HEMOFILIA

DEFINICION

Es exclusiva del sexo masculino y esta originada por el factor VIII de la coagulacin, Hemofilia A

INCIDENCIA
La frecuencia estimada de la hemofilia es de 1 por cada 10 000 a 20 000 habitantes

Mas del 80% de los casos corresponden a la hemofilia A

ETIOLOGIA PERIODO PREPATOGENICO

Agente

Husped

AGENTE

Originado por la funcin de una protena plasmtica con peso molecular de 300KD que circula en el plasma en bajas concentraciones, 100 ng/ml. Es muy inestable y requiere factor de willebrand para su estabilizacin.

Acta en la cascada de la coagulacin como un factor en la activacin del factor X , por la enzima denominada factor IX activado .

HUESPED

Se hereda como caracterstica recesiva ligada al cromosoma X

Se manifiesta desde los primeros meses de vida y en especial despus de traumatismos o cirugas.

La mujer portadora transmite la enfermedad, habitualmente no la padece

Es exclusivo del genero masculino

PERIODO PATOGENICO

Deficiencia de funcional de factor III

Impide la generacin de la trombina

Se bloque el sistema intrnseco de la coagulacin

La gravedad de la inhibicin de la formacin de la trombina esta en relacin con los niveles de F VIII

ETAPA CLINICA

Se caracteriza por sangrado del tejido blando. El sangrado es variable, desde una hemorragia aguda, potencialmente mortal, con 9-22% de mortalidad, a un sangrado leve que no requiere tratamiento.

SIGNOS

Hemorragias subcutneas Hemorragia en tejidos blandos Hematoma muscular

Hemorragia del tracto urogenital

Las personas con bajos niveles de factor VIII (ocho) tienen hemofilia A. Las personas con bajos niveles de factor IX (nueve) tienen hemofilia B. La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, dependiendo del nivel de factor de coagulacin

DIAGNOSTICO
EL LABORATORIO ES INDISPENSABLE EN EL DIAGNOSTICO DEFINITIVO SE ENCUENTRA:

Tiempo de sangrado normal y tiempo de coagulacin prolongado Tiempo de tromboplastina parcial alargado, que se corrige con plasma con SO2Ba en el caso de hemofilia a y con suero envejecido en la hemofilia B.
Niveles bajos de FVIII O IX, respectivamente.

TRATAMIENTO

La Desmopresina, anlogo sinttico de la hormona anti diurtica, que eleva los niveles de F VIII y FVW.

til en los hemoflicos leves y en algunos moderados. Se emplean O.3 ug/kg de peso C/8 - 12 HRS IV EN 20 ML DE SOL SALINA POR UN LAPSO NO MAYOR A 72 H.

Los glucocorticoides, prednisona se recomiendan en la hematuria. 1 a 2 mg/kg de peso C/24 H con reposo en cama e hidratacin oral..

Bibliografa:
Salud y enfermedad del nio y del adolescente, 8a edicin. Martnez y Matnez. D.R. 2009 por Editorial El Manual Moderno S.A. de C.V. Tratado de Pediatra de Nelson, 18 Ed., McGraw Hill, 2009, 2 vol.