ANOMALAS

CONGNITAS
Integrantes: Ana Julissa Glvez Andrea Alejandra Paredes Gabriela Alejandra Luna Gustavo Adalid Ortega Luis Valladares Merlo Johnny Miguel Meja

CAUSAS DE ANOMALAS CONGNITAS

ANOMALAS CAUSADAS POR FACTORES

GENTICOS

Causan aproximadamente un tercio de todas las anomalas anatmicas congnitas.

Tipos de cambio cromosmico: numrico y estructural. (Cambios en los cromosomas sexuales y autosomas). Las personas con anomalas cromosmicas tienen por lo general fenotipos caractersticos, debido al desequilibrio cromosmico.

ANOMALAS CROMOSMICAS NUMRICAS

Se deben por lo general a una ausencia de disyuncin, un error en la divisin celular en el que no se separan un par de cromosomas o dos cromtidas de un cromosoma durante la mitosis o la meiosis.

HAPLOIDA

Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie, slo tiene un complemento cromosmico completo. En la meiosis todos los cromosomas estarn en forma de univalentes y la inmensa mayora de sus gametos seran inviables

ANEUPLOIDA

Cualquier desviacin del nmero diploide humano de 46 cromosomas.

Causa principal: ausencia de disyuncin durante la divisin celular, que provoca una distribucin asimtrica de un par de cromosomas homlogos en las clulas hijas

POLIPLOIDA

Un poliploide es una persona con un nmero de cromosomas que es un mltiplo de nmero haploide de 23 distinto del nmero diploide.

Algunas Poliploidas son: * Triploida * Tetraploida

TRIPLOIDA

69 Cromosomas Fetos triploides: tienen un retraso de crecimiento intrauterino pronunciado con un tronco desproporcionadamente pequeo. Causa ms probable: Un ovocito fecundado por espermatozoides (dispermia) casi simultneamente. Representan el 20% de los abortos con anomalas cromosmicas aproximadamente.

TETRAPLOIDA

92 cromosomas Abortan muy pronto y a menudo todo lo que se recupera es un saco corinico vaco. (Embrin malogrado)

MONOSOMAS
Ausencia de un miembro de un par de cromosomas

SNDROME
DE

TURNER

RASGOS ANATMICOS
Genitales y mamas subdesarrolladas Baja estatura Cuello unido por membranas (pterigium colli) Prpados cados (ptosis) Epicanto Baja implantacin del cabello y de las orejas Cubito valgo (deformidad del codo) Trax plano, amplio "en forma de escudo" Mamas pequeas y vello pbico disperso.

Infertilidad Ausencia de la menstruacin Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas (dispareunia). Ojos resecos Defectos cardiovasculares Anomalas renales (hidronefrosis, agenesia renal) Hipertensin arterial Alteraciones metablicas: obesidad, diabetes. Tiroiditis de Hashimoto ( Inflamacin de la glndula tiroides) Cataratas Artritis Escoliosis (en adolescentes)

MANIFESTACIONES CLNICAS

CAUSAS

Ausencia del par usual de los dos cromosomas X completos.

El error de la gametogenia (ausencia de disyuncin) que causa la monosoma X, en el 75% de los casos est en el gameto paterno y la dotacin cromosmica ms frecuente es de 45X.

POSIBLES CAUSAS DE
LA ANOMALA

Teora meitica: durante la formacin del vulo o los espermatozoides (gametognesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razn, un cromosoma sexual menos. Teora mittica: es la ms precisa y afirma, que la prdida de un cromosoma ocurre durante el primer periodo del desarrollo embrionario.

ESTADSTICA
Aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con monosoma X sobreviven. La incidencia del sndrome de Turner es de 1 de cada 8000 nacidas vivas y al menos 10% de los abortos espontneos.

TRISOMA DE AUTOSOMAS
Presencia de tres copias de un cromosoma en un par de cromosomas determinado se denomina trisoma. La causa habitual de este error numrico es la ausencia de disyuncin de cromosomas durante la meiosis.

SNDROME
DE

EDWARDS

RASGOS ANATMICOS

Fontanelas amplias, occipucio prominente con dimetro bifrontal estrecho Fisuras palpebrales cortas, orejas displsicas de implantacin baja Micrognatia Labio/paladar hendido Mano trismica Uas de manos y pies hipoplsicas Limitacin a la extensin (>45) de las caderas Taln prominente con primer dedo del pie corto y en dorsi-flexin. Hipoplasia/aplasia radial Sindactilia en el segundo y tercer dedo del pie, pies zambos Trax-Abdomen: mamilas hipoplsicas, ectopia renal, duplicidad ureteral, Urogenital: testculos no descendidos, hipoplasia de labios mayores con cltoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bfido Circunvoluciones cerebrales anmalas. Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente Esternn corto, pelvis pequea, caderas luxadas

Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g) Nacimiento prematuro Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer Hipotona inicial que evoluciona a hipertona Defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalma, coloboma de iris). Estenosis pulmonar Rin en herradura Onfalocele Tetraloga de Fallot Atresia anal Agenesia de septum pellucidum Espina bfida

MANIFESTACIONES CLNICAS

CAUSAS

Sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosmico debido a la existencia de tres cromosomas 18. El 95-96% de casos corresponden a trisoma completa producto de no-disyuncin, siendo el resto trisoma por translocacin

ESTADSTICA

Mortalidad del 95% en el primer ao de vida. El 5% restante suele sobrevivir ms tiempo.

Causa principal de fallecimiento: congnita, apneas, y neumona.

cardiopata

SNDROME DE DOWN

RASGOS ANATMICOS

Rostro plano Ojos inclinados hacia arriba Orejas pequeas y ligeramente dobladas en la parte superior Boca pequea, lo que hace que la lengua parezca grande Nariz pequea y achatada en el entrecejo Cuello corto Manos y pies pequeos Baja estatura en la niez y adultez Esotropa (ojo con orientacin hacia el interior) Clinodactilia del quinto dedo Malposiciones dentarias

MANIFESTACIONES CLNICAS
Estrabismo, miopa, hipermetropa y cataratas. Hipotona Prdida de la audicin. Aproximadamente el 75 por ciento de los nios con sndrome de Down tienen deficiencias auditivas. Hipotiroidismo congnito Convulsiones Tetraloga de Fallot Hiperlaxitud ligamentosa Discapacidad cognitiva

CAUSAS

Presencia de cromosoma 21.

material

gentico

extra

del

Antes de la fertilizacin, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisin celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del vulo o del esperma.

1-2% de las personas tiene una forma del sndrome de Down llamada sndrome de Down en mosaico. En este caso, el accidente en la divisin celular tiene lugar despus de la fertilizacin.

ESTADSTICA

Afecta a 1 de cada 1400 hijos de madres entre 20 y 24 aos de edad, frente a 1 de cada 25 hijos de madres de 45 o ms aos de edad. Expectativa de vida: 60 aos

SNDROME
DE

PATAU

RASGOS ANATMICOS
Retraso de crecimiento pre- y postnatal Epicanto Cuello corto Micrognatia Polidactilia Uas hiperconvexas Calcneo prominente Pabelln auricular malformado

MANIFESTACIONES C LNICAS Apnea

Microcefalia Holoprosencefalia Hipotona/Hipertona Hemangiomas capilares Microftalma, coloboma del iris Labio leporino Criptorquidia

CAUSAS

Existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la ms frecuente. Slo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores

ESTADSTICA
1:12.000 nacidos vivos. La tasa de abortos espontneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontneos reconocidos. Supervivencia raramente supera el ao de vida

TRISOMA DE CROMOSOMAS SEXUALES

Los ncleos de las mujeres XXX tienen dos masas de cromatina sexual y los ncleos de los hombres XXY contienen una sola masa de cromatina sexual.

SNDROME DE KLINEFELTER

RASGOS ANATMICOS
Hipoplasia testicular Ausencia de bello masculino Barba escasa o nula Cara redondeada Ginecomastia Brazos, piernas largas y caderas amplias Hombros estrechos

MANIFESTACIONES CLNICAS
Ataxia Lupus eritematoso Tiroiditis Artritis reumatoide Diabetes Dislexia Azoospermia

CAUSAS

El sndrome de Klinefelter ocurre slo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra.

Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosmicos, siendo el ms frecuente el 46,XY/47,XXY.

ESTADSTICAS

El sndrome de Klinefelter tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.

MOSAICISMO
Se refiere a una condicin en donde un individuo tiene dos o ms poblaciones de clulas que difieren en su composicin gentica. Puede afectar a cualquier tipo de clula, Est causado habitualmente por la ausencia de disyuncin durante la divisin inicial del cigoto o por prdida de un cromosoma por retraso de la anafase.

TETRASOMA Y PENTASOMA
Con esta anomala se tienen 4 o 5 cromosomas sexuales, respectivamente. Los cromosomas sexuales extra no acentan las caractersticas sexuales aunque a mayor nmero de cromosomas sexuales, mayor grado de retraso mental y deterioro fsico.

ANOMALAS
CROMOSMICAS ESTRUCTURALES

La mayora se deben a una rotura cromosmica seguida de una reconstitucin en una combinacin anormal. El tipo de anomala estructural cromosmica resultante depende de lo que ocurre en los fragmentos rotos.

INVERSIN
Se trata de una aberracin cromosmica en la que se invierte un segmento de un cromosoma. La inversin paracntrica est limitada a un solo brazo del cromosoma, mientras que la inversin pericntrica afecta a ambos brazos y comprende el centrmero Los portadores de inversiones pericntricas tienen riesgo de tener descendencia con anomalas.

TRASLOCACIN
Es la transferencia de un fragmento de un cromosoma a un cromosoma no homlogo. Si dos cromosomas no homlogos intercambian fragmentos, se trata de una translocacin recproca La translocacin no produce un desarrollo anormal necesariamente. Del 3% al 4% de las personas con sndrome de Down tienen trisomas con translocacin

DELECIN
Un cromosoma se rompe y pierde parte del mismo. Un cromosoma anular es un tipo de delecin cromosmica en la que se eliminan ambos extremos y los extremos rotos vuelven a unirse para formar un cromosoma con forma de anillo.

SNDROME DE CRI DU CHAT

RASGOS ANATMICOS
Manos pequeas Pies planos Cuello corto Estructura facial redondeada Orejas de implantacin baja Epicanto Ojos separados y dispuestos hacia abajo Mandbula pequea

MANIFESTACIONES CLNICAS
Recin nacidos con llanto dbil parecido a un maullido Microcefalia Retraso mental Miopa Atrofia ptica Cardiopata congnita Fragilidad sea Hernia inguinal

CAUSAS
Es una delecin intersticial o terminal del brazo corto del cromosoma 5, esto conlleva a la prdida de cierta informacin en el cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o esperma. La delecin en la mayora de los casos es el de origen paterno.

ESTADSTICAS

Se estima que tiene una frecuencia de 1/20.000 nacimientos, predominando en las nias, aunque afecta a ambos sexos y todas las razas.

SNDROMES DE GENES CONTINUOS

Son las microdeleciones y microduplicaciones. Las tcnicas de tincin cromosmica en bandas de alta resolucin permiten detectar estas anomalas.

SNDROME DE PRADER-WILLI

RASGOS ANATMICOS
Estatura baja Manos y pies pequeos Cara alargada Nariz prominente Surco nasolabial liso Ojos en forma de almendra

MANIFESTACIONES CLNICAS
Hipotona Hipogonadismo Obesidad con hipefagia Estrabismo Problemas de succin Dificultad de deglucin

CAUSAS
Es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. La mayora de los pacientes con este sndrome carecen del material gentico en parte del cromosoma del padre.

ESTADSTICAS

Frecuencia estimada en poblacin general 1/15.000 a 1/25.000 recin nacidos vivos.

SNDROME DE ANGELMAN

RASGOS ANATMICOS
Mandbula prominente Labio superior fino Ojos hundidos Boca grande Dientes espaciados Aplastamiento posterior de la cabeza

MANIFESTACIONES CLNICAS
Microcefalia Braquicefalia Ataxia Epilepsia Retraso mental grave Insomnio Dificultad al tragar Estrabismo Babeo Frecuente

CAUSAS
Es causado por la prdida de una regin del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna. Otra de las causas incluye la disoma uniparental, la translocacin o la mutacin puntual de un gen de esa regin.

ESTADSTICAS
Incidencia

de 1 por cada 25.000 nios

nacidos.

SNDROME DE MILLER-DIEKER

RASGOS ANATMICOS
Cara dismrfica Polidactilia Clinodactilia Camptodactilia Frente prominente Micrognatia

MANIFESTACIONES CLNICAS
Lisencefalia tipo I Microcefalia Retraso mental Epilepsia Trastornos alimenticios

CAUSAS
Se origina por una delecin o mutacin en el cromosoma 17 p (brazo corto). La delecin se puede dar en forma espontnea o secundaria a una translocacin crptica de los padres.

ESTADSTICAS
Incidencia

de 1/100.000 recin

nacidos.

SNDROME DE DIGEORGE

RASGOS ANATMICOS
Nariz prominente Estatura baja Hendidura palatina Cabeza pequea Fisuras palpebrales pequeas Epicanto Boca pequea y abierta

MANIFESTACIONES CLNICAS
Retraso del habla Trastorno de aprendizaje Cardiopatas congnitas Hipotona Hiperlaxitud articular Voz nasal Hipoparatiroidismo

CAUSAS

Es el trastorno gentico ms conocido, asociado con anormalidades cromosmicas, especficamente, en la banda q11 del cromosoma 22.

ESTADSTICAS
Incidencia

en 1 de cada 4000 nacimientos.

SNDROME DE SMITH-MAGENIS

RASGOS ANATMICOS
Mandbula prominente Puente nasal ancho Manos y pies cortos y anchos Labio superior revertido Diastema Ojos hundidos Fisuras palpebrales ascendentes Cejas gruesas Estructura facial ancha y cuadrada

MANIFESTACIONES CLNICAS
Retraso del habla Retraso mental Insomnio Sordera Escoliosis Estreimiento

CAUSAS
Es un defecto gentico originado por la prdida de un pequeo fragmento (microdelecin) del cromosoma 17. Ocurren en la mayora de los casos durante la concepcin, sin que existan antecedentes familiares conocidos.

ESTADSTICAS
Afecta por igual a ambos sexos, con una incidencia de entre 1/15.000 a 1/25.000 nacimientos. Ha sido catalogada como una enfermedad rara o de baja incidencia.

SNDROME DE WILLIAMS

RASGOS ANATMICOS
Estatura baja Trax hundido Puente nasal aplanado Labios prominentes Epicanto Dientes pequeos y espaciados Clinodactilia

MANIFESTACIONES CLNICAS
Hipercalcemia Retraso mental Estenosis artica supravalvular Trastornos alimenticios Hipermetropa Hipertensin arterial

CAUSAS

Es una prdida de parte del material gentico en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. La alteracin tiene su origen antes de la formacin del embrin, bien en el vulo o bien en el espermatozoide. Por ello, no es hereditario.

ESTADSTICAS
Se

presenta en 1 de cada 20.000 nacimientos aproximadamente.

SNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

RASGOS ANATMICOS
Lbulos de la oreja transversales Hemihipertrofia (sobre-crecimiento de una parte del cuerpo) Macroglosia Ausencia de costillas Fisura palatina Exoftalmos

MANIFESTACIONES CLNICAS
Hipoglucemia Onfalocele Hernia umbilical Cardiopata Hipospadias Criptorquidia Hepatomegalia Nefromegalia

CAUSAS

Sucede por alteraciones en el cromosoma 11.

Otra causa de este sndrome es la disoma uniparental. El antecedente de consanguinidad en los padres sugiere un patrn de herencia autosmica recesiva.

ESTADSTICAS

Ocurre en uno de cada 14.000 nacimientos, con aproximadamente igual incidencia en varones que en mujeres.

DUPLICACIONES

Estas anomalas pueden presentarse como una porcin duplicada de un cromosoma, dentro de un cromosoma, unida a un cromosoma o como fragmento separado.
No hay prdida de material gentico

Puede afectar a parte de un gen, a todo el gen o una serie de genes.

ISOCROMOSOMAS
La anomala que produce isocromosomas aparece cuando el centrmero se divide en direccin transversal en lugar de longitudinal. Es un cromosoma en el que falta un brazo y el otro esta duplicado. Es la anomala estructural ms frecuente del cromosoma X. Las personas con esta anomala suelen ser de estatura baja.

ANOMALAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES

Entre el 7% y el 8% de las anomalas congnitas estn causadas por defectos en los genes. La mayora de las mutaciones son perjudiciales y algunas son mortales.

ACONDROPLASIA

RASGOS ANATMICOS
Pies en arco Frente prominente Brazos y piernas cortas Estatura baja Manos pequeas y dedos gruesos Cifosis y lordosis Mano en tridente (separacin tpica entre el tercer y cuarto dedo) Incurvacin de la tibia

MANIFESTACIONES CLNICAS
Hipotona Hidrocefalia Estenosis raqudea Hiperlaxitud articular Obstruccin de vas respiratorias Somnolencia Rinitis

CAUSAS

La causa de este trastorno es una mutacin en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblstico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4.

ESTADSTICAS
Incidencia

en uno de cada 15.000 nios nacidos.

SNDROME DEL X FRGIL

RASTROS ANATMICOS
Rostro estrecho Orejas grandes Paladar arqueado y alto Pies planos

MANIFESTACIONES CLNICAS
Retraso mental Problemas de habla Ansiedad Depresin Sensibilidad a la luz, sonidos y el tacto Hiperlaxitud articular

CAUSAS
Es causado por una mutacin en un gen (llamado FMR-1) ubicado en el cromosoma X. El sndrome de X frgil es menos frecuente en las mujeres y, cuando se da, es menos grave que en los varones. La mutacin que provoca el sndrome de X frgil es un problema gentico en el que una pequea seccin de material gentico dentro del gen se repite demasiadas veces.

ESTADSTICAS
Frecuencia

de 1 de cada 1500 recin

nacidos.

SNDROME DE WAARDENBURG (TIPO I)

RASGOS ANATMICOS
Labio leporino (infrecuente) Prpados cados Aumento entre la separacin de los ojos Ojos pequeos Mandbula prominente Labio superior con forma de arco Sinofridia Puente nasal ancho

MANIFESTACIONES CLNICAS
Estreimiento Sordera en el 20-25% de los pacientes Albinismo parcial, piebaldismo (mechn de cabello blanco) Cataratas Heterocroma Hipoplasia de las alas de la nariz

CAUSAS
La

presencia de mutaciones en el gen HuP2.

ESTADSTICAS
Incidencia

en

uno

de

40.000

nacimientos.

SINDACTILIA TIPO II (POLISINDACTILIA)

RASGOS ANATMICOS

Presencia de dedos supernumerarios (polidactilia) y la adherencia de dos dedos entre ellos (sindactilia). Cuarto dedo del pie afectado en forma bilateral

CAUSAS
Mutacin

del gen HOX D 13

ESTADSTICAS
Incidencia en 1 de cada 4.000 nacimientos.

ESQUIZENCEFALIA ( TIPO II )

RASGOS ANATMICOS
Hendidura

completa (abierta) de ventrculos cerebrales, en el caso de la esquizencefalia tipo I esta hendidura permanece cerrada.

MANIFESTACIONES CLNICAS
Hipotona Hemiparesia Cuadriparesia Retraso mental Hidrocefalia Convulsiones

CAUSAS

Mutacin de la lnea germinal en el gen homeosecuencia EMX2.

ESTADSTICAS

La prevalencia es de aproximadamente 1,54 en 100.000 nacimientos.

ANOMALAS POR DEFECTOS

EN VAS DE SEALIZACIN EN LA FASE DE DESARROLLO

Pueden provocar defectos de nacimiento debido a que muchas de estas vas son autnomas de cada clula y su mutacin altera la diferenciacin de una clula

HOLOPROSENCEFALIA

RASGOS ANATMICOS
Prdida de estructuras de la lnea media a nivel del encfalo y la cara. Ventrculos laterales fusionados Ciclopa (ojos fusionados) Cavidad nasal nica Arrinia (ausencia completa de la nariz) Ausencia de dientes incisivos

MANIFESTACIONES CLNICAS
Convulsiones

Retraso

mental

CAUSAS

Mutaciones espordicas y hereditarias en el gen humano Shh (sonic hedgehog).

ESTADSTICAS

Afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, muchos de los embriones con esta malformacin acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

ANOMALAS
GASTROINTESTINALES

Son defectos estructurales que pueden ocurrir en cualquier parte del tubo digestivo. El desarrollo incompleto o anmalo de cualquiera de los rganos puede provocar obstrucciones o bloqueos que pueden cursar con dificultades para tragar, vmitos y problemas para defecar.

ALGUNAS DE ESTAS ANOMALAS SON:

La atresia esofgica o desarrollo incompleto del esfago. La hernia diafragmtica, una anomala del diafragma. La estenosis pilrica, un trastorno en que la pared muscular del conducto que conecta el estmago con el intestino delgado es anormalmente gruesa y el conducto excesivamente estrecho.

La enfermedad de Hirschsprung, en la cual una porcin del intestino grueso carece de los nervios encargados de controlar sus contracciones. La gastrosquisis y el onfalocele son anomalas en la pared abdominal que permiten que los intestinos u otros rganos abdominales sobresalgan por fuera del cuerpo. La atresia anal, consistente en la ausencia o desarrollo incompleto del ano. La atresia biliar, en la cual las vas biliares no se desarrollan o lo hacen de forma anmala.

ANOMALAS CAUSADAS
POR FACTORES

AMBIENTALES
Elementos ambientales (teratgenos) pueden causar perturbaciones en el desarrollo del embrin. Factores ambientales, como la infeccin y los frmacos, pueden simular trastornos genticos.

TERATGENOS
Un

teratgeno es cualquier elemento que puede producir una anomala congnita o aumentar la incidencia de una anomala en una poblacin.

PERODOS CRTICOS DEL DESARROLLO HUMANO

El periodo ms crtico del desarrollo es el momento mximo de la divisin celular, diferenciacin celular y morfogenia. El periodo crtico de desarrollo enceflico va de la tercera semana a la 16.

 Los

trastornos ambientales durante las 2 semanas siguientes a la fecundacin pueden interferir con la divisin del cigoto e implantacin del blastocito y causar una muerte precoz y aborto espontaneo del embrin.

Los

teratgenos que actan durante las 2 primeras semanas pueden matar al embrin o sus defectos nocivos quedan compensados por las potentes propiedades reguladoras del embrin joven.

 El

desarrollo del embrin se altera con ms facilidad cuando estn formndose los tejidos y rganos durante este periodo se pueden producir anomalas graves y la presencia de microorganismos provoca muy a menudo la muerte del embrin. tejido, rgano y sistema de un embrin tiene un periodo crtico que puede alterar su desarrollo, el tipo de anomala depende de la susceptibilidad de los mismos durante la actividad del teratgeno.

Cada