UNAM FACULTAD DE MEDICINA Departamento de Embriologa

Caso 1 Bloque II

Dra. Laura Gabriela Flores Pea Dr. Rafael Vidal Tamayo Ramrez

Antecedentes
Femenina 11 meses Primera gesta, padres jvenes No consanguneos

Antecedentes
Embarazo normoevolutivo USG normales a las 12, 20 y 24 SDG USG a las 38 SDG:
Defecto de continuidad de la piel y columna a nivel lumbar

Ultrasonografa

Disrafismo

Antecedentes
Cesrea a las 40 SDG. Peso al nacer 3500 gr.

Padecimiento actual
Inicia a las 38 SDG al detectarse mielomeningocele lumbar que se corrobora al nacer. Plasta a los 4 das.

Padecimiento actual
Al mes y medio se detecta aumento en el permetro ceflico diagnosticndose hidrocefalia, se coloca vlvula de derivacin ventrculo-peritoneal, a los 6 meses se nota retraso psicomotor.

Exploracin fsica
Macrocefalia Frente prominente, con fontanelas amplias y con aumento de tensin. Ojos en sol naciente Cuello, trax, abdomen y genitales sin alteraciones.

Exploracin fsica
Esfnter anal con tono disminuido Extremidades torcicas sin alteraciones. Extremidades plvicas con pie equino varo bilateral

Paraclnicos

Rx columna AP y lateral
Disrafia que abarca de T12 a L4

Epidemiologa
Los defectos del tubo neural son una de las malformaciones ms comunes en los recin nacidos Su incidencia es de 1/1000 a 1/1500 En Mxico la incidencia es de 4/1000

Epidemiologa
Su herencia es multifactorial La anencefalia es ms frecuente en nias y el mielomeningocele es ms comn en nios 10% de causa teratognica <5% de causa cromosmica o gnica

Factores de riesgo
Origen hispano Raza blanca Nivel socioeconmico bajo Diabetes materna Uso de anticonvulsivantes (fenitona, cido valproico) Hipertermia Obesidad Deficiencia de cido flico

Etiologa
Existen 2 teoras:
1. Se debe a una falla en el cierre y desarrollo del tubo neural antes del da 28. 2. Se han localizado 5 puntos de cierre del tubo neural originalmente descritas en ratones y desde 1993 en humanos.

Puntos de cierre del tubo neural

1. Dorsolumbar 2. Craneal 3. Occipital 4. Frontal 5. Sacro

El cido flico es importante para la sntesis de DNA (sus nucletidos), as como de protenas y lpidos. Su deficiencia, as como la de sus cofactores (vitamina B12 y B6) y/o enzimas se asocian con defectos del tubo neural.

Prevencin primaria
Se recomienda la ingesta de 400 microgramos/da de cido flico 3 meses antes del embarazo y los 3 primeros meses del mismo aunque no se tengan antecedentes de esta malformacin en la familia.

Prevencin primaria
Se recomienda la ingesta de 800 microgramos/da en caso de tener antecedentes de un hijo con defecto del tubo neural.

ACTIVIDADES

Actividades
En este caso cundo se present la falla en el cierre del tubo de neural?
De acuerdo a la teora de los cinco puntos de cierre Cul punto estuvo afectado?

Actividades
Adems del USG, qu otro mtodo de diagnstico prenatal le permitira sospechar esta malformacin?
Menciona algunas causas o factores relacionados con los DTN.

Actividades
Cmo acta el cido flico en la prevencin de los DTN?
Cmo se explicara la presencia de los defectos vertebrales en esta entidad?

Actividades
Cmo se explica que adems del MMC, la nia presente hidrocefalia, pie equino varo e incontinencias anal y urinaria? Cul ser el pronstico de la nia?