukan tanda khas penyakit Hirschsprungs, maka tidak seorang pasien pun yang tidak menderita penyakit Hirschsprungs8


Oleh karena itu diagnosis Morbus Hirschsprungs pada pasien ini dapat ditegakkan


Tatalaksana defintif untuk morbus hirschsprung adalah bedah.2,3,4 Prosedur bedah: Swenson, Soave dan Duhamel.1,4 Rehbein, Laparoskopi, Soave satu tahap transanal8

Pra bedah: bagian yang diambil adalah segmen aganglionik

Langkah 1: ahli bedah mengangkat segmen agenglionik

Langkah 2: bagian yang sehat disambungkan ke rectum atau anus

Sumber: Hyman P, Jacob CL, et al. What I need to know about hirschsprungs disease. National Digestive Diseases Information Clearinghouse. Oktober 2004


Tindakan bedah sementara
Kolostomi untuk dekompresi dan mencegah enterokolitis 1,2,5,7,8

Langkah 1: ahli bedah membuang segmen aganglionik

Langkah 2: ahli bedah menyambungkan ujung usus dengan stoma buatan di dinding perut.

Sumber: Hyman P, Jacob CL, et al. What I need to know about hirschsprungs disease. National Digestive Diseases Information Clearinghouse. Oktober 2004


Alternatif lain, yaitu dengan melakukan spooling/irigasi dengan saline setiap hari pada obstruksi distal per rektal. Kemudian operasi definitif dapat dilakukan tanpa terlebih dahulu dilakukan kolostomi7 Kolostomi tidak dikerjakan bila dekompresi secara medik berhasil dan direncanakan bedah definitif langsung8


Kolostomi dilakukan pada
-

Neonatus8 Ketika anak sudah mencapai usia dan besar tubuh yang cukup (6-12 bulan atau berat minimal 20 pound), maka dilakukan terapi bedah definitif1,2 Pasien anak dan dewasa yang terlambat terdiagnosis8 Pasien dengan enterokolitis berat8


Pasien hari ini berusia 21 hari, walaupun dekompresi dengan irigasi salin yang dilakukan tiap hari cukup berhasil, tetapi dilakukan tindakan kolostomi terlebih dahulu untuk menghindari komplikasi dan kematian

Hal yang perlu diperhatikan pasca operasi adalah memastikan fungsi usus kembali normal. Enterokolitis dan diare berat harus diwaspadai dalam penanganan pasca bedah.7

Daftar Pustaka
1. 2. 3.

4.

5.

6. 7.

8.

Weitzmann JJ. Logical Approach to Neonatal Intestinal Obstruction. In: Sacher P, Viens AM, et al, eds. Pediatric Surgery Handbook for Residents and Medical Students. Los Angeles, California. 2007. Diunduh dari http://home.coqui.net/titolugo/handbook.pdf diunduh pada 3 September 2007. Mayo Clinic Staff. Hirschsprungs Disease. Mayo Clinic.com. 10 November 2006. Diunduh dari http://www.mayoclinic.com/health/hirschsprungs-disease/ diunduh pada 3 September 2007. Rauch D. Hirschsprungs Disease. U.S. National Library of Medicine and the National Institue of Health. 18 Desember 2006. Diunduh dari http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/encyclopedia.html diunduh pada 3 September 2007. Hyman P, Jacob CL, et al. What I need to know about hirschsprungs disease. National Digestive Diseases Information Clearinghouse. Oktober 2004. Diunduh dari http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez/hirsch.pdf diunduh pada 3 September 2007. Wu LA, Zhang WT, et al. A new modification of transanal Soave pull-through procedure for Hirschsprungs disease. Chin Med J 2006; 119(1):37-42. Diunduh dari http://www.cmj.org/Periodical/PdfList.asp?id=LW6909 diunduh pada 3 September 2007. World Health Organization (WHO). Hospital Care for Children. Geneva, 2005. p.235-236. Drake DP. Principles of Paediatrics Surgery. In: Henry MM, Jeremy NT, eds. Clinical Surgery. W.B. Saunders. Edinburgh, 2001. p.633-649 Kartono D. Penyakit Hirschsprung. Sagung Seto. Jakarta, 2004