Factor mendeliano: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel, actualmente denominado gen, ste se puede

definir como una unidad fsica y funcional que ocupa una posicin especfica en el genoma. Gen: Es una regin de DNA que codifica para RNA. Genotipo: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensin su genoma. Fenotipo: las cualidades fsicas observables en un organismo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a todos los niveles de descripcin. Alelo: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carcter que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican fsicamente en los pares de cromosomas homlogos.

Locus: Ubicacin del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. (Plural: LOCI) Cariotipo: Composicin fotogrfica de los pares de cromosomas de una clula, ordenados segn un patrn estndar. En un cariotipo encontramos el conjunto de caractersticas que permiten reconocer la dotacin cromosmica de una clula. LInea pura: Es la descendencia de uno o ms individuos de constitucin gentica idntica, obtenindose por autofecundacin o cruces endogmicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres. Autofecundacion: Proceso de reproduccin sexual donde los gametos masculinos de un individuo se fecundan con los vulos del mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas (caracterstico de las plantas y algunos animales inferiores). Dominancia, Alelo dominante: Predominio de la accin en un alelo sobre la de su alternativo (llamado alelo recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carcter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo). Segn la terminologa mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carcter que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo).

Recesividad, Alelo recesivo: Caracterstica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando est presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (segn la terminologa mendeliana, se expresara como aa). Meiosis: La meiosis es el proceso de divisin celular que permite a una clula diploide generar clulas haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicacin del DNA (en la fase S) y dos segregaciones cromosmicas, de manera que de una clula inicial diploide se obtienen cuatro clulas haploides. Homocigoto: Individuo puro para uno o ms caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante). Heterocigoto: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homlogo. Su representacin mendeliana es Aa. Hbrido: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres.

 Gameto: Clula sexual que procede de una estirpe celular llamada lnea germinal, en los seres superiores tienen un nmero de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de divisin celular llamado meiosis que permite reducir el nmero de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina vulo; el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide. Cigoto o huevo: Clula resultante de la unin de dos gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus orgnulos son siempre de origen materno al proceder del vulo. Haploide: Que posee un solo juego de cromosomas (n), caracterstico de los gametos eucariotas y los gametofitos de las plantas. Diploide: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Caractersticas de las clulas somticas. Autosoma: Todo cromosoma que no sea sexual.

Herencia
La herencia consiste en la transmisin a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijado en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestacin exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carcter que presenta un individuo. La herencia genEtica es la transmisin a travs del material gentico contenido en el ncleo celular, de las caractersticas anatmicas, fisiolgicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendr caracteres de uno o los dos padres.

Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teora cromosmica de la herencia:

Los genes estn situados en los cromosomas. Los genes estn dispuestos linealmente en los cromosomas. La recombinacin de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosmicos.

Herencia biolgica
La herencia biolOgica es el proceso por el cual la prole de una clula u organismo adquiere o est predispuesta a adquirir, las caracterstica de sus clulas u organismos progenitores. Mecanismos de la herencia: Herencia genetica, resultado de la replicacin del ADN y de la divisin celular. Herencia epigenEtica resultado de, modificaciones en el ADN como el silencio o no expresin de un gen. El estudio de la herencia biolgica se llama genEtica, que incluye tambin la epigentica

LEYES DE MENDEL
Primera ley de Mendel A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales.

 El experimento de Mendel. Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas. Interpretacin del experimento. El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Segunda ley de Mendel

A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin o disyuncin de los alelos. El experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin 3:1. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

 Interpretacin del experimento. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos.

Retrocruzamiento
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo. Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50%.

Tercera ley de Mendel

Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter. El experimento de Mendel.

 Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas

Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1). Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

 Herencia ligada al sexo Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos poco y la mayora en relacin con la masculinidad. El cromosoma X es comn para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y. Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con loci en cromosomas autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congnito septum vaginal transverso, de herencia autosmica recesiva, o la deficiencia de 5 reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que acta en la diferenciacin de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el nio nace.

 Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico dominante, sin embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrn su cabello ms escaso despus de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima est ausente, la sntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formacin de testosterona y esta hormona est comprometida en la embriognesis de los genitales externos del varn, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitir sospechar un diagnostico clnico ms rpidamente en una nia, basado en el examen de los genitales del recin nacido, que en un nio.

 Estructura gnica del cromosoma Y Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los trminos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el carcter dominante o recesivo, si estn situados en el cromosoma X, los varones siempre lo expresarn y al individuo que lo porta se le denomina hemicigoto. De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrn la dotacin cromosmica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino (XX), o una Y, con lo que se originara un individuo masculino (XY). Debido a esto se dice que las mujeres son homogamticas (todos sus gametos tienen igual constitucin) y que los hombres son heterogamticos (tienen gametos 23,X y 23,Y).